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Atrofia dentato-rubra

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Atrofia dentato-rubra
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0050
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM125370
GeneReviewsPanoramica

L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.

Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto.

Diagnosi correlate

Si riscontrano la malattia di Machado-Joseph, e anche l'atassia spinocerebellare di tipo I.

Sintomatologia

Fra i sintomi della persona affetta da tale atrofia si notano l'atassia progressiva, la coreoatetosi, la distonia, il mioclono, la demenza e le convulsioni.

Bibliografia

Voci correlate

Prefix: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

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