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COL28A1
Identifiants
Alias	COL28A1
IDs externes	OMIM: 609996 MGI: 2685312 HomoloGene: 66345 GeneCards: COL28A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 7 humain
Fin	7,535,873 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Fin	8,192,617 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	nerf sural; ; ganglion trigéminal; ; ganglion sensitif d’un nerf spinal; ; right uterine tube; ; cellule épithéliale bronchiale; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; epithelium of colon; ; parotide; ; muscle layer of sigmoid colon; ; anté-hypophyse;
	Fortement exprimé dans
	spermatocyte; ; spermatide; ; morula; ; zygote; ; œsophage; ; primary oocyte; ; muscle quadriceps fémoral; ; lèvre; ; secondary oocyte; ; vessie;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	peptidase inhibitor activity; serine-type endopeptidase inhibitor activity; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	région extracellulaire; membrane basale; collagène; endoplasmic reticulum lumen; matrice extracellulaire; milieu extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	negative regulation of peptidase activity; adhésion cellulaire; negative regulation of endopeptidase activity; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	340267
	213945
	ENSG00000215018
	ENSMUSG00000068794
	Q2UY09
	Q2UY11
	NM_001037763
	NM_001037865
	NP_001032852
	NP_001032954
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL28A1 est un gène avec produit protéique situé sur le chromosome 7 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000215018 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000068794 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL28A1 collagen type XXVIII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 1^er avril 2026)
↑ « COL28A1 Gene - Collagen Type XXVIII Alpha 1 Chain » , sur genecards.org (consulté le 1^er avril 2026)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000215018 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000068794 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL28A1 collagen type XXVIII alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 1^er avril 2026)

[6] « COL28A1 Gene - Collagen Type XXVIII Alpha 1 Chain » , sur genecards.org (consulté le 1^er avril 2026)

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler

v · m Chromosome 7 humain
Gènes	COL1A2 COL26A1 COL28A1 EGF HOXA13 NPC1L1 PIP SAMD9 SLC4A2 SLC12A9 SLC13A1 SLC13A4 SLC25A13 SLC25A40 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A5 SLC29A4 SLC35B4 SLC37A3
Protéines	Importine alpha Glycoprotéine P
Maladies liées	Cancer du poumon Cavernome cérébral héréditaire Dystonie myoclonique Dystrophie musculaire des ceintures Hémochromatose par mutation TFR2 Holoprosencéphalie Hyperthermie maligne Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 Maladie de Pyle Maladie du sirop d'érable Microcéphalie primaire autosomique récessive Microlissencéphalie Mucoviscidose Myopathie métabolique Surdité d'origine génétique Syndrome de Greig Syndrome de Kartagener Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Pendred Syndrome de Raine Syndrome de Romano-Ward Syndrome de Saethre-Chotzen Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Williams Syndrome EEC Syndrome main pied utérus Syndrome MINA Syndrome Mirage

COL28A1

Maladies liées

Notes et références

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