Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

FBN1

Fibrillin 1
Rendering PDB berdasarkan 1apj.
Struktur tersedia
PDB Ortholog search: PDBe, RCSB
Tanda pengenal
Simbol FBN1; ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
ID eksternal OMIM134797 MGI95489 HomoloGene30958 GeneCards: FBN1 Gene
Pola ekspresi RNA
Data ekspresi referensi
Orthologs
Spesies Manusia Tikus
Entrez 2200 14118
Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204
UniProt P35555 A2AQ53
RefSeq (mRNA) NM_000138.4 NM_007993.2
RefSeq (protein) NP_000129.3 NP_032019.2
Lokasi (UCSC) Chr 15:
48.7 – 48.94 Mb
Chr 2:
125.3 – 125.51 Mb
PubMed [1] [2]

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.[1][2]

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.[3]

Lihat pula

Referensi

  1. ^ Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. 
  2. ^ Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272alt=Dapat diakses gratis. PMID 12525539. 
  3. ^ "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009-10-10. 

Pranala luar

Bacaan lanjutan


Read other articles:

Bondan WinarnoLahirBondan Haryo Winarno(1950-04-29)29 April 1950Surabaya, Jawa Timur, IndonesiaMeninggal29 November 2017(2017-11-29) (umur 67)Jakarta, IndonesiaKebangsaanIndonesiaNama lainBondan WinarnoPekerjaanPenuliswartawanpolitikuspembawa acaraTahun aktif1969–2017Partai politikPartai Gerakan Indonesia Raya (2014–2017)Suami/istriYvonne Winarno (?–2017)Anak3 Bondan Haryo Winarno (29 April 1950 – 29 November 2017) adalah seorang penulis dan wartawan Indonesi…

Gua ButtuLeang ButtuLokasiKabupaten Maros, Sulawesi Selatan, IndonesiaPanjang500 mGeologikarst / batu kapur / batu gampingSitus webvisit.maroskab.go.idcagarbudaya.kemdikbud.go.idkebudayaan.kemdikbud.go.id/bpcbsulsel/ Gua Buttu atau Leang Buttu (Inggris: Buttu Cave ) adalah sebuah gua di Kawasan Karst Maros-Pangkep, bagian area Cagar Alam Bantimurung di Taman Nasional Bantimurung-Bulusaraung. Lokasi gua ini secara administratif terletak di wilayah Kabupaten Maros, Sulawesi Selatan, Indonesia…

Cinema of Hong Kong 1909–1949 1950s 1950 1951 1952 1953 19541955 1956 1957 1958 1959 1960s 1960 1961 1962 1963 19641965 1966 1967 1968 1969 1970s 1970 1971 1972 1973 19741975 1976 1977 1978 1979 1980s 1980 1981 1982 1983 19841985 1986 1987 1988 1989 1990s 1990 1991 1992 1993 19941995 1996 1997 1998 1999 2000s 2000 2001 2002 2003 20042005 2006 2007 2008 2009 2010s 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020s 2020 2021 2022 2023 2024 vte Hong Kong cinemas were ordered to close by the …

Bandar Udara Internasional Da NangSân bay Quốc tế Đà NẵngIATA: DADICAO: VVDNInformasiJenisPublik / MiliterPemilik/PengelolaAirports Corporation of VietnamMelayaniDa NangLokasiDa Nang, VietnamMaskapai penghubungVietnam AirlinesMaskapai utamaBamboo AirwaysKetinggian dpl10 mdplKoordinat16°02′38″N 108°11′58″E / 16.04389°N 108.19944°E / 16.04389; 108.19944Situs webwww.danangairport.vnPeta DAD /VVDNLokasi bandara Da Nang di VietnamTampilkan peta V…

Chronologie de la France ◄◄ 1613 1614 1615 1616 1617 1618 1619 1620 1621 ►► Chronologies 24 avril : assassinat de Concino Concini, gravure contemporaine.Données clés 1614 1615 1616  1617  1618 1619 1620Décennies :1580 1590 1600  1610  1620 1630 1640Siècles :XVe XVIe  XVIIe  XVIIIe XIXeMillénaires :-Ier Ier  IIe  IIIe Chronologies thématiques Art Architecture, Arts plastiques (Dessin, Gravure, Peinture et Sculpture), Litté…

