Biopsi cair

Biopsi cair, juga dikenal sebagai biopsi fluida atau biopsi fase cair, adalah pengambilan sampel dan analisis jaringan biologis non-padat, terutama darah.[1][2] Seperti biopsi tradisional, jenis teknik ini terutama digunakan sebagai alat diagnostik dan pemantauan untuk penyakit seperti kanker, dengan manfaat tambahan berupa sifatnya yang sebagian besar non-invasif. Biopsi cair juga dapat digunakan untuk memvalidasi efisiensi obat pengobatan kanker dengan mengambil beberapa sampel dalam rentang waktu beberapa minggu. Teknologi ini juga dapat bermanfaat bagi pasien setelah pengobatan untuk memantau kekambuhan.[3] Biopsi cair mengacu pada analisis molekuler dalam cairan biologis asam nukleat, struktur subseluler, terutama eksosom, dan, dalam konteks kanker, sel tumor yang beredar.[4]

Penerapan klinis biopsi cair belum meluas namun menjadi standar perawatan di beberapa daerah.[5]

Jenis

Terdapat beberapa jenis metode biopsi cair; pemilihan metode bergantung pada kondisi yang sedang diteliti.

Penyakit Contoh jaringan Prosedur sampling Invasivitas Zat terisolasi Metode isolasi dan deteksi Analisis Ref
Kanker (berbagai jenis) Darah Flebotomi Invasif minimal Sel tumor yang bersirkulasi (CTC) Berbagai macam (misalnya CellSearch, RosetteStep, Dynabeads) Sitometri aliran, ekstraksi asam nukleat, imunositokimia, uji fungsional [6][7][8][9]
Kanker (berbagai jenis) Darah Flebotomi Invasif minimal DNA tumor yang bersirkulasi (ctDNA) Ekstraksi DNA Pengurutan generasi berikutnya [10][11][12]
Karsinoma urotelial Urin Pengumpulan urin Non-invasif DNA tumor urin (utDNA) Ekstraksi DNA Pengurutan generasi berikutnya [13][14]
Kanker non-urologis Urin Pengumpulan urin Non-invasif Protein urin, metabolit HPLC-MS Proteomik, metabolomik [15][16]
Kanker kandung kemih dan prostat Urin Pengumpulan urin Non-invasif Sel kanker yang terkelupas Analisis urin Hibridisasi in situ fluoresensi [17][18]
Serangan jantung Darah Flebotomi Invasif minimal Sel endotel sirkulasi (CECs) Berbagai macam (misalnya CellSearch, HD-CEC) Sitometri aliran [19]
Penyakit Neurologis / Tumor Otak Cairan serebrospinal Pungsi lumbal Invasif minimal Protein CSF, asam nukleat Berbagai macam ELISA, uji multipleks, Pengurutan generasi berikutnya [20][21][22]
Diagnosis prenatal Darah (maternal) Flebotomi Invasif minimal DNA janin bebas sel (cffDNA) Ekstraksi DNA Kariotipe, hibridisasi in situ fluoresen [23]
Diagnosis prenatal Darah (maternal) Flebotomi Invasif minimal Sel janin dalam darah ibu (FCMB) Sitometri aliran Kariotipe, hibridisasi in situ fluoresen [24]
Diagnosis prenatal Darah (tali pusar) Kordosentesis Invasif Sel dan molekul darah tali pusat Berbagai macam Karyotyping, Golongan Darah, tes Darah, tes Kleihauer – Betke, flow cytometry [25]
Diagnosis prenatal Air ketuban Amniosentesis Invasif Sel dan molekul cairan ketuban Berbagai macam Kariotipe, Golongan Darah, Rasio L/S, Rasio S/A [26]

Berbagai macam biomarker dapat dipelajari untuk mendeteksi atau memantau penyakit lain. Misalnya, isolasi protoporfirin IX dari sampel darah dapat digunakan sebagai alat diagnostik untuk aterosklerosis.[27] Biomarker kanker dalam darah meliputi PSA (kanker prostat), CA19-9 (kanker pankreas) dan CA-125 (kanker ovarium).

Mekanisme

DNA tumor yang beredar (ctDNA) mengacu pada DNA yang dilepaskan oleh sel kanker ke dalam aliran darah.[28][29] Mutasi kanker pada ctDNA mencerminkan mutasi yang ditemukan pada biopsi tumor tradisional, sehingga memungkinkan penggunaannya sebagai biomarker molekuler untuk melacak penyakit.[30][31] Tes ini dapat memiliki batas deteksi yang sensitif, memungkinkan pemantauan penyakit residual minimal setelah pengobatan. Para ilmuwan dapat memurnikan dan menganalisis ctDNA menggunakan sekuensing generasi berikutnya (NGS) atau metode berbasis PCR seperti PCR digital.[32] Metode berbasis NGS memberikan pandangan komprehensif tentang susunan genetik kanker dan sangat berguna dalam diagnosis, sementara PCR digital menawarkan pendekatan yang lebih terarah, terutama cocok untuk mendeteksi penyakit residual minimal dan untuk memantau respons pengobatan dan perkembangan penyakit.[33][34] Kemajuan terbaru dalam epigenetika telah memperluas penggunaan biopsi cair untuk deteksi kanker stadium awal, termasuk dengan pendekatan seperti Cancer Likelihood in Plasma (CLiP). [35]

Biopsi cair dapat mendeteksi perubahan beban tumor berbulan-bulan atau bertahun-tahun sebelum tes pencitraan konvensional dapat melakukannya, sehingga cocok untuk deteksi dini tumor, pemantauan, dan deteksi mutasi resistensi.[36][37][38] Peningkatan adopsi NGS di berbagai bidang penelitian, kemajuan dalam NGS, dan peningkatan adopsi pengobatan personal diharapkan dapat mendorong pertumbuhan pasar biopsi cair global.[39]

Aplikasi klinis

Dalam kanker, biopsi cair dapat digunakan untuk tes skrining multi-kanker,[40] ketika biopsi tumor padat tidak memungkinkan, untuk membandingkan berbagai pengobatan sebagai bagian dari uji klinis, untuk menginformasikan keputusan dokter/pasien tentang pengobatan presisi mana yang harus dipilih, dan untuk deteksi penyakit residual minimal (pemantauan penyakit). Biopsi cair DNA tumor yang bersirkulasi untuk kanker paru-paru bermutasi EGFR telah disetujui oleh FDA.[41]

Metode CellSearch untuk penghitungan sel tumor yang beredar pada kanker payudara metastatik, kanker usus besar metastatik, dan kanker prostat metastatik telah divalidasi dan disetujui oleh FDA sebagai metode prognostik yang berguna.[42]

