SCN1A

SCN1A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	7DTD
Ідентифікатори
Символи	SCN1A, EIEE6, FEB3, FEB3A, FHM3, GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SMEI, sodium voltage-gated channel alpha subunit 1, DRVT, DEE6, DEE6A, DEE6B
Зовнішні ІД	OMIM: 182389 MGI: 98246 HomoloGene: 21375 GeneCards: SCN1A
Пов'язані генетичні захворювання
	епілепсія, Dravet syndrome, generalized epilepsy with febrile seizures plus
Реагує на сполуку
	сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • нуклеоплазма; • клітинна мембрана; • ядерні тільця; • intercalated disc; • Z discdkac; • T-tubule; • аксон; • node of Ranvier; • sodium channel complex; • soma; • axon initial segment;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • sodium ion transmembrane transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • трансмембранний транспорт; • ion transmembrane transport; • sodium ion transport; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • потенціал дії; • adult walking behavior; • neuronal action potential propagation; • neuronal action potential; • regulation of membrane potential; • neuromuscular process controlling posture; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of pain;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6323
	20265
	ENSG00000144285
	ENSMUSG00000064329
	P35498
	A2APX8
NM_001165963; NM_001165964; NM_001202435; NM_006920; NM_001353948;
	NM_001353949; NM_001353950; NM_001353951; NM_001353952; NM_001353954; NM_001353955; NM_001353957; NM_001353958; NM_001353960; NM_001353961
	NM_018733; NM_001313997
NP_001159435; NP_001159436; NP_001189364; NP_008851; NP_001340877;
	NP_001340878; NP_001340879; NP_001340880; NP_001340881; NP_001340883; NP_001340884; NP_001340886; NP_001340887; NP_001340889; NP_001340890
	NP_001300926; NP_061203
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN1A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 009 амінокислот, а молекулярна маса — 228 972^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEQTVLVPPG	PDSFNFFTRE	SLAAIERRIA	EEKAKNPKPD	KKDDDENGPK
PNSDLEAGKN	LPFIYGDIPP	EMVSEPLEDL	DPYYINKKTF	IVLNKGKAIF
RFSATSALYI	LTPFNPLRKI	AIKILVHSLF	SMLIMCTILT	NCVFMTMSNP
PDWTKNVEYT	FTGIYTFESL	IKIIARGFCL	EDFTFLRDPW	NWLDFTVITF
AYVTEFVDLG	NVSALRTFRV	LRALKTISVI	PGLKTIVGAL	IQSVKKLSDV
MILTVFCLSV	FALIGLQLFM	GNLRNKCIQW	PPTNASLEEH	SIEKNITVNY
NGTLINETVF	EFDWKSYIQD	SRYHYFLEGF	LDALLCGNSS	DAGQCPEGYM
CVKAGRNPNY	GYTSFDTFSW	AFLSLFRLMT	QDFWENLYQL	TLRAAGKTYM
IFFVLVIFLG	SFYLINLILA	VVAMAYEEQN	QATLEEAEQK	EAEFQQMIEQ
LKKQQEAAQQ	AATATASEHS	REPSAAGRLS	DSSSEASKLS	SKSAKERRNR
RKKRKQKEQS	GGEEKDEDEF	QKSESEDSIR	RKGFRFSIEG	NRLTYEKRYS
SPHQSLLSIR	GSLFSPRRNS	RTSLFSFRGR	AKDVGSENDF	ADDEHSTFED
NESRRDSLFV	PRRHGERRNS	NLSQTSRSSR	MLAVFPANGK	MHSTVDCNGV
VSLVGGPSVP	TSPVGQLLPE	VIIDKPATDD	NGTTTETEMR	KRRSSSFHVS
MDFLEDPSQR	QRAMSIASIL	TNTVEELEES	RQKCPPCWYK	FSNIFLIWDC
SPYWLKVKHV	VNLVVMDPFV	DLAITICIVL	NTLFMAMEHY	PMTDHFNNVL
TVGNLVFTGI	FTAEMFLKII	AMDPYYYFQE	GWNIFDGFIV	TLSLVELGLA
NVEGLSVLRS	FRLLRVFKLA	KSWPTLNMLI	KIIGNSVGAL	GNLTLVLAII
VFIFAVVGMQ	LFGKSYKDCV	CKIASDCQLP	RWHMNDFFHS	FLIVFRVLCG
EWIETMWDCM	EVAGQAMCLT	VFMMVMVIGN	LVVLNLFLAL	LLSSFSADNL
AATDDDNEMN	NLQIAVDRMH	KGVAYVKRKI	YEFIQQSFIR	KQKILDEIKP
LDDLNNKKDS	CMSNHTAEIG	KDLDYLKDVN	GTTSGIGTGS	SVEKYIIDES
DYMSFINNPS	LTVTVPIAVG	ESDFENLNTE	DFSSESDLEE	SKEKLNESSS
SSEGSTVDIG	APVEEQPVVE	PEETLEPEAC	FTEGCVQRFK	CCQINVEEGR
GKQWWNLRRT	CFRIVEHNWF	ETFIVFMILL	SSGALAFEDI	YIDQRKTIKT
MLEYADKVFT	YIFILEMLLK	WVAYGYQTYF	TNAWCWLDFL	IVDVSLVSLT
ANALGYSELG	AIKSLRTLRA	LRPLRALSRF	EGMRVVVNAL	LGAIPSIMNV
LLVCLIFWLI	FSIMGVNLFA	GKFYHCINTT	TGDRFDIEDV	NNHTDCLKLI
ERNETARWKN	VKVNFDNVGF	GYLSLLQVAT	FKGWMDIMYA	AVDSRNVELQ
PKYEESLYMY	LYFVIFIIFG	SFFTLNLFIG	VIIDNFNQQK	KKFGGQDIFM
TEEQKKYYNA	MKKLGSKKPQ	KPIPRPGNKF	QGMVFDFVTR	QVFDISIMIL
ICLNMVTMMV	ETDDQSEYVT	TILSRINLVF	IVLFTGECVL	KLISLRHYYF
TIGWNIFDFV	VVILSIVGMF	LAELIEKYFV	SPTLFRVIRL	ARIGRILRLI
KGAKGIRTLL	FALMMSLPAL	FNIGLLLFLV	MFIYAIFGMS	NFAYVKREVG
IDDMFNFETF	GNSMICLFQI	TTSAGWDGLL	APILNSKPPD	CDPNKVNPGS
SVKGDCGNPS	VGIFFFVSYI	IISFLVVVNM	YIