CYP2D6
Ідентифікатори
Символи
CYP2D6 , CPD6, CYP2D, CYP2D7AP, CYP2D7BP, CYP2D7P2, CYP2D8P2, CYP2DL1, CYPIID6, P450-DB1, P450C2D, P450DB1, cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6, Cytochrome P450 2D6
Зовнішні ІД
OMIM : 124030 HomoloGene: 133550 GeneCards: CYP2D6
Реагує на сполуку
raubasine [ 1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• iron ion binding • зв'язування з іоном металу • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • aromatase activity • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, reduced flavin or flavoprotein as one donor, and incorporation of one atom of oxygen • steroid hydroxylase activity • monooxygenase activity
Клітинна компонента
• organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • цитоплазма
Біологічний процес
• steroid metabolic process • alkaloid metabolic process • coumarin metabolic process • Обмін жирів • isoquinoline alkaloid metabolic process • GO:1900774, GO:1900783, GO:1900795, GO:1901084, GO:1900780, GO:1900777, GO:1900771, GO:1901014, GO:1902180, GO:1900987, GO:1900990 alkaloid catabolic process • oxidative demethylation • heterocycle metabolic process • negative regulation of binding • monoterpenoid metabolic process • xenobiotic metabolic process • arachidonic acid metabolic process • negative regulation of cellular organofluorine metabolic process • long-chain fatty acid biosynthetic process • organic acid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 22: 42.13 – 42.13 Mb
н/д
PubMed search
[ 2]
[ 3] Вікідані
CYP2D6 (англ. Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.[ 4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот , а молекулярна маса — 55 769[ 5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MGLEALVPLA VIVAIFLLLV DLMHRRQRWA ARYPPGPLPL PGLGNLLHVD
FQNTPYCFDQ LRRRFGDVFS LQLAWTPVVV LNGLAAVREA LVTHGEDTAD
RPPVPITQIL GFGPRSQGVF LARYGPAWRE QRRFSVSTLR NLGLGKKSLE
QWVTEEAACL CAAFANHSGR PFRPNGLLDK AVSNVIASLT CGRRFEYDDP
RFLRLLDLAQ EGLKEESGFL REVLNAVPVL LHIPALAGKV LRFQKAFLTQ
LDELLTEHRM TWDPAQPPRD LTEAFLAEME KAKGNPESSF NDENLRIVVA
DLFSAGMVTT STTLAWGLLL MILHPDVQRR VQQEIDDVIG QVRRPEMGDQ
AHMPYTTAVI HEVQRFGDIV PLGVTHMTSR DIEVQGFRIP KGTTLITNLS
SVLKDEAVWE KPFRFHPEHF LDAQGHFVKP EAFLPFSAGR RACLGEPLAR
MELFLFFTSL LQHFSFSVPT GQPRPSHHGV FAFLVSPSPY ELCAVPR
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз .
Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів , метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза , гемом .
Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі , мікросомах .
Література
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi :10.1101/gr.2596504
Evert B., Griese E.U., Eichelbaum M. (1994). A missense mutation in exon 6 of the CYP2D6 gene leading to a histidine 324 to proline exchange is associated with the poor metabolizer phenotype of sparteine. Naunyn Schmiedebergs Arch. Pharmacol . 350 : 434—439. PMID 7845481 doi :10.1007/BF00178963
Daly A.K., Leathart J.B., London S.J., Idle J.R. (1995). An inactive cytochrome P450 CYP2D6 allele containing a deletion and a base substitution . Hum. Genet . 95 : 337—341. PMID 7868129 doi :10.1007/BF00225204
Masimirembwa C., Persson I., Bertilsson L., Hasler J., Ingelman-Sundberg M. (1996). A novel mutant variant of the CYP2D6 gene (CYP2D6*17) common in a black African population: association with diminished debrisoquine hydroxylase activity . Br. J. Clin. Pharmacol . 42 : 713—719. PMID 8971426 doi :10.1046/j.1365-2125.1996.00489.x
Kimura S., Umeno M., Skoda R.C., Meyer U.A., Gonzalez F.J. (1989). The human debrisoquine 4-hydroxylase (CYP2D) locus: sequence and identification of the polymorphic CYP2D6 gene, a related gene, and a pseudogene . Am. J. Hum. Genet . 45 : 889—904. PMID 2574001
Wang S.L., Lai M.D., Huang J.D. (1999). G169R mutation diminishes the metabolic activity of CYP2D6 in Chinese. Drug Metab. Dispos . 27 : 385—388. PMID 10064570
Примітки
Див. також