Atrofia multisistémica es una enfermedad de degeneración neurológica, caracterizada por fallo autonómico, Parkinsonismo y ataxia cerebellar. [1] Usualmente, las síntomas ocurren cercano a una edad de 55 años y empeoran con tiempo. [2] Después del diagnóstico, el índice de supervivencia promedio es 9 años.[2] El predominio de atrofia multisistémica es 1,9 a 4,9 en 100.000. [3]
Síntomas
- Ataxia – cambio de postura, problemas con visión y habla, fatiga, dificultad con el acto de tragar, falta de coordinación de motriz fina, problemas de cognición y humor[4]
- Parkinsonismo – temblores, movimientos lentos, rigidez y inestabilidad de postura[5]
- Falta de coordinación y balanza, apnea del sueño, problemas respiratorios, hipotensión ortostática[5] impotencia, vértigo, caídas frecuentes, perdida del control del vejiga y intestino[6]
Genéticas
No hay un gen que sea responsable para la atrofia multisistémica, pero hay algunos que han sido estudiado.[2] El único que es confirmado como un riesgo es el SNCA gen, cual cifra para una proteína, alpha-synuclein.[2] El término de “Multiple System Atrophy” fue usado por la primera vez en 1969 y un consenso criterio para la enfermedad fue publicado en 1998.[3] La atrofia multisistémica fue designado como una combinación de atrofia olivopontocerebellar, degeneración striatonigral y síndrome de Shy-Drager después del descubrimiento de “alpha-synuclein glial cytoplasmic inclusions” en todas.[7] Aunque investigaciones han mostrado conexiones entre algunos variaciones del SNCA gen y el riesgo de la enfermedad, especialmente en personas de ascendencia europea, no es claro como o porque.[2]
Diagnóstico
No hay ninguna prueba especifica para diagnosticar atrofia multisistémica. Porque tiene algunas mismas síntomas de otras enfermedades como síndrome de Parkinson, algunas veces puede ser misdiagnosticada.[8] Sin embargo, hay algunas pruebas que puede ayudar con el diagnóstico.
- Prueba de inclinación de mesa – monitorizar la presión arterial y ritmo del corazón para encontrar irregularidades y observar si ocurren con cambios de posición[8]
- MRI de la cabeza[6]
- Pruebas de función autonomía – evaluar la presión arterial, el sudor, los ojos, la vejiga y el intestino, los nervios y los músculos[8]
- Inspección de la orina para catecholamines de orina[6]
- Examen de los niveles de norepinephrine en el plasma[6]
Tratamiento
No existe ninguna cura para la atrofia multisistémica, pero hay algunas opciones para tratar las síntomas, incluyendo:
Drogas – para manejar las síntomas
- Drogas para levantar la presión arterial (ej. pyridostigmine (Mestinon), midodrine (Orvaten, Proamatine))[8]
- Una combinación de levodopa and carbidopa (Sinemet, Parcopa) para tratamiento de síntomas de síndrome de Parkinson[8]
- Muchas personas no responden bien a este tratamiento, y los resultados pueden ser decepcionante muchas veces.[6] Tambien después de algunos años del tratamiento, la eficacia puede descender.[8]
- Paroxetina (Paxil) para mejorar el habla y el movimiento de brazos[5]
- Drogas para ayudar con impotencia (ej. sildenafil (Revatio, Viagra))[8]
Otros tratamientos
- Terapia – de habla, ocupacional, y físico[5]
- Cambios dietéticas como aumentar los líquidos y la sal[5]
- Uso de un marcapasos para regular el ritmo del corazón y la prensión arterial[6]
Investigaciones actuales
Actualmente, hay algunas investigaciones en las causas de atrofia multisistémica. Algunas están buscando por una conexión genética y otras están buscando por unas causas de toxinas ambientales.[8] También, continúan a experimentar con alpha-synuclein.[8]
Referencias
1. Wenning GK, Geser F, Krismer F. et al. The natural history of multiple system atrophy: a prospective European cohort study. Lancet Neurology. 2013; 12(3): 264-274.
2. Genetics Home Reference [Internet]. Bethseda (MD): US National Library of Medicine; 24 March 2014 [cited 25 March 2014]. Available from: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-system-atrophy
3. Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W. Multiple System Atrophy. Lancet Neurology. 2004; 3: 93-103.
4. Johns Hopkins Medicine [Internet]. Baltimore (MD): Johns Hopkins Medicine. Neurology and Neurosurgery: Symptoms of Ataxia; [date unknown; cited 2014 March 25]. Available from: http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/movement_disorders/ataxia/conditions/ataxia_symptoms.html
5. Kellicker PG. NYU Langone Medical Center [Internet]. New York (NY): EBSCO Publishing; c2014 [revised 2012 September; cited 2014 March 25]. Available from: http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=465695
6. Medline Plus [Internet]. Bethseda (MD): US National Library of Medicine. Multiple System Atrophy; [updated 2012 November 2; cited March 26]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000757.htm
7. Bjornsdottir A, Gudmundsson G, Blondal H, Olafsson E. Incidence and prevalence of multiple system atrophy: a nationwide study in Iceland. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2013; 84: 136-140.
8. Mayo Clinic [Internet]. Rochester (MN): Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998-2014 [cited 2014 March 25]. Available from: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-system-atrophy/basics/tests-diagnosis/con-20027096
