Albinisme
| Albinisme Klassifikation | |
|---|---|
Dreng med albinisme | |
| Information | |
| Navn | Albinisme |
| Medicinsk fagområde | endokrinologi |
| Genetisk association | MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST, TYR |
| SKS | DE70.3 |
| ICD-10 | E70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
| Patientplus | albinism |
| MeSH | D000417 |
| Information med symbolet | |


Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.
Albinisme medfører ofte nedsat syn, samt røde eller lyserøde øjne på grund af mangel på pigment i iris. Normalt har øjne pigmentet melanin, som giver dem farve og hjælper med at blokere for lys. Men hos albinoer er der meget lidt eller ingen melanin til stede, hvilket gør, at lys kan trænge ind og reflektere direkte fra blodkarrene bag øjet. Det giver øjnene et rødt eller lyserødt udseende, da blodets farve bliver synlig. Dette opstår kun ved bestemte former for albinisme.[1]
Se også
Referencer
- ^ "Information Bulletin – What is Albinism?". National Organization for Albinism and Hypopigmentation (amerikansk engelsk). 2018-01-27. Hentet 2024-11-11.
Eksterne henvisninger
| Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.