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Disgenesia gonadal XY
Disgenesia gonadal XY completa ou 46,XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer é uma variação genética do desenvolvimento sexual que faz pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer possuírem cariótipo 46,XY e hipogonadismo.[1] As genitálias são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.[2] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.[3] Não confundir com síndrome de Swyer-James, uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa. CausaDiversas alterações genéticas diferentes podem causar síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1)[4] ou do gene CBX2 (Chromobox 2). Sinais e sintomasSem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve como genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.[5] Estas pessoas nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).[3] Pessoas com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.[3] EtimologiaA síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas. TratamentoCirurgia e terapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo do desejado pela pessoa. A Sociedade Intersexo Norte Americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre as características sexuais que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoas intersexo na internet e em alguns países.[6] A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida. [3] As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).[7] Embora as pessoas com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.[3] Ver tambémReferências
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