Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

متلازمة إيه بي سي دي

متلازمة إيه بي سي دي
ABCD syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى][1]،  ومتلازمة واردينبيرغ-شاه  [لغات أخرى]‏،  ومتلازمة[1]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome)‏ هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)‏، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness)‏.[2] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي [الإنجليزية] (EDNRB).

المراجع

  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.

روابط خارجية

Kembali kehalaman sebelumnya