Gen

Gen (serapan dari Belanda: gencode: nl is deprecated ) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya.^[1]^[2] Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen disimbolkan dengan huruf. Gen dominan menggunakan huruf kapital sedangkan gen resesif menggunakan huruf kecil.

Sejarah

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.

Pada tahun 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Struktur gen

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:^[3]^[4]

Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:^[5] deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
Intron, merupakan wilayah dalam gen namun tidak berada dalam molekul mRNA akhir setelah terjadinya transkripsi gen dan tidak mengkode asam amino yang membentuk protein yang dikode gen tersebut.^[6]
Ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.^[7] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.^[8] Ekson merupakan bagian genom yang mengkode molekul mRNA, suatu ekson mengkoding dan membuat informasi untuk meregulasi pembentukan protein.^[9]
domain regulasi akhir transkripsi

Ekspresi gen

Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel. Ekspresi gen merupakan proses yang mengkode informasi gen sesuai fungsinya.^[10] Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Referensi

^ Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.
^ Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science. 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.
^ (Inggris) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis. University of British Columbia, University of California, Harvard University (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Genes as determinants of the inherent properties of species. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses tanggal 2010-08-16.
^ (Inggris) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis. University of British Columbia, University of California, Harvard University (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 1-9. Generalized structure of a eukaryotic gene. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses tanggal 2010-08-16.
^ (Inggris) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart (2000). An Introduction to Genetic Analysis. University of British Columbia, University of California, Harvard University (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 11-25. The promoter region in higher eukaryotes. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses tanggal 2010-08-19.
^ "Intron". Genome.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2023-12-21.
^ (Inggris) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart (2001). An Introduction to Genetic Analysis. University of British Columbia, University of California, Harvard University (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Figure 10-24. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses tanggal 2010-10-06.
^ (Inggris) Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart (2001). An Introduction to Genetic Analysis. University of British Columbia, University of California, Harvard University (edisi ke-7). W. H. Freeman. hlm. Genetic code. ISBN 0-7167-3520-2. Diakses tanggal 2010-10-06.
^ "Exon". Genome.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2023-12-21.
^ "Gene Expression". Genome.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2023-12-21.