Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

SLC22A12

SLC22A12
معلومات عامة
جزء من
وُجد في الأصنوفة
يشفر بـ
الوظيفة الجزيئية
  القائمة ...
sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity (en) ترجم[3]
PDZ domain binding (en) ترجم[4]
inorganic anion exchanger activity (en) ترجم[3]
urate transmembrane transporter activity (en) ترجم[5][6]
transmembrane transporter activity (en) ترجم[7] عدل القيمة على Wikidata
مكون الخلية
  القائمة ...
integral component of plasma membrane (en) ترجم[3]
حويصلة خارج خلوية[8]
apical plasma membrane (en) ترجم[6]
غشاء[9]
غشاء خلوي[10][11][12]
مكون تكاملي للغشاء[9][7][6]
brush border membrane (en) ترجم[13][14]
حويصلة خارج خلوية[15]
غشاء خلوي[5][9][16] عدل القيمة على Wikidata
العملية الحيوية
  القائمة ...
sodium-independent organic anion transport (en) ترجم[3]
urate transport (en) ترجم[16][6]
cellular homeostasis (en) ترجم[17]
ion transport (en) ترجم[9]
urate metabolic process (en) ترجم[18]
نقل عبر الغشاء[7]
organic acid transmembrane transport (en) ترجم[19]
inorganic anion transport (en) ترجم[19]
نقل[20]
organic anion transport (en) ترجم[21] عدل القيمة على Wikidata
يتفاعل مادياً مع
لديه جزء أو أجزاء

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

Solute carrier family 22 (organic anion/urate transporter), member 12
المعرفات
الرمز، (أو الرموز) SLC22A12; OAT4L; RST; URAT1
معرفات خارجية OMIM: 607096 MGI: 1195269 هومولوجين: 56442 مختبر علم الأحياء الجزيئي الأوروبي الكيميائي: 6120 بطاقات الجينات: SLC22A12 Gene
التقويمات
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 116085 20521
انسمبل ENSG00000197891 ENSMUSG00000061742
يونيبروت Q96S37 Q8CFZ5
قاعدة بيانات مرجعية (مرسال ر.ن.ا) NM_001276326 NM_009203
قاعدة بيانات مرجعية (بروتين) NP_001263255 NP_033229
الموقع (قاعدة بيانات UCSC) Chr 11:
64.59 – 64.6 Mb		 Chr 19:
6.54 – 6.54 Mb
بحث ببمد [1] [2]

SLC22A12 (تسميته مختصر لـ Solute carrier family 22 والتي تعني أسرة ناقل المذاب 22، ناقل الأنيون/الكاتيون العضوي) ويسمى أيضا URAT1 هو بروتين موجود في الإنسان ومشفر بالجين SLC22A12.[25][26]

الوظيفة

البروتين المشفر بهذا الجين هو ناقل يورات ومبادل اليورات والأنيونات لتنظيم مستوى اليورات في الدم. هذا البروتين عبارة عن بروتين غشائي مدمج يوجد بشكل أساسي في الكلية. يوجد نوعين متغايرين من هذا الجين.[25]

الأهمية السريرية

يوجد العديد من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لهذا الجين والتي تؤثر في زيادة أو نقصان إعادة امتصاص حمض اليوريك في الكلية.[27][28] هذا التأثير عن إعادة الامتصاص يساهم في فرط حمض يوريك الدم أو نقص حمض يوريك الدم.

التفاعلات

ظهر أن SLC22A12 يتفاعل مع PDZK1.[29]

طالع أيضا

المصادر

  1. ^ ا ب "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
  2. ^ ا ب مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: Q96S37. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  3. ^ ا ب ج د "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
  4. ^ Naohiko Anzai (10 Aug 2004). "The multivalent PDZ domain-containing protein PDZK1 regulates transport activity of renal urate-anion exchanger URAT1 via its C terminus" (بالإنجليزية). pp. 45942–45950. Retrieved 2019-05-09.
  5. ^ ا ب "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
  6. ^ ا ب ج د Atsushi Enomoto (14 Apr 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels" (بالإنجليزية). pp. 447–452. Retrieved 2019-05-09.
  7. ^ ا ب ج "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
  8. ^ Trairak Pisitkun (3 Dec 2008). "Large-scale proteomics and phosphoproteomics of urinary exosomes" (بالإنجليزية). pp. 363–379. Retrieved 2017-09-26.
  9. ^ ا ب ج د "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
  10. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  11. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  12. ^ Atsushi Enomoto (1 Jan 2004). "Clinical and molecular analysis of patients with renal hypouricemia in Japan-influence of URAT1 gene on urinary urate excretion" (بالإنجليزية). pp. 164–173. Retrieved 2019-04-08.
  13. ^ Atsushi Enomoto (14 Apr 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels" (بالإنجليزية). pp. 447–452. Retrieved 2019-05-09.
  14. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
  15. ^ Trairak Pisitkun (3 Dec 2008). "Large-scale proteomics and phosphoproteomics of urinary exosomes" (بالإنجليزية). pp. 363–379. Retrieved 2019-05-09.
  16. ^ ا ب David A Long (Jul 2006). "Human vascular smooth muscle cells express a urate transporter" (بالإنجليزية). pp. 1791–5. Retrieved 2019-05-09.
  17. ^ "Molecular physiology of urate transport" (بالإنجليزية). Apr 2005. pp. 125–33. Retrieved 2019-05-09.
  18. ^ Anna Dominiczak (Jun 2009). "Meta-analysis of 28,141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations" (بالإنجليزية). pp. e1000504. Retrieved 2019-05-09.
  19. ^ ا ب "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
  20. ^ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
  21. ^ Michael S Livstone (27 أغسطس 2011). "Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium". ص. 449–462. اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
  22. ^ مذكور في: دليل علم الأدوية. مُعرِّف ربيطة لدى الاتحاد الدولي لعلم الأدوية (IUPHAR): 5826. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. الوصول: 17 أغسطس 2016.
  23. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
  24. ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
  25. ^ ا ب "Entrez Gene: SLC22A12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
  26. ^ Enomoto، A؛ Kimura، H؛ Chairoungdua، A؛ Shigeta، Y؛ Jutabha، P؛ Cha، SH؛ وآخرون (مايو 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels". Nature. ج. 417 ع. 6887: 447–52. DOI:10.1038/nature742. PMID:12024214. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  27. ^ Graessler، J؛ Graessler، A؛ Unger، S؛ Kopprasch، S؛ Tausche، AK؛ Kuhlisch، E؛ وآخرون (يناير 2006). "Association of the human urate transporter 1 with reduced renal uric acid excretion and hyperuricemia in a German Caucasian population". Arthritis Rheum. ج. 54 ع. 1: 292–300. DOI:10.1002/art.21499. PMID:16385546. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  28. ^ Wakida، N؛ Tuyen، DG؛ Adachi، M؛ Miyoshi، T؛ Nonoguchi، H؛ Oka، T؛ وآخرون (أبريل 2005). "Mutations in human urate transporter 1 gene in presecretory reabsorption defect type of familial renal hypouricemia". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 90 ع. 4: 2169–74. DOI:10.1210/jc.2004-1111. PMID:15634722. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  29. ^ Gisler، SM؛ Pribanic، S؛ Bacic، D؛ Forrer، P؛ Gantenbein، A؛ Sabourin، LA؛ وآخرون (نوفمبر 2003). "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells". Kidney Int. ج. 64 ع. 5: 1733–45. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x. PMID:14531806. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)


أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.
Kembali kehalaman sebelumnya