IDH1

IDH1
Visualisation de la protéine Cristallisée IDH1
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PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasIDH1
IDs externesOMIM: 147700 MGI: 96413 HomoloGene: 21195 GeneCards: IDH1
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L'IDH1 est l'une des trois isocitrate déshydrogénases. Son gène est IDH1 situé le chromosome 2 humain.

En médecine

La mutation de son gène augmente la synthèse du 2-hydroxyglutarate avec un effet cancerigène[5]. Le mécanisme de cette dernière serait une hyperméthylation de l'ADN modifiant l'expression de certains gènes, dont celui du TET2[6], intervenant dans la différenciation cellulaire.

Ces mutations sont décrites dans plusieurs types de tumeurs cérébrales[5], dans certaines leucémies myéloïdes aiguës[7]et dans certains types de tumeurs osseuses comme le chondrosarcome.

Cible thérapeutique

L'ivosidénib est un inhibiteur de la forme mutée de la protéine[8] qui a une certaine efficacité sur les leucémies aiguës myéloblastiques réfractaires ou récidivantes[9].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138413 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025950 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ a et b Dang L, White DW, Gross S et al. Cancer-associated IDH1 mutations produce 2-hydroxyglutarate, Nature, 2009;462:739-744
  6. ↑ Figueroa ME, Abdel-Wahab O, Lu C et al. Leukemic IDH1 and IDH2 mutations result in a hypermethylation phenotype, disrupt TET2 function, and impair hematopoietic differentiation, Cancer Cell, 2010;18:553-567
  7. ↑ Ward PS, Patel J, Wise DR et al. The common feature of leukemia-associated IDH1 and IDH2 mutations is a neomorphic enzyme activity converting alpha-ketoglutarate to 2-hydroxyglutarate, Cancer Cell, 2010;17:225-234
  8. ↑ Popovici-Muller J, Lemieux RM, Artin E et al. Discovery of AG-120 (ivosidenib): a first-in-class mutant IDH1 inhibitor for the treatment of IDH1 mutant cancers, ACS Med Chem Lett, 2018;9:300-305
  9. ↑ DiNardo CD, Stein EM, de Botton S et al. Durable remissions with ivosidenib in IDH1-mutated relapsed or refractory AML, N Engl J Med, 2018;378:2386-2398

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