يُرجع السبب في هذه الحالة إلى مشاكل أثناء تكوين الخلايا التناسلية في والدي الشخص.[1] تشمل عوامل الخطر الآباء الأكبر سنًا أثناء التخصيب.[1] يُرجَّح التشخيص بهذه الحالة بناءً على الأعراض، ويؤكده التحليل الكروموسومي.[1]
يعتمد العلاج على الأعراض.[1] كما يعتبر هذا الاضطراب حالة نادرة جدًا، حيث تم الإبلاغ عن أقل من أربعين حالة اعتبارًا من عام 2011.[1][3] شخصت الحالة لأول في عام 1963.[1]
العلامات والأعراض
الخصائص الرئيسية للخماسي الصيغة الصبغية هي الإعاقة الذهنية وقصر القامة والتشوهات القحفية الوجه[4].تشمل السمات الجسدية الأخرى ما يلي:
من المحتمل أن تظهر سمات المتلازمة بسبب فشل تعطيل X ووجود كروموسومات X متعددة من نفس الوالد مما يسبب مشاكل في النسخ الجيني . من الناحية النظرية، يجب أن يحدث تعطيل X وترك كروموسوم X واحدا نشط في كل خلية. ومع ذلك، فقد لوحظ فشل هذه العملية في شخص تمت دراسته. يُعتقد أن سبب ذلك هو وجود عدد كبير وغير متوازن من الكروموسومات X التي تتداخل مع العملية.[6]