Lihat juga

Tautan luar

Referensi

  1. ^ Alix-Panabières, Catherine; Pantel, Klaus (January 2013). "Circulating tumor cells: liquid biopsy of cancer". Clinical Chemistry. 59 (1): 110–118. doi:10.1373/clinchem.2012.194258. ISSN 1530-8561. PMID 23014601.
  2. ^ Crowley, Emily; Di Nicolantonio, Federica; Loupakis, Fotios; Bardelli, Alberto (9 July 2013). "Liquid biopsy: monitoring cancer-genetics in the blood". Nature Reviews Clinical Oncology. 10 (8): 472–484. doi:10.1038/nrclinonc.2013.110. PMID 23836314.
  3. ^ "Understanding cancer's unruly origins helps early diagnosis". The Economist. September 14, 2017. Diakses tanggal 2017-09-29.
  4. ^ Shbeer, Abdullah M.; Robadi, Ibrahim Ahmed (February 2024). "liquid biopsy holds a promising approach for the early detection of cancer: Current information and future perspectives". Pathology - Research and Practice. 254. doi:10.1016/j.prp.2023.155082. PMID 38246032.
  5. ^ Gingras, Isabelle; Salgado, Roberto; Ignatiadis, Michail (November 2015). "Liquid biopsy: will it be the 'magic tool' for monitoring response of solid tumors to anticancer therapies?". Current Opinion in Oncology. 27 (6): 560–567. doi:10.1097/CCO.0000000000000223. PMID 26335664.
  6. ^ Peeters, D J E; De Laere, B; Van den Eynden, G G; Van Laere, S J; Rothé, F; Ignatiadis, M; Sieuwerts, A M; Lambrechts, D; Rutten, A; van Dam, P A; Pauwels, P; Peeters, M; Vermeulen, P B; Dirix, L Y (April 2013). "Semiautomated isolation and molecular characterisation of single or highly purified tumour cells from CellSearch enriched blood samples using dielectrophoretic cell sorting". British Journal of Cancer. 108 (6): 1358–1367. doi:10.1038/bjc.2013.92. PMC 3619252. PMID 23470469.
  7. ^ Agerbæk, Mette Ø.; Bang-Christensen, Sara R.; Yang, Ming-Hsin; Clausen, Thomas M.; Pereira, Marina A.; Sharma, Shreya; Ditlev, Sisse B.; Nielsen, Morten A.; Choudhary, Swati; Gustavsson, Tobias; Sorensen, Poul H.; Meyer, Tim; Propper, David; Shamash, Jonathan; Theander, Thor G.; Aicher, Alexandra; Daugaard, Mads; Heeschen, Christopher; Salanti, Ali (December 2018). "The VAR2CSA malaria protein efficiently retrieves circulating tumor cells in an EpCAM-independent manner". Nature Communications. 9 (1): 3279. Bibcode:2018NatCo...9.3279A. doi:10.1038/s41467-018-05793-2. PMC 6095877. PMID 30115931.
  8. ^ Thiele, Jana- A.; Pitule, Pavel; Hicks, James; Kuhn, Peter (2019). "Single-Cell Analysis of Circulating Tumor Cells". Tumor Profiling. Methods in Molecular Biology. Vol. 1908. hlm. 243–264. doi:10.1007/978-1-4939-9004-7_17. ISBN 978-1-4939-9002-3. PMC 7679177. PMID 30649733.
  9. ^ Nakazawa, M.; Lu, C.; Chen, Y.; Paller, C. J.; Carducci, M. A.; Eisenberger, M. A.; Luo, J.; Antonarakis, E. S. (2015-09-01). "Serial blood-based analysis of AR-V7 in men with advanced prostate cancer". Annals of Oncology. 26 (9): 1859–1865. doi:10.1093/annonc/mdv282. ISSN 0923-7534. PMC 4551160. PMID 26117829.
  10. ^ Heitzer, E.; Ulz, P.; Geigl, J. B. (11 November 2014). "Circulating Tumor DNA as a Liquid Biopsy for Cancer". Clinical Chemistry. 61 (1): 112–123. doi:10.1373/clinchem.2014.222679. PMID 25388429.
  11. ^ Wan, Jonathan C. M.; Massie, Charles; Garcia-Corbacho, Javier; Mouliere, Florent; Brenton, James D.; Caldas, Carlos; Pacey, Simon; Baird, Richard; Rosenfeld, Nitzan (April 2017). "Liquid biopsies come of age: towards implementation of circulating tumour DNA". Nature Reviews Cancer. 17 (4): 223–238. doi:10.1038/nrc.2017.7. PMID 28233803.
  12. ^ Avanzini S, Kurtz DM, Chabon JJ, Moding EJ, Hori SS, Gambhir SS, Alizadeh AA, Diehn M, Reiter JG (December 2020). "A mathematical model of ctDNA shedding predicts tumor detection size". Science Advances. 6 (50) eabc4308. Bibcode:2020SciA....6.4308A. doi:10.1126/sciadv.abc4308. PMC 7732186. PMID 33310847.
  13. ^ Chaudhuri, Aadel A.; Pellini, Bruna; Pejovic, Nadja; Chauhan, Pradeep S.; Harris, Peter K.; Szymanski, Jeffrey J.; Smith, Zachary L.; Arora, Vivek K. (November 2020). "Emerging Roles of Urine-Based Tumor DNA Analysis in Bladder Cancer Management". JCO Precision Oncology. 4 (4): 806–817. doi:10.1200/PO.20.00060. PMC 7448529. PMID 32923907.
