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遺伝子型

遺伝子型と表現型の関係をパネットの方形を用いて、エンドウの花びらの色の特徴について示す。文字Bとbは色の対立遺伝子を表し、画像は結果として生じる花を示している。パネットの方形は、2つのヘテロ接合親の交配を示しており、Bは紫の優性対立遺伝子を、bは白の劣性対立遺伝子を表す。

遺伝子型（いでんしがた、いでんしけい、英: genotype）は、ある生物の個体が持つ遺伝物質の構成である[1][2]。遺伝型とも[3]。しかし、遺伝子型はしばしば、目の色の遺伝子型のように、単一の遺伝子または遺伝子の集合を指すために使用される。この遺伝子は、髪の色や身長など、生物の観察可能な特性（表現型、英: phenotype）を決定する役割を担っている[4]。遺伝子型によって決定される特性の例は、エンドウの花びらの色がある。単一の形質に対するすべての遺伝的可能性の集まりは対立遺伝子（英: allele）と呼ばれる。花びらの色に関する2つの対立遺伝子は紫と白である[5]。

遺伝子型は、表現型を決定する3つの要因の1つである。他の2つは、環境要因（遺伝しない）とエピジェネティック要因（遺伝する）である。外見や行動は環境や生育状態によって変化するため、同じ遺伝子型を持つすべての個体が同じように見えたり、同じように行動したりするわけではない。同様に、外見が似ているすべての生物が必ずしも同じ遺伝子型を持っているわけではない。一般的には、関心のある特定の遺伝子と、その個体が持つ対立遺伝子の組み合わせに関する個体の遺伝子型を指すことが多い（ホモ接合型、ヘテロ接合型を参照）[6]。遺伝子型はしばしば文字で示され、例えばBbのように、Bはある対立遺伝子を表し、bは別の対立遺伝子を表す。

癌（がん）の場合のように、遺伝ではなく後天的に生じる体細胞突然変異（英語版）は、個人の遺伝子型の一部ではない。そのため、科学者や医師は、ある特定の癌の遺伝子型、つまりその病気の遺伝子型を、その病気とは別のものとして語ることがある。

遺伝子型（genotype）という用語は、1903年にデンマークの植物学者ウィルヘルム・ヨハンセンによる造語である[7]。

表記法

遺伝子がどのような構成で存在するかについて、通常は原則、機能を欠損した、もしくは特に記すべき遺伝子のみを表記する記法がある。例えば、大腸菌XL1-Blue株の遺伝子型は、

recA1 endA1 gyrA96 thi-1 hsdR17 supE44 relA1 lac [F' proAB lacIqZΔM15 Tn10(tet r)]

などと表記される。

二倍体の動植物（二倍体でない植物もある）で、ひとつの遺伝子座における遺伝子型を表記するには、AA、Aa、aaのように対立遺伝子を並べて書く。

表現型

→詳細は「表現型」を参照

任意の遺伝子は通常、表現型として知られる生物に観察可能な変化をもたらす。この遺伝子型と表現型（英語版）という用語は、少なくとも2つの理由で区別される。

  • 観察者の知識の出所を区別するため（DNAを観察することで遺伝子型を知ることができ、生物の外見を観察することで表現型を知ることができる）。
  • 遺伝子型と表現型は必ずしも直接相関しているわけではない。遺伝子の中には、特定の環境条件でしか表現型を発現しないものもある。逆に、いくつかの表現型は、複数の遺伝子型の結果である可能性がある。遺伝子型は一般に、観察された発現を与える遺伝的要因と、環境要因の両方の最終的な結果を表す表現型とが混合されている（例えば、青い目、髪の色、またはさまざまな遺伝性疾患）。

表現型とは異なる遺伝子型を説明する簡単な例として、エンドウの花の色がある（グレゴール・メンデルを参照）。遺伝子型には、PP（ホモ接合型優性）、Pp（ヘテロ接合型）、pp（ホモ接合型劣性）の3種類がある。3つの遺伝子型はすべて異なるが、最初の2つの表現型（紫）は同じであり、3番目の表現型（白）とは異なる。

