Search Results: CACNA2D1

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Hyperthermie maligne
Jumat, 2026-05-01 23:40:54

MIM 145600 Transmission Dominante Chromosome 19q13.1-7q21-q22 Gène RYR-CACNA2D1 Mutation Ponctuelle Nombre d'allèles pathologiques Plus de 60 Incidence...

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Encéphalopathie épileptique et développementale
Kamis, 2026-05-14 14:15:24

19p13.11 DEE109 620145 FZR1 19p13.3 DEE110 620149 Autosomique récessive CACNA2D1 7q21.11 DEE111 620504 DEPDC5 22q12.2-q12.3 DEE112 620537 Autosomique dominante...

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Syndrome du QT court
Kamis, 2025-04-03 20:41:21

syndrome), KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2 (codant un canal calcique) et CACNA2D1. Il est fait sur l'électrocardiogramme par la mesure de l'intervalle QT...

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