Turner-szindróma

A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy – csak nőknél előforduló – kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról neveztek el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében – hét kislány esete alapján – leírta. 1959-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a szokásos két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (monoszómia).

A rendellenesség következtében az embriók zöme a korai magzati életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb genetikai betegség.
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X-kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a mozaikos kromoszómakészlet, amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.

• születéskor: ödéma a kéz- és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
• átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
• nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
• tarkón mélyen lehúzódó haj
• széles mellkas
• a mellbimbók egymástól távol vannak
• a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
• a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
• x-láb
• rövid ujjak
• kövér kezek és lábak

• fejletlen petefészkek
• veleszületett szívhiba
• vesefejlődési rendellenesség

• nemi érés, menstruáció elmaradása
• meddőség
• szívproblémák
• magas vérnyomás
• fül- és hallási problémák
• rövidlátás
• tanulási nehézségek
• pajzsmirigyproblémák
• veseproblémák
• cukorbetegség
• csontritkulás

A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.

TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.
Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.
A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.

• Noonan-szindróma – egy rendellenesség, amit régebben gyakran összekevertek a Turner-szindrómával, mert külső jellegzetességeik hasonlóak.

• A Turner-szindrómáról a hu-berlin.de honlapon
• A Turner-szindrómáról a www.webbeteg.hu oldalon
• Turner-szindróma Csoport

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.