Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

فرط هوموسيستين الدم

فرط هوموسيستين الدم
فرط هوموسيستين الدم
فرط هوموسيستين الدم
معلومات عامة
الاختصاص تغذية،  وعلم الوراثة الطبية،  وعلم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني  [لغات أخرى]‏[1]،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

فرط هوموسيستين الدم، هو حالة طبية تتميز بارتفاع مستوى الهوموسيستين في الدم، ويكون عادةً أكثر من 15 ميكرولتر/ لتر.[2]

قد يؤدي عوز فيتامين ب 6 وحمض الفوليك (فيتامين ب 9) وفيتامين ب 12 إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين نتيجة التفاعلات الكيميائية الحيوية التي يشارك فيها.[3]

يعالج فرط هوموسيستين الدم عادةً بالمكملات الغذائية الحاوية على فيتامين ب 6 وفيتامين ب 9 وفيتامين ب 12.[3] يعتبر فرط هوموسيستين الدم أحد عوامل الخطر المسببة لأمراض القلب والأوعية الدموية. وبشكل عام، لا تحسن المكملات الغذائية الحاوية على تلك الفيتامينات من إنذار الأمراض القلبية والوعائية التي يسببها المرض.[4]

العلامات والأعراض

ترتبط المستويات المرتفعة من الهوموسيستين بعدد من الحالات المرضية.

الخطورة القلبية والوعائية

يصنف ارتفاع الهوموسيستين من العوامل المؤهبة المعروفة لأمراض القلب والأوعية الدموية والخثار.[5] يرتبط المرض بالبيلة الألبومينية الزهيدة، وهي مؤشر قوي لتطور أمراض القلب والأوعية والكلية في المستقبل.[6] يتحلل الهوموسيستين ويمنع تشكيل المكونات الهيكلية الرئيسية الثلاث للشرايين، وهي: الكولاجين والإيلاستين والبروتيوغليكان. يحطم الهوموسيستين -في البروتينات- جسور ثنائي كبريتيد السيستين وبقايا أحماض اللايسين الأمينية بشكل دائم،[7] وهذا بدوره يؤثر على الهيكل والوظيفة.

الأمراض العصبية النفسية

تربط بعض الأدلة ارتفاع مستويات الهوموسيستين بالخرف الوعائي[8] ومرض الزهايمر.[9][10][11] تدعي الأدلة أيضًا أن ارتفاع مستويات الهوموسيستين وانخفاض مستويات فيتامين ب 6 وب 12 من عوامل الخطر المؤهبة للضعف الإدراكي المعتدل والخرف.[12] قد يلعب الإجهاد التأكسدي الناجم عن الهوموسيستين دورًا في مرض الفصام.[13]

صحة العظم

ارتبط ارتفاع مستوى الهوموسيستين بزيادة الكسور لدى كبار السن. يتأكسد الهوموسيستين تلقائيًا ويتفاعل مع الوسائط الأكسجينية التفاعلية، وهذا يؤدي إلى إتلاف الخلايا البطانية وزيادة خطر تكون الخثرات.[14][15]

انتباذ العدسة

تعد البيلة الهوموسيستينية ثاني أشيع سبب لانتباذ العدسة الموروث. تعتبر بيلة الهوموسيستين اضطراب أيضي صبغي جسدي متنحي ينجم عن الغياب شبه التام لإنزيم السيستاثيونين ب-سينثيتاز. يرتبط المرض بعدة اضطرابات كالإعاقة الذهنية وهشاشة العظام وتشوهات الصدر وزيادة خطر الإصابة بالنوبات الخثارية. يعاني نحو 90% من المرضى من خلع العدسة، ويعتقد أنه ينجم عن انخفاض ترابط النطيقة الناتج عن الخلل الأنزيمي. يكون خلع العدسة في البيلة الهوموسيستينية ثنائيًا، ويحدث في الاتجاه السفلي أو الأنفي في 60% من الحالات.

التشخيص

يمكن إجراء اختبار دموي لمعرفة إجمالي تركيز الهوموسيستين في البلازما مع مراعاة ارتباط نحو 80% منه بالبروتين بشكل عام. يصنف فرط هوموسيستين الدم بحسب تركيزه في المصل على النحو التالي:

  • خفيف: 15- 30 نانومول/ مل (أو ميكرولتر/ لتر).
  • متوسط: 30- 100 نانومول/ مل.
  • شديد: > 100 نانومول/ مل.