遺伝子型を説明するためのより専門的な例として、一塩基多型（SNP）がある。SNPは、異なる個体が持っているDNAの対応する配列が、1つのDNA塩基について異なる場合に発生し、たとえば、配列AAGCCTAがAAGCTTAに変化する場合などである[8]。これには、CとTの2つの対立遺伝子が含まれている。SNPには通常、一般的にAA、Aa、aaと総称される3つの遺伝子型がある。上記の例では、3つの遺伝子型はCC、CT、TTとなる。マイクロサテライトのような他の種類の遺伝子マーカーは、2つ以上の対立遺伝子を持つ可能性があり、その結果、多くの異なる遺伝子型を持つことになる。

浸透度（英: penetrance、または浸透率、表現率）とは、任意の環境条件下における表現型を示す、特定の遺伝子型を持つ個体の割合のことである[9]。

メンデルの法則

→詳細は「メンデルの法則」を参照
純粋種の優性親(D)と劣性親(R)のメンデル分割。この画像では、血統を介した優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の動きが見られる。

遺伝子型と表現型の区別は、例えば血友病のように、特定の遺伝性疾患または異常の家族パターンを研究するときに一般的に行われる。ヒトとほとんどの動物は二倍体であり、したがって、任意の遺伝子には2つの対立遺伝子がある。これらの対立遺伝子は、個体に応じて、同じ（ホモ接合型）または異なる（ヘテロ接合型）にすることができる（接合性を参照）。黒髪などの優性対立遺伝子では、子孫は第二対立遺伝子に関係なく当の形質を示すことが保証されている。

劣性対立遺伝子（aa）を持つアルビノの場合、表現型は他の対立遺伝子（Aa、aA、aa、AA）に依存する。ヘテロ接合個体（AaまたはaA、またはキャリア（英語版））との交配の影響を受けた人は、子孫がアルビノの表現型になる可能性が50:50である。ヘテロ接合体が別のヘテロ接合体と交配した場合、遺伝子を受け継ぐ確率は75％で、遺伝子が表現される確率は25％である。ホモ接合型優性（AA）個体は正常な表現型を持ち、異常な子孫のリスクはない。ホモ接合型劣性個体は、異常な表現型を持っており、異常な遺伝子を子孫に受け継ぐことが保証されている。

非メンデル遺伝

性に関連した特性

血友病[10]、色覚異常[11]、または性に関連した形質の場合、この遺伝子はX染色体上でのみ運ばれる。したがって、2つのX染色体を持つ個体だけが、異常が表現されないキャリアになることができる。この人は正常な表現型を持っているが、影響を受けていないパートナーとの間では、その異常な遺伝子を子孫に受け継ぐ確率は50:50（半々）である。彼女が血友病の男性（別のキャリア）と交配した場合、遺伝子を受け継ぐ確率は75%である。

2つの遺伝子の両方がヘテロ接合体である2つの両親の間の交配である「ジハイブリッドクロス」を示すパネットの方形。この交配では、9つの固有の遺伝子型が得られるが、4つの固有な表現型が得られる。

複数の遺伝子が関与する形質

ある種の表現型は、メンデル遺伝学によって決定されるのと同じパターンに従わない。これは多くの場合、最終的な表現型が複数の遺伝子によって決定されるためである。これらの関連遺伝子の結果として得られる表現型は、本質的に個々の遺伝子の組み合わせであり、さらに大きな多様性を生み出す。複数の遺伝子が関連していると、その形質のために可能な遺伝子型の数を劇的に増加する。メンデルの法則に見られる例では、各形質には1つの遺伝子があり、2つの可能な遺伝的対立遺伝子と、それらの対立遺伝子の3つの可能な組み合わせがある。各遺伝子がまだ2つの対立遺伝子しか持っていない場合、2つを含む形質の遺伝子型には、9つの可能な遺伝子型がある。たとえば、一報の遺伝子が優性対立遺伝子の「A」と劣性対立遺伝子の「a」を使用し、もう一方の遺伝子も同様に「B」と「b」を使用しているとする。この形質の考えられる遺伝子型は、AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb, aabbである。以下では、遺伝子が相互作用して一つの形質に寄与するいくつかの方法について説明する。

