Sindrom Char

Sindrom Char adalah penyakit bawaan dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen TFAP2B yang memengaruhi perkembangan tulang-tulang wajah serta jantung dan anggota badan.[1][2] Selama perkembangan embrio, TFAP2B mengatur produksi protein AP-2β, faktor transkripsi yang aktif dalam krista neural dan membantu mengatur gen yang mengontrol pembelahan sel dan apoptosis [3] .Setidaknya ada 10 mutasi gen ini yang telah diidentifikasi pada orang yang mengalami sindrom Char,[4][5] yang mengubah daerah gen tertentu yang mencegah produksi faktor transkripsi dan mengganggu perkembangan normal struktur embrio. Orang dengan kondisi ini menyajikan penampilan wajah yang sangat berbeda dengan tulang pipi yang rata, ujung hidung yang rata dan lebar, jarak yang lebih pendek antara hidung dan bibir atas, mulut berbentuk segitiga dengan kutu bibir dan strabismus. Hal ini juga ditandai dengan paten ductus arteriosus, yang merupakan kegagalan untuk menutup ductus yang menghubungkan aorta dan arteri paru - paru selama kehidupan sebelum kelahiran dan dapat menyebabkan banyak gejala termasuk masalah pernapasan dan gagal jantung. Kelainan perkembangan tangan dan jari juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini, termasuk jari kelima pendek atau tidak ada. Temuan abnormal lainnya termasuk puting supernumerary.[6] Kondisi-kondisi ini sering memengaruhi banyak anggota keluarga dan tidak ada laporan tentang faktor-faktor non-genetik yang mungkin terkait dengan kejadian sindrom ini.

Referensi

  1. ^ Char, F. (1978). "Peculiar facies with short philtrum, duck-bill lips, ptosis and low-set ears--a new syndrome?". Birth Defects Original Article Series. 14 (6B): 303–305. ISSN 0547-6844. PMID 728571.
  2. ^ "Char syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center, National Center for Advancing Translational Sciences. Diakses tanggal 2019-04-15.
  3. ^ Buettner, R.; Schule, R.; Hofstadter, F.; Sinowatz, F.; Amselgruber, W.; Bauer, R.; Pscherer, A.; Imhof, A.; Moser, M. (1995-09-01). "Cloning and characterization of a second AP-2 transcription factor: AP-2 beta". Development (dalam bahasa Inggris). 121 (9): 2779–2788. ISSN 0950-1991. PMID 7555706.
  4. ^ Satoda, Masahiko; Pierpont, Mary Ella M.; Diaz, George A.; Bornemeier, Renee A.; Gelb, Bruce D. (1999-06-15). "Char Syndrome, an Inherited Disorder With Patent Ductus Arteriosus, Maps to Chromosome 6p12-p21". Circulation. 99 (23): 3036–3042. doi:10.1161/01.cir.99.23.3036. ISSN 0009-7322.
  5. ^ Satoda, Masahiko; Zhao, Feng; Diaz, George A.; Burn, John; Goodship, Judith; Davidson, H. Rosemarie; Pierpont, Mary Ella M.; Gelb, Bruce D. (2000-05). "Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus". Nature Genetics. 25 (1): 42–46. doi:10.1038/75578. ISSN 1061-4036.
  6. ^ Zannolli, R.; Mostardini, R.; Matera, M.; Pucci, L.; Gelb, B.D.; Morgese, G. (2000). <201::aid-ajmg3>3.0.co;2-w "Char syndrome: An additional family with polythelia, a new finding". American Journal of Medical Genetics. 95 (3): 201–203. doi:10.1002/1096-8628(20001127)95:3<201::aid-ajmg3>3.0.co;2-w. ISSN 0148-7299.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.