  14. ^ Bicocca, Vincent T.; Phillips, Kevin G.; Fischer, Daniel S.; Caruso, Vincent M.; Goudarzi, Mahdi; Garcia-Ransom, Monica; Lentz, Peter S.; MacBride, Andrew R.; Jensen, Brad W.; Mazzarella, Brian C.; Koppie, Theresa; Korkola, James E.; Gray, Joe W.; Levin, Trevor G. (September 2022). "Urinary Comprehensive Genomic Profiling Correlates Urothelial Carcinoma Mutations with Clinical Risk and Efficacy of Intervention". Journal of Clinical Medicine (dalam bahasa Inggris). 11 (19): 5827. doi:10.3390/jcm11195827. ISSN 2077-0383. PMC 9571552. PMID 36233691.
  15. ^ Ward, DG; Nyangoma, S; Joy, H; Hamilton, E; Wei, W; Tselepis, C; Steven, N; Wakelam, MJ; Johnson, PJ; Ismail, T; Martin, A (16 June 2008). "Proteomic profiling of urine for the detection of colon cancer". Proteome Science. 6 19. doi:10.1186/1477-5956-6-19. PMC 2440369. PMID 18558005.
  16. ^ Arasaradnam, RP; Wicaksono, A; O'Brien, H; Kocher, HM; Covington, JA; Crnogorac-Jurcevic, T (February 2018). "Noninvasive Diagnosis of Pancreatic Cancer Through Detection of Volatile Organic Compounds in Urine". Gastroenterology. 154 (3): 485–487.e1. doi:10.1053/j.gastro.2017.09.054. PMID 29129714.
  17. ^ Halling, Kevin C.; Kipp, Benjamin R. (September 2008). "Bladder Cancer Detection Using FISH (UroVysion Assay)". Advances in Anatomic Pathology. 15 (5): 279–286. doi:10.1097/PAP.0b013e3181832320. PMID 18724101.
  18. ^ Eskra, Jillian N.; Rabizadeh, Daniel; Mangold, Leslie; Fabian, Elizabeth; Brennen, W. Nathaniel; Yeater, David B.; Pienta, Kenneth J.; Partin, Alan W.; Isaacs, William B.; Pavlovich, Christian P.; Luo, Jun (March 2021). "A novel method for detection of exfoliated prostate cancer cells in urine by RNA in situ hybridization". Prostate Cancer and Prostatic Diseases. 24 (1): 220–232. doi:10.1038/s41391-020-00272-6. PMID 32820256.
  19. ^ Bethel, Kelly; Luttgen, Madelyn S; Damani, Samir; Kolatkar, Anand; Lamy, Rachelle; Sabouri-Ghomi, Mohsen; Topol, Sarah; Topol, Eric J; Kuhn, Peter (9 January 2014). "Fluid phase biopsy for detection and characterization of circulating endothelial cells in myocardial infarction". Physical Biology. 11 (1) 016002. Bibcode:2014PhBio..11a6002B. doi:10.1088/1478-3975/11/1/016002. PMC 4143170. PMID 24406475.
  20. ^ Pyykkö, Okko T.; Lumela, Miikka; Rummukainen, Jaana; Nerg, Ossi; Seppälä, Toni T.; Herukka, Sanna-Kaisa; Koivisto, Anne M.; Alafuzoff, Irina; Puli, Lakshman; Savolainen, Sakari; Soininen, Hilkka; Jääskeläinen, Juha E.; Hiltunen, Mikko; Zetterberg, Henrik; Leinonen, Ville; Fiandaca, Massimo S. (17 March 2014). "Cerebrospinal Fluid Biomarker and Brain Biopsy Findings in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus". PLOS ONE. 9 (3) e91974. Bibcode:2014PLoSO...991974P. doi:10.1371/journal.pone.0091974. PMC 3956805. PMID 24638077.
  21. ^ Mouliere F, Mair R, Chandrananda D, Marass F, Smith CG, Su J, Morris J, Watts C, Brindle KM, Rosenfeld N (2018). "Detection of cell-free DNA fragmentation and copy number alterations in cerebrospinal fluid from glioma patients". EMBO Mol Med. 10 (12) e9323. doi:10.15252/emmm.201809323. PMC 6284385. PMID 30401727. Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
  22. ^ Liu, Anthony P. Y.; Smith, Kyle S.; Kumar, Rahul; Paul, Leena; Bihannic, Laure; Lin, Tong; Maass, Kendra K.; Pajtler, Kristian W.; Chintagumpala, Murali; Su, Jack M.; Bouffet, Eric; Fisher, Michael J.; Gururangan, Sridharan; Cohn, Richard; Hassall, Tim (2021-11-08). "Serial assessment of measurable residual disease in medulloblastoma liquid biopsies". Cancer Cell (dalam bahasa English). 39 (11): 1519–1530.e4. doi:10.1016/j.ccell.2021.09.012. ISSN 1535-6108. PMC 9620970. PMID 34678152. Pemeliharaan CS1: Bahasa yang tidak diketahui (link)
  23. ^ Rafi, Imran; Hill, Melissa; Hayward, Judith; Chitty, Lyn S (July 2017). "Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening". British Journal of General Practice. 67 (660): 298–299. doi:10.3399/bjgp17X691625. PMC 5565870. PMID 28663415.
  24. ^ Singh, Ripudaman; Hatt, Lotte; Ravn, Katarina; Vogel, Ida; Petersen, Olav Bjørn; Uldbjerg, Niels; Schelde, Palle (September 2017). "Fetal cells in maternal blood for prenatal diagnosis: a love story rekindled". Biomarkers in Medicine. 11 (9): 705–710. doi:10.2217/bmm-2017-0055. PMID 28617034.