エピスタシス

→詳細は「エピスタシス」を参照

エピスタシス（英: epistasis）とは、1つの遺伝子の表現型が、1つまたは複数の他の遺伝子によって影響を受ける場合である[12]。これは多くの場合、ある遺伝子が他の遺伝子に何らかのマスキング効果を及ぼすことによるものである[13]。たとえば、「A」遺伝子は髪の色をコードし、優性の「A」対立遺伝子は茶髪をコードし、劣性の「a」対立遺伝子は金髪をコードするが、別の「B」遺伝子は発毛を制御し、劣性「b」対立遺伝子は禿げを引き起こす。個体がBBまたはBb遺伝子型を持っている場合、それらは髪を生成し、髪の色の表現型を観察できるが、個体がbb遺伝子型を持っている場合、その人は禿げであり、A遺伝子を完全にマスキングする。

ポリジーン遺伝

→詳細は「ポリジーン遺伝」を参照

ポリジーン形質（英: polygenic trait）は、その表現型が複数の遺伝子の相加的効果に依存している形質である。これらの遺伝子のそれぞれの寄与は通常は小さく、多くの変異が加わって最終的な表現型になることを意味する[14]。よく研究されている例は、ハエの感覚剛毛の数がある。このようなタイプの相加効果は、人間の目の色の変化の量の説明でもある。

決定

→詳細は「ジェノタイピング」を参照

ジェノタイピング（英: genotyping）とは、生物学的アッセイを用いて個人の遺伝子型を解明（or決定）するプロセスである。遺伝子型アッセイ（英: genotypic assay）としても知られており、技術的にはポリメラーゼ連鎖反応（PCR）、DNA断片分析（英語版）、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（英語版）（ASO）プローブ、DNAシークエンシング、DNAマイクロアレイまたはマイクロビーズへの核酸ハイブリダイゼーションなどがある。いくつかの一般的なジェノタイピング技術には、制限酵素断片長多型（RFLP）、末端制限酵素断片長多型（英語版）（t-RFLP）[15]、増幅断片長多型（英語版）（AFLP）[16]、および多重ライゲーション依存性プローブ増幅（英語版）（MLPA）[17] が含まれる。

DNA断片解析は、マイクロサテライト不安定性（英語版）（MSI）[18]、トリソミー[19] または異数性、ヘテロ接合性の消失（英語版）（LOH）[20] などの疾患の原因となる遺伝的異常を決定するためにも使用できる。特にMSIとLOHは、大腸がん[21]、乳がん[22]、子宮頸がん[23] のがん細胞遺伝子型と関連している。

最も一般的な染色体異数性は、21番染色体のトリソミーであり、ダウン症候群として現れる。現在の技術的限界では、通常、個人の遺伝子型を効率的に決定することができるのはごく一部にすぎない。

