Charcot-Marie-Tooth disease
Nama lain	Charcot–Marie–Tooth neuropathy, peroneal muscular atrophy,[1] Dejerine-Sottas syndrome
The foot of a person with Charcot–Marie–Tooth disease with the characteristic lack of muscle, a high arch, and claw toes.
Pelafalan	[ʃaʁko maʁi tuːθ]
Spesialisasi	Neurology, orthopedics
Gejala	Gradual onset of weakness starting in the legs, muscle loss[2]
Awitan umum	10 to 30 years old[2]
Durasi	Lifelong[2]
Penyebab	Genetic mutation[2]
Faktor risiko	Family history[2]
Metode diagnostik	Nerve conduction study, genetic testing, nerve biopsy, nerve imaging[2]
Diagnosis banding	Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), muscular dystrophy, multiple sclerosis[2][3]
Pengobatan	Physical therapy, orthotic devices, exercise, surgery[2]
Prognosis	Progressive[2]
Frekuensi	1 in 2,500[2]

Penyakit Charcot–Marie–Tooth ( CMT ) adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi saraf perifer.^[4] Gejalanya termasuk otot yang melemah secara bertahap, diawali dari kaki dan akhirnya menuju ke lengan.^[2] Kedua sisi tangan dan kaki dapat terkena dampaknya dan kehilangan massa otot akan terjadi.^[2] Permulaan gejala biasanya muncul pada usia 10-an atau 20-an.^[2] Sekitar 25% orang mengalami rasa sakit dan beberapa mengalami mati rasa.^[1][2]

Penyakit ini dapat terjadi karena sejumlah mutasi genetik yang berbeda.^[4] Penyebab yang paling umum adalah munculnya masalah pada PMP22 pada kromosom 17.^[2] Penyakit ini dapat bersifat dominan autosomal, terkait pada kromosom X atau resesif autosomal.^[2] Penyakit ini tergolong neuropati motorik dan sensorik herediter.^[2] Diagnosis dapat didukung oleh studi konduksi saraf, pengujian genetik, biopsi saraf dan pencitraan saraf.^[2]

Perawatannya dapat melalui perawatan suportif yang mencakup terapi fisik, perangkat ortotik, dan program olahraga.^[2] Operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah pada kaki, pinggul, atau tulang punggung.^[2] Walaupun pada umumnya penyakit ini tidak memengaruhi harapan hidup, kondisi pengidapnya akan memburuk seiring berjalannya waktu dan dapat memengaruhi aktivitas kehidupan sehari-hari.^[2]

Penyakit Charcot–Marie–Tooth memengaruhi sekitar 1 dari 2.500 orang, yang membuatnya kelainan neuromuskular yang paling sering diwariskan.^[2] Dibandingkan perempuan, penyakit ini umumnya memengaruhi laki-laki.^[3] Kondisi ini pertama kali digambarkan oleh Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth pada tahun 1886.^[2]

1. ^ ^{a b} "Charcot-Marie-Tooth Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 18 January 2021. Diakses tanggal 19 December 2020.
2. ^ ^{a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w} Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (January 2020). "Charcot Marie Tooth". StatPearls. PMID 32965834.
3. ^ ^{a b} Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (dalam bahasa Inggris). Elsevier Health Sciences. hlm. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2021-08-28. Diakses tanggal 2020-12-19.
4. ^ ^{a b} "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 23 November 2020. Diakses tanggal 18 December 2020.