  25. ^ Weiner, Carl P.; Lee, Gene T. (2017). "Cordocentesis". Dalam Apuzzio, Joseph J.; Vintzileos, Anthony M.; Berghella, Vincenzo; Alvarez-Perez, Jesus R. (ed.). Operative Obstetrics, 4E. Routledge. doi:10.1201/9781315382739. ISBN 978-1-4987-2056-4.
  26. ^ Perni, Sriram C.; Roost, John R.; Chervenak, Frank A. (2017). "Amniocentesis". Dalam Apuzzio, Joseph J.; Vintzileos, Anthony M.; Berghella, Vincenzo; Alvarez-Perez, Jesus R. (ed.). Operative Obstetrics, 4E. Routledge. doi:10.1201/9781315382739. ISBN 978-1-4987-2056-4.
  27. ^ Nascimento da Silva, Monica; Sicchieri, Letícia Bonfante; Rodrigues de Oliveira Silva, Flávia; Andrade, Maira Franco; Courrol, Lilia Coronato (2014). "Liquid biopsy of atherosclerosis using protoporphyrin IX as a biomarker". The Analyst. 139 (6): 1383–8. Bibcode:2014Ana...139.1383N. doi:10.1039/c3an01945d. PMID 24432352.
  28. ^ "What is circulating tumor DNA and how is it used to diagnose and manage cancer?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2021-09-03.
  29. ^ "What is circulating tumor DNA and how is it used to diagnose and manage cancer?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2026-06-03.
  30. ^ "Liquid Biopsies Show High Correlation with Tissue Biopsy for Genetic Mutations" Diarsipkan 2022-10-17 di Wayback Machine.. Oncology Practice Management. July 2016. Retrieved 12 March 2019.
  31. ^ "Cell-free DNA as a biomarker in cancer". Extracell Vesicles Circ Nucleic Acid. Aug 2022. Retrieved 04 Aug 2022.
  32. ^ "Liquid Biopsy, Key for Precision Medicine". GEN - Genetic Engineering and Biotechnology News (dalam bahasa American English). 2018-07-23. Diakses tanggal 2026-06-03.
  33. ^ "Liquid Biopsy for NSCLC: Emerging Developments | OncLive". www.onclive.com (dalam bahasa Inggris). 2026-06-03. Diakses tanggal 2026-06-03.
  34. ^ "dPCR: The Emergence of the Digital Age". www.biocompare.com (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2026-06-03.
  35. ^ van der Pol Y, Mouliere F (2019). "Toward the early detection of cancer by decoding the epigenetic and environmental fingerprints of cell-free DNA". Cancer Cell. 36 (4): 350–368. doi:10.1016/j.ccell.2019.09.003. PMID 31614115.
  36. ^ "Liquid Biopsy: Past, Present, Future". www.cancer.org (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2026-06-03.
  37. ^ "Liquid Biopsy: Using Tumor DNA in Blood to Aid Cancer Care - NCI". www.cancer.gov (dalam bahasa Inggris). 2017-11-08. Diakses tanggal 2026-06-03.
  38. ^ Olsson, Eleonor; Winter, Christof (2015). "Serial monitoring of circulating tumor DNA in patients with primary breast cancer for detection of occult metastatic disease". EMBO Molecular Medicine. 7 (8): 1034–1047. doi:10.15252/emmm.201404913. PMC 4551342. PMID 25987569.
  39. ^ "Liquid Biopsy Market - A Global and Regional Analysis: Focus on Offering, Usage, Workflow, Circulating Biomarker, Sample, Technology, Clinical Application, End User, and Region - Analysis and Forecast, 2022-2032". bisresearch.com (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2022-09-19.
  40. ^ Brito-Rocha, Tiago; Constâncio, Vera; Henrique, Rui; Jerónimo, Carmen (18 March 2023). "Shifting the Cancer Screening Paradigm: The Rising Potential of Blood-Based Multi-Cancer Early Detection Tests". Cells. 12 (6): 935. doi:10.3390/cells12060935. ISSN 2073-4409. PMC 10047029. PMID 36980276. Pemeliharaan CS1: DOI bebas tanpa ditandai (link)
  41. ^ Kwapisz, Dorota (February 2017). "The first liquid biopsy test approved. Is it a new era of mutation testing for non-small cell lung cancer?". Annals of Translational Medicine. 5 (3): 46. doi:10.21037/atm.2017.01.32. ISSN 2305-5839. PMC 5326656. PMID 28251125. Pemeliharaan CS1: DOI bebas tanpa ditandai (link)
  42. ^ Karachaliou, N; Mayo-de-Las-Casas, C; Molina-Vila, MA; Rosell, R (March 2015). "Real-time liquid biopsies become a reality in cancer treatment". Annals of Translational Medicine. 3 (3): 36. doi:10.3978/j.issn.2305-5839.2015.01.16. PMC 4356857. PMID 25815297.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.