参照項目

脚注

  1. ^ 文部省、日本遺伝学会『学術用語集 遺伝学編』（増訂版）丸善、1993年。ISBN 4-621-03805-2。 
  2. ^ “What is genotype? What is phenotype? – pgEd”. pged.org. 2020年6月22日閲覧。
  3. ^ “遺伝学用語改訂のお知らせ” (pdf). 日本人類遺伝学会 (2017年). 2022年12月9日閲覧。
  4. ^ Pierce, Benjamin (2020). Genetics A Conceptual Approach. NY, New York: Macmillian. ISBN 978-1-319-29714-5 
  5. ^ Alberts, Bruce; Bray, Dennis; Hopkin, Karen; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2014). Essential Cell Biology (4th ed.). New York, NY: Garland Science. pp. 659. ISBN 978-0-8153-4454-4 
  6. ^ Griffiths AJ, Gelbart WM, Miller JH, etal (1999). “Genetics begins with Variation”. Modern Genetic Analysis. New York: W. H. Freeman. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21344/ 
  7. ^ Johannsen W (1903). “Om arvelighed i samfund og i rene linier” (デンマーク語). Oversigt Birdy over Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm 3: 247–70.  German ed. “Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien” (ドイツ語). Jena: Gustav Fischer (1903年). 2019年3月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。. Also see his monograph Johannsen W (1905) (デンマーク語). Arvelighedslærens elementer horse [The Elements of Heredity]. Copenhagen  which was rewritten, enlarged and translated into German as Johannsen W (1905) (ドイツ語). Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Jena: Gustav Fischer. http://caliban.mpiz-koeln.mpg.de/~stueber/johannsen/elemente/index.html 
  8. ^ Vallente, R. U., PhD. (2020). Single Nucleotide Polymorphism. Salem Press Encyclopedia of Science.
  9. ^ Allaby, Michael, ed. (2009). A dictionary of zoology (3rd ed.). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780199233410. OCLC 260204631。
  10. ^ Ulutin ON, Müftüoğlu A, Palamar S (September 1965). “Haemophilia A in a girl with female sex-chromatin pattern”. Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica 14 (1–2): 65–73. PMID 16955966. 
  11. ^ Jackson, C. E.; Symon, W. E.; Mann, J. D. (December 1964). “X Chromosome Mapping of Genes for Red-Green Colorblindness and Xg”. American Journal of Human Genetics 16: 403–409. ISSN 0002-9297. PMC 1932325. PMID 14250421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14250421. 
  12. ^ Gros, Pierre-Alexis; Nagard, Hervé Le; Tenaillon, Olivier (2009-05-01). “The Evolution of Epistasis and Its Links With Genetic Robustness, Complexity and Drift in a Phenotypic Model of Adaptation” (英語). Genetics 182 (1): 277–293. doi:10.1534/genetics.108.099127. ISSN 0016-6731. PMC 2674823. PMID 19279327. https://www.genetics.org/content/182/1/277. 
  13. ^ Rieger, Rigomar. (1976). Glossary of genetics and cytogenetics : classical and molecular. Michaelis, Arnd,, Green, Melvin M. (4th completely rev. ed.). Berlin: Springer-Verlag. ISBN 0-387-07668-9. OCLC 2202589. https://www.worldcat.org/oclc/2202589 
  14. ^ Mackay, T. F. (December 1995). “The genetic basis of quantitative variation: numbers of sensory bristles of Drosophila melanogaster as a model system”. Trends in Genetics 11 (12): 464–470. doi:10.1016/s0168-9525(00)89154-4. ISSN 0168-9525. PMID 8533161. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8533161. 
  15. ^ “SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Terminal-Restriction Fragment Length Polymorphism (T-RFLP) Data Analysis”. SoftGenetics (July 2006). 2007年6月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
  16. ^ "Keygene.com Homepage" Archived 2011-06-28 at the Wayback Machine.
  17. ^ “SoftGenetics Application Note - Software for Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA™)”. SoftGenetics (April 2006). 2011年7月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年3月13日閲覧。
  18. ^ “SoftGenetics Application Note - Microsatellite Instability Analysis with GeneMarker® Tamela Serensits”. SoftGenetics (March 2007). 2007年9月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
  19. ^ “SoftGenetics Application Note - GeneMarker® Software for Trisomy Analysis”. SoftGenetics (November 2006). 2007年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
  20. ^ “SoftGenetics Application Note - Loss of Heterozygosity Detection with GeneMarker”. SoftGenetics (March 2007). 2007年7月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2021年2月17日閲覧。
  21. ^ Boland CR, Goel A (June 2010). “Microsatellite instability in colorectal cancer”. Gastroenterology 138 (6): 2073–2087.e3. doi:10.1053/j.gastro.2009.12.064. PMC 3037515. PMID 20420947. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3037515/. 
  22. ^ Kurata K, Kubo M, Kai M, Mori H, Kawaji H, Kaneshiro K, Yamada M, Nishimura R, Osako T, Arima N, Okido M, Oda Y, Nakamura M (January 2020). “Microsatellite instability in Japanese female patients with triple-negative breast cancer”. Breast Cancer 27 (3): 490–498. doi:10.1007/s12282-019-01043-5. PMC 7196096. PMID 31907878. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7196096/. 
  23. ^ Chambuso R, Kaambo E, Denny L, Gray CM, Williamson AL, Migdalska-Sęk M, Agenbag G, Rebello G, Ramesar R (2019-10-15). “HLA II Locus in HIV-1/HPV Co-infected Women”. Frontiers in Oncology 9: 951. doi:10.3389/fonc.2019.00951. PMC 6803484. PMID 31681558. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6803484/. 

外部リンク

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