Pode ser feito clinicamente, com base na aparência do fundo ocular. O diagnóstico da doença geralmente é feito durante um exame da parte posterior do olho, onde quaisquer rachaduras, podem ser vistos. Uma ferramenta diagnóstica é a tomografia de coerência óptica (OCT), que usa ondas de luz para criar imagens da retina e se baseia na oftalmoscopia com depressão escleral e exame de lentes de contato. O outro olho também deve ser examinado. A tomografia de coerência óptica mostra áreas de schisis na região macular. Pode ser feita também uma análise genética molecular por sequenciação direta do gene RS1 que detecta mutações em cerca de 90% dos doentes.
Ligado ao gene X recessivo, o OXJR recessivo é causado por alterações genéticas ou mutações durante o desenvolvimento fetal. No sexo feminino, as portadoras da doença não desenvolverão sintomas, se obtiverem o gene problemático de um de seus pais. No sexo masculino, os portadores da doença desenvolverão sintomas.[carece de fontes?]
Se o gene tiver origem materna, há 50% de hipóteses dos filhos terem a doença. Os homens só transmitem o gene às filhas.[carece de fontes?]
Genes envolvidos e sua descrição
A retinosquise juvenil é transmitida à família por meio de um modelo genético ligado ao cromossomo X. O gene da doença está localizado no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X, onde um deles pode ter o gene da doença.
Existem descrições de mutações no gene XLRS, que codifica a retinosquisina, proteína que proporciona adesão e interação entre as células e entre as camadas da retina. Seu defeito ou falta de secreção pode reduzir a adesão entre a camada de fibras nervosas e o resto da retina sensorial, formando um cisto.
Proteínas codificadas pelos genes e sua função
A doença é causada por mutações no gene RS1, incluindo mutações missense, nonsense e splicing, deleções e inserções. RS1 codifica retinoquisina, uma proteína de adesão que se acredita estar envolvida na integridade estrutural e funcional da retina.
