Search Results: C9ORF72

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C9orf72
Minggu, 2026-04-05 03:52:57

C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme...

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Sclérose latérale amyotrophique
Minggu, 2026-06-07 05:44:45

(UBQLN2) et C9orf72. Une étude montre que, comme les malades, les porteurs asymptomatiques de gènes de risque de SLA (mutations C9orf72 ou SOD1) présentent...

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Protéinopathie
Sabtu, 2026-05-09 20:30:10

Sclérose latérale amyotrophique (ALS) Superoxyde dismutase, TDP-43, FUS, C9ORF72, ubiquilin-2 (UBQLN2) Maladie de Huntington and autres maladies à trinucléotide...

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Dégénérescence lobaire frontotemporale
Selasa, 2026-04-07 11:28:27

associés à ces pathologies. Les trois gènes les plus représentés sont le gène C9orf72 (retrouvé dans la majorité des DLFT associées à la SLA avec une pathologie...

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Maladie neuro-évolutive
Minggu, 2026-05-17 02:37:18

oligonucléotides antisens sont étudiés pour contrer la protéine mutante C9ORF72. Le microenvironnement des neurones fait aussi l'objet d'études interventionnelles :...

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Ubiquiline 2
Senin, 2025-03-10 01:20:01

mutation du gène UBQLN2, mais des mutations d'autres gènes comme TDP-43 et C9ORF72. UBQLN2 interagit avec les protéines HERPUD1 et UBE3A. (en) Kaye FJ, Modi...

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RAB7A
Sabtu, 2026-04-04 22:29:00

clés comprennent RAC1 (par similitude), NTRK1 / TRKA (par similitude), C9orf72 (par similitude), CHM (la sous-unité de liaison au substrat du complexe...

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