La maladie de Niemann-Pick est due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale ; elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire dans le cerveau (type A).
Cette maladie a été décrite en 1914 par un pédiatre allemand, Albert Niemann (de) ; dans les années 1930, un autre médecin allemand, Ludwig Pick (de) a publié plusieurs articles sur cette pathologie.
On distingue deux types de Maladie de Niemann-Pick selon la présence (type A) ou l'absence (type B) de manifestations neurologiques.
Maladie de Niemann-Pick type B
Maladie de Niemann-Pick type A
Aucun traitement n'existant, elle conduit au décès généralement avant l'âge de trois ans.
Génétique
Le gène de l'ASM (sphingomyélinase acide) est localisé sur le bras court du chromosome 11.
Cette maladie fait partie des maladies lysosomales.
Diagnostic différentiel
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