FRA10AC1 (FRA10A associated CGG repeat 1) هوَ بروتينيُشَفر عند البشر بواسطة جين FRA10AC1.[1]
الوظيفة
البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين فسفوري نووي مجهول الوظيفة. يعد UTR 5 ' لهذا الجين جزءًا من جزيرة CpG ويحتوي على منطقة تكرار CGG ترادفية تتكون عادةً من 8-14 تكرارًا ولكن يمكن أن تمتد إلى أكثر من 200 تكرار. يصبح الأليل الموسع مفرط الميثيل ولا يتم نسخه ؛ ومع ذلك ، فإن منطقة التكرار الممتدة لم ترتبط بأي نمط ظاهري لأي لمرض. تم العثور على هذا الجين داخل موقع حساس لحمض الفوليك FRA10A. [2]
Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
Sarafidou T، Kahl C، Martinez-Garay I، وآخرون (2005). "Folate-sensitive fragile site FRA10A is due to an expansion of a CGG repeat in a novel gene, FRA10AC1, encoding a nuclear protein". Genomics. ج. 84 ع. 1: 69–81. DOI:10.1016/j.ygeno.2003.12.017. PMID:15203205.