Constituency of the Provincial Assembly of Sindh, Pakistan This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: PS-47 Mirpur Khas-III – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2023) (Learn how and when to remove this template message) PS-47 Mirpur Khas-IIIConstituencyfor the Provincial Assembly of SindhRe…

Danish actress, singer and songwriter Trine DyrholmTrine Dyrholm at the 66th Berlin International Film Festival in 2016Born (1972-04-15) 15 April 1972 (age 51)Odense, DenmarkOccupation(s)Actress, singer, songwriterYears active1982–presentPartnerNiclas Bendixen Trine Dyrholm (Danish: [ˈtsʰʁiːnə ˈtyˀɐ̯ˌhʌlˀm]; born 15 April 1972) is a Danish actress, singer and songwriter. Dyrholm received national recognition when she placed third in the Dansk Melodi Grand Prix as …

United States historic placeMission Cultural Center for Latino ArtsU.S. National Register of Historic PlacesSan Francisco Designated Landmark No. 303 Mission Cultural Center for Latino ArtsShow map of San Francisco Bay AreaMission Cultural Center for Latino ArtsShow map of CaliforniaMission Cultural Center for Latino ArtsShow map of the United StatesLocation2868 Mission Street, San Francisco, CA 94110Coordinates37°45′04″N 122°25′14″W / 37.751242°N 122.4205681…

Liga Utama EsiaMusim2008–09JuaraPersisam Putra SamarindaPromosiPersisam Putra Samarinda Persema Malang PSPS Pekanbaru via Play-off Persebaya SurabayaDegradasiPersibat BatangPSP PadangPersekabpas PasuruanPencetak golterbanyak(17 gol)Jean Paul BoumsongHerman DzumafoMardiansyah← 2007 2009–10 → Divisi Utama Liga Indonesia 2008–2009 adalah musim keempat belas Liga Indonesia. Mulai musim ini, Divisi Utama bukan lagi merupakan kompetisi tingkat tertinggi dalam Liga Indonesia karena dibentukny…

Questa voce sull'argomento calciatori bulgari è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Georgi Asparuhov Nazionalità  Bulgaria Altezza 184 cm Peso 76 kg Calcio Ruolo Attaccante Termine carriera 1971 Carriera Giovanili 1950-1959 Levski Sofia Squadre di club1 1959-1961 Levski Sofia23 (7)1961-1963 Botev Plovdiv47 (25)1963-1971 Levski Sofia176 (118) Nazionale 1961-1971 Bulgaria5…

artikel ini perlu dirapikan agar memenuhi standar Wikipedia. Tidak ada alasan yang diberikan. Silakan kembangkan artikel ini semampu Anda. Merapikan artikel dapat dilakukan dengan wikifikasi atau membagi artikel ke paragraf-paragraf. Jika sudah dirapikan, silakan hapus templat ini. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Bagian dari seri tentangBuddhisme SejarahPenyebaran Sejarah Garis waktu Sidang Buddhis Jalur Sutra Benua Asia Tenggara Asia Timur Asia Tengah Timur T…

Pour les articles homonymes, voir Kirch. Cet article est une ébauche concernant une personnalité allemande. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Leo KirchBiographieNaissance 21 octobre 1926WurtzbourgDécès 14 juillet 2011 (à 84 ans)MunichSépulture St. Lorenz, Oberföhring (d)Nationalité allemandeActivité EntrepreneurVue de la sépulture.modifier - modifier le code - modifier Wikidata Leo Kirch…

People of the ancient Near East Not to be confused with Kaysites or Kushites. Kassite redirects here. For the mineral, see Kassite (mineral). Kassite Empirec. 1531 BC – c. 1155 BCThe Babylonian Empire under the Kassites, c. 13th century BC.CapitalDur-KurigalzuCommon languagesKassite, AkkadianGovernmentMonarchyKing • c. 1531 BC Agum II (first)• c. 1157—1155 BC Enlil-nadin-ahi (last) Historical eraBronze Age• Established c.̴…

PSAP SigliNama lengkapPersatuan Sepakbola Aceh PidieJulukanHarimau Sumatra Laskar Aneuk NangroeBerdiri1970; 54 tahun lalu (1970)StadionStadion Kuta AsanSigli, Kabupaten Pidie, Aceh(Kapasitas: 15.000)PemilikKota Sigli & Pemkab PidieManajer Muhammad YusufPelatih Jessy MustamuLigaLiga 3 Kostum kandang Kostum tandang Kostum ketiga PSAP Sigli adalah sebuah klub sepak bola Indonesia yang bermarkas di Sigli, Indonesia. Klub ini didirikan pada tahun 1970. Bermain di ISL. Klub ini memainkan pert…

Birth CrisisAlbum studio karya Jumbo JetDirilis2002Direkam10 Oktober - 7 November 2001GenreHardcoreLabelNo Label RecordsProduserNo Label Records/Hangar Management Birth Crisis adalah album ke dua dari band beraliran hardcore punk/ thrash metal asal Jakarta yaitu Jumbo Jet. Tinjauan Covernya menggambarkan dua cerobong asap pabrik dengan matahari di tengah atas cerobong, yang menggambarkan kekeringan dunia dan judul albumnya pun diambil dari keadaan ekonomi dunia yang pada saat itu sedang dila…

1151–1152 work by Hildegard von Bingen Illumination accompanying the third vision of Part I of Scivias Scivias is an illustrated work by Hildegard von Bingen, completed in 1151 or 1152, describing 26 religious visions she experienced. It is the first of three works that she wrote describing her visions, the others being Liber vitae meritorum and De operatione Dei (also known as Liber divinorum operum). The title comes from the Latin phrase Sci vias Domini ('Know the Ways of the Lord').[1&#…

Pino DanielePino Daniele in concerto nel 2009 Nazionalità Italia GenerePop[1]Canzone napoletana[1]Pop rock[1]Blues[2][3][4]World music[5] Periodo di attività musicale1975 – 2015 Strumentovoce, chitarra, basso EtichettaEMI Italiana, CGD, BMG, Blue Drag Album pubblicati47 Studio24 Live5 Raccolte18 Sito ufficiale Modifica dati su Wikidata · Manuale Giuseppe Daniele, detto Pino (Napoli, 19 marzo 1955 – Roma, …

El agua cubre aproximadamente el 71% de la superficie terrestre[1]​ El origen del agua en la Tierra es objeto de una serie de investigaciones en los campos de la ciencia planetaria, la astronomía y la astrobiología. La Tierra es singular entre los planetas rocosos del sistema solar por ser el único, que se sepa, en tener océanos de agua líquida en su superficie.[2]​ El agua líquida —esencial para la vida tal como se conoce— continúa existiendo en la superficie de la Tierra…

This article is about the 1970 Malayalam film. For the 1982 Tamil film, see Vazhvey Maayam. 1970 Indian filmVazhve MayamPosterDirected byK. S. SethumadhavanScreenplay byThoppil BhasiStory byAyyanethProduced byM. O. JosephStarringSathyanSheela, K. P. Ummer, Bahadur, Govindankutty, Kadeeja, KPAC LalithaCinematographyMelli IraniEdited byM. S. ManiMusic byDevarajanProductioncompanyManjilas FilmsRelease date 14 November 1970 (1970-11-14) Running time153 minutesCountryIndiaLanguageMalay…

密西西比州 哥伦布城市綽號:Possum Town哥伦布位于密西西比州的位置坐标:33°30′06″N 88°24′54″W / 33.501666666667°N 88.415°W / 33.501666666667; -88.415国家 美國州密西西比州县朗兹县始建于1821年政府 • 市长罗伯特·史密斯 (民主党)面积 • 总计22.3 平方英里(57.8 平方公里) • 陸地21.4 平方英里(55.5 平方公里) • …

Kembali kehalaman sebelumnya