Syndrome des synostoses multiples

Pour un article plus général, voir Dysostose.

Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome des synostoses multiples
Transmission	Autosomique dominante
Prévalence	<1 / 1 000 000
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Classification et ressources externes
OMIM	612961 et 610017 186500, 612961 et 610017
MeSH	C537380

Mise en garde médicale

Le syndrome des synostoses multiples ou maladie des synostoses multiples^[1] est un trouble du développement osseux rare^[2].

Types

Type	OMIM	Gène	Locus
SYNS1	186500^[3]	NOG	17q22
SYNS2	610017^[4]	GDF5	20q11.22
SYNS3	612961^[5]	FGF9	13q12.11
SYNS4	617898^[6]	GDF6	8q22.1

Notes et références

Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article intitulé « Dysostose » (voir la liste des auteurs).

↑ Hicham HACHIMI, Latifa TAHIRI, Najoua GHANI et Karim OULDIM, « Maladie des synostoses multiples », Maladie des synostoses multiples, vol. 79, n^o 1,‎ 2012, p. 86 (ISSN 1169-8330, lire en ligne, consulté le 17 mai 2026)
↑ « Syndrome des synostoses multiples », sur www.orpha.net (consulté le 16 mai 2026)
↑ (en) « MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 1; SYNS1 » , sur omim.org (consulté le 16 mai 2026)
↑ (en) « MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 2; SYNS2 » , sur omim.org (consulté le 16 mai 2026)
↑ (en-US) « Entry - #612961 - MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 3; SYNS3 - OMIM » [archive du 8 février 2025], sur omim.org (consulté le 16 mai 2026)
↑ (en-US) « Entry - #617898 - MULTIPLE SYNOSTOSES SYNDROME 4; SYNS4 - OMIM » [archive du 5 avril 2025], sur omim.org (consulté le 16 mai 2026)

Liens externes

Ressources relatives à la santé :

v · m Dysostose
Dysostose avec brachydactylie	Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Poland Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome main pied utérus
Syndrome cardiomélique	Syndrome de Holt-Oram
Dysostose craniofaciale	Dysplasie cranio-fronto-nasale Acrodysostose Syndrome de Treacher Collins
Dysostose rotulienne	Syndrome de Meier-Gorlin Ostéo-onychodysplasie
Craniosynostose Syndrome EEC Syndactylie Anémie de Fanconi Syndrome RAPADILINO Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Roberts Syndrome de Meckel Syndrome de Pallister-Hall Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Townes-Brocks Syndrome orofaciodigital Syndrome des synostoses multiples

v · m

Gènes liés à la dysostose

Dysostose avec brachydactylie

Syndrome d'Adams-Oliver	ARHGAP31 DOCK6 RBPJ EOGT NOTCH1 DLL4
Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental	PIGV PIGO PGAP2 PGAP3 PIGW PIGY
RHOA CHSY1 PDE3A CWC27 CREBBP EP300 IHH GDF5 BMPR1B BMP2 ROR2 NOG HOXD13 PTHLH

Syndrome cardiomélique

LMNA
MYH8

Dysostose craniofaciale

Dysostose rotulienne

Syndrome de Meier-Gorlin	ORC1 ORC4 ORC6 CDT1 CDC6 GMNN CDC45
PITX1 TBX4 LMX1B KAT6B LMX1B

Dysostose ou autre anomalie du développement des articulations

Syndrome des synostoses multiples	NOG GDF5 FGD9 GDF6
NOG GDF5 B4GALT7 HOXA11 MECOM

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