يمكن استخدام تحدي تحميل الميثيونين الفموي قبل عدة ساعات من القياس الكمي لتركيز الهوموسيستين في الدم، وذلك في حال لم يكن تركيز الهوموسيستين مرتفعًا مع شك سريري قوي بالمرض. يرفع تحدي تحميل الميثيونين الحساسية للاضطرابات الهامشية في استقلاب الهوموسيستين.[16]

يوصى أحيانًا بالصيام لمدة 10 ساعات قبل قياس مستويات الهوموسيستين في الدم، ولكن لا يعتبر ذلك ضروريًا للتشخيص.[17]

انظر أيضًا

مراجع

  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ Guo، H؛ Chi، J؛ Xing، Y؛ Wang، P (2009). "Influence of folic acid on plasma homocysteine levels & arterial endothelial function in patients with unstable angina". The Indian Journal of Medical Research. ج. 129 ع. 3: 279–84. PMID:19491420.
  3. ^ ا ب Stehouwer، Coen DA؛ Guldener، Coen van (2005). "Homocysteine-lowering treatment: An overview". Expert Opinion on Pharmacotherapy. ج. 2 ع. 9: 1449–60. DOI:10.1517/14656566.2.9.1449. PMID:11585023. S2CID:45945199.
  4. ^ Martí-Carvajal، Arturo J.؛ Solà، Ivan؛ Lathyris، Dimitrios (15 يناير 2015). Martí-Carvajal، Arturo J (المحرر). "Homocysteine-lowering interventions for preventing cardiovascular events". The Cochrane Database of Systematic Reviews. ج. 1: CD006612. DOI:10.1002/14651858.CD006612.pub4. ISSN:1469-493X. PMC:4164174. PMID:25590290.
  5. ^ Cattaneo، Marco (1999). "Hyperhomocysteinemia, atherosclerosis and thrombosis". Thrombosis and Haemostasis. ج. 81 ع. 2: 165–76. DOI:10.1055/s-0037-1614438. PMID:10063987. مؤرشف من الأصل في 2018-07-21.
  6. ^ Jager، A.؛ Kostense، P. J.؛ Nijpels، G.؛ Dekker، J. M.؛ Heine، R. J.؛ Bouter، L. M.؛ Donker، A. J. M.؛ Stehouwer، C. D. A. (2001). "Serum Homocysteine Levels Are Associated with the Development of (Micro)albuminuria : The Hoorn Study". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. ج. 21 ع. 1: 74–81. DOI:10.1161/01.ATV.21.1.74. PMID:11145936.
  7. ^ Jakubowski، H (2006). "Pathophysiological consequences of homocysteine excess". The Journal of Nutrition. ج. 136 ع. 6 Suppl: 1741S–1749S. DOI:10.1093/jn/136.6.1741S. PMID:16702349.
  8. ^ McVeigh، Catherine؛ Passmore، Peter (سبتمبر 2006). "Vascular dementia: prevention and treatment". Clinical Interventions in Aging. ج. 1 ع. 3: 229–235. DOI:10.2147/ciia.2006.1.3.229. ISSN:1176-9092. PMC:2695177. PMID:18046875.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  9. ^ Morris، Martha Savaria (2003). "Homocysteine and Alzheimer's disease". The Lancet Neurology. ج. 2 ع. 7: 425–8. DOI:10.1016/s1474-4422(03)00438-1. PMID:12849121. S2CID:20443022.
  10. ^ Smach، Mohamed Ali؛ Jacob، Nelly؛ Golmard، Jean-Louis؛ Charfeddine، Bassem؛ Lammouchi، Turkia؛ Ben Othman، Leila؛ Dridi، Hedi؛ Bennamou، Soufien؛ Limem، Khalifa (2011). "Folate and Homocysteine in the Cerebrospinal Fluid of Patients with Alzheimer's Disease or Dementia: A Case Control Study". European Neurology. ج. 65 ع. 5: 270–8. DOI:10.1159/000326301. PMID:21474939. S2CID:7689901.
  11. ^ Smith، A. David؛ Smith، Stephen M.؛ De Jager، Celeste A.؛ Whitbread، Philippa؛ Johnston، Carole؛ Agacinski، Grzegorz؛ Oulhaj، Abderrahim؛ Bradley، Kevin M.؛ Jacoby، Robin؛ Refsum، Helga (2010). "Homocysteine-Lowering by B Vitamins Slows the Rate of Accelerated Brain Atrophy in Mild Cognitive Impairment: A Randomized Controlled Trial". PLOS ONE. ج. 5 ع. 9: e12244. Bibcode:2010PLoSO...512244S. DOI:10.1371/journal.pone.0012244. PMC:2935890. PMID:20838622.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  12. ^ Stanger، Olaf؛ Fowler، Brian؛ Piertzik، Klaus؛ Huemer، Martina؛ Haschke-Becher، Elisabeth؛ Semmler، Alexander؛ Lorenzl، Stefan؛ Linnebank، Michael (2014). "Homocysteine, folate and vitamin B12in neuropsychiatric diseases: Review and treatment recommendations" (PDF). Expert Review of Neurotherapeutics. ج. 9 ع. 9: 1393–412. DOI:10.1586/ern.09.75. PMID:19769453. S2CID:13246020. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2020-10-24.
  13. ^ Dietrich-Muszalska، Anna؛ Malinowska، Joanna؛ Olas، Beata؛ Głowacki، Rafal؛ Bald، Edward؛ Wachowicz، Barbara؛ Rabe-Jabłońska، Jolanta (2012). "The Oxidative Stress May be Induced by the Elevated Homocysteine in Schizophrenic Patients". Neurochemical Research. ج. 37 ع. 5: 1057–62. DOI:10.1007/s11064-012-0707-3. PMC:3321271. PMID:22270909.
  14. ^ McLean، Robert R.؛ Jacques، Paul F.؛ Selhub، Jacob؛ Tucker، Katherine L.؛ Samelson، Elizabeth J.؛ Broe، Kerry E.؛ Hannan، Marian T.؛ Cupples، L. Adrienne؛ Kiel، Douglas P. (2004). "Homocysteine as a Predictive Factor for Hip Fracture in Older Persons". New England Journal of Medicine. ج. 350 ع. 20: 2042–9. DOI:10.1056/NEJMoa032739. PMID:15141042. S2CID:22853996. مؤرشف من الأصل في 2021-04-17.
  15. ^ Van Meurs، Joyce B.J.؛ Dhonukshe-Rutten، Rosalie A.M.؛ Pluijm، Saskia M.F.؛ Van Der Klift، Marjolein؛ De Jonge، Robert؛ Lindemans، Jan؛ De Groot، Lisette C.P.G.M.؛ Hofman، Albert؛ Witteman، Jacqueline C.M.؛ Van Leeuwen، Johannes P.T.M.؛ Breteler، Monique M.B.؛ Lips، Paul؛ Pols، Huibert A.P.؛ Uitterlinden، André G. (2004). "Homocysteine Levels and the Risk of Osteoporotic Fracture". New England Journal of Medicine. ج. 350 ع. 20: 2033–41. DOI:10.1056/NEJMoa032546. hdl:1765/8452. PMID:15141041. مؤرشف من الأصل في 2020-10-19.
  16. ^ Kang، S. S.؛ Wong، P. W. (26 يناير 1996). "Genetic and nongenetic factors for moderate hyperhomocyst(e)inemia". Atherosclerosis. ج. 119 ع. 2: 135–138. DOI:10.1016/0021-9150(95)05648-3. ISSN:0021-9150. PMID:8808490.
  17. ^ Fokkema, M. Rebecca; Gilissen, Marleen F.; Doormaal, Jasper J. van; Volmer, Marcel; Kema, Ido P.; Muskiet, Frits A. J. (1 May 2003). "Fasting vs Nonfasting Plasma Homocysteine Concentrations for Diagnosis of Hyperhomocysteinemia". Clinical Chemistry (بالإنجليزية). 49 (5): 818–821. DOI:10.1373/49.5.818. ISSN:0009-9147. PMID:12709379.
إخلاء مسؤولية طبية
Kembali kehalaman sebelumnya