Mutation

Et eksempel på den molekylære forbindelse mellem DNA og et mutagen (benzo[a]pyrene, der findes i tobaksrøg)

En mutation er en ændring i en celles arvemateriale (DNA). Mutationer kan have mange årsager, som kaldes mutagener, og indgår som en brik i evolutionen. En mutation kan både være en fordel og en ulempe for individet. I tilfælde, hvor mutationen er en fordel, vil den ofte føre til at overlevelsen af det muterede individs efterkommere, har større overlevelse end originalformen (se naturlig selektion), dette kan føre til fremkomst af nye arter. Hvor mutationen er en ulempe, vil individet have mindre afkom og mutationen vil i mange tilfælde uddø.

Der findes en række forskellige variationer, der kan forekomme i kromosomerne. Der er tale om mutationer i kromosomerne, der kan have en synlig/mærkbar effekt, men også småmutationer, der ikke nødvendigvis ændrer noget ved det pågældende individ. De værste mutationer er de letale mutationer, der er mutationer som fører til død. Dette kan både være mutationer, der sker så tidligt i fosterstadiet at barnet ikke bliver født, men også mutationer, der fører til en dødelig sygdom.

Somatisk mutation

Når mutationer opstår i kroppens celler, kaldes det for somatiske mutationer. Sådan en mutation kan ikke nedarves, men kan give anledning til en klon af celler. Normalt har menneskekroppen kraftige reparationsmekanismer der hindrer at kroppen bliver til en cellemosaik.

Mutationstyper

Der findes mange typer af mutationer, derfor inddeles de alt efter hvad ændringen er i DNA’et. Disse ændringer kan variere fra enkelte ændringer i nukleinsyre til duplikationer af store stykker DNA.

Substitution

En nukleinsyre erstattes med en anden nukleinsyre. Dette kan resultere i nonsensmutation, tavs mutation eller en missense-mutation.

Deletion

Et stykke DNA slettes, dette stykke kan være én eller flere nukleinsyrer. Som DNA koder i tripletter (se codon) kan en deletion hvori et antal af nukleinsyrer der ikke er et multipla af tre resultere i en frameshift-mutation.

Insertion

Et indsat DNA-stykke, der omfatter fire basepar, forsyldes hele læserammen for den efterfølgende del af genet, når det indsatte DNA-stykke består af et antal nuleotider, der er ikke deleligt med tre. Denne type mutation kaldes derfor en frameshift-mutation, som skylder Tay Sach's sygdom.

Duplikation

Et stykke DNA bliver kopieret en eller flere gange, hvilket kan ændre funktionen af proteinet, jvf. PolyQ-sygdomme.

Se også

Eksterne henvisninger

 Wikimedia Commons har medier relateret til:

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.