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ADN satélite

El ADN satélite es una secuencia de ADN en la que fragmentos muy grandes de ADN no codificante se repiten en tándem. El ADN satélite es el componente principal de los centrómeros funcionales y constituye el principal componente estructural de la heterocromatina.[1]

El nombre «ADN satélite» se refiere al fenómeno de que las repeticiones de una secuencia corta de ADN tienden a producir una frecuencia diferente de las bases adenina, citosina, guanina y timina, y por lo tanto tienen una densidad diferente del ADN en masa, de modo que forman un segundo o banda «satélite» cuando el ADN genómico se separa en un gradiente de densidad.[2]

Longitud

Un patrón repetido puede tener entre un par de bases de largo (una repetición de mononucleótidos) y varios miles de pares de bases de largo y el tamaño total de un bloque del ADN satélite puede ser de varias megabases sin interrupción. Se han descrito unidades de repetición largas que contienen dominios de segmentos repetidos más cortos y mononucleótidos (1-5 pb), dispuestos en grupos de microsatélites, en los que se agruparon las diferencias entre las copias individuales de las unidades de repetición más largas. La mayoría del ADN satélite está localizado en la región telomérica o centromérica del cromosoma. La secuencia de nucleótidos de las repeticiones está bastante bien conservada entre especies. Sin embargo, la variación en la duración de la repetición es común. Por ejemplo, el ADN satélite de una región corta (1-5 kb) de elementos repetitivos con longitud es de nueve nucleótidos. Mientras que se considera que los microsatélites en secuencias de ADN tienen una longitud de 1-8 nucleótidos. La diferencia en cuántas de las repeticiones está presente en la región (longitud de la región) es la base para la toma de huellas digitales de ADN.[3][4]

Origen

Se cree que los ADN satélite se originaron por el deslizamiento de las polimerasas durante la replicación del ADN. Esto proviene de la observación de que los alelos en microsatélites generalmente son polimórficos de longitud; específicamente, las diferencias de longitud observadas entre los alelos de microsatélites son generalmente múltiplos de la longitud unitaria repetida.[5]

Mutaciones

La expansión de ADN satélite (expansión de tripletes) durante la transcripción interrumpirá la síntesis adecuada de proteínas cuando esta se repita en par de bases, lo que puede provocar enfermedades como la distrofia miotónica de Steinert.[6]

Referencias

  1. Knight, Julian C. (2009). Human Genetic Diversity: Functional Consequences for Health and Disease. Oxford University Press. p. 167. ISBN 978-0-19-922769-3. 
  2. Kit, S. (1961). «Equilibrium sedimentation in density gradients of DNA preparations from animal tissues». J. Mol. Biol. 3 (6): 711-716. ISSN 0022-2836. PMID 14456492. doi:10.1016/S0022-2836(61)80075-2. 
  3. Beridze, Thengiz (1986). Satellite DNA. Springer-Verlag. ISBN 978-0-387-15876-1. (requiere registro). 
  4. Hoy, Marjorie A. (2003). Insect molecular genetics: an introduction to principles and applications. Academic Press. p. 53. ISBN 978-0-12-357031-4. (requiere registro). 
  5. Leclercq, S; Rivals, E; Jarne, P (2010). «DNA slippage occurs at microsatellite loci without minimal threshold length in humans: a comparative genomic approach». Genome Biol Evol 2: 325-35. PMC 2997547. PMID 20624737. doi:10.1093/gbe/evq023. 
  6. Usdin, K (2008). «The biological effects of simple tandem repeats: lessons from the repeat expansion diseases». Genome Res 18 (7): 1011-9. PMC 3960014. PMID 18593815. doi:10.1101/gr.070409.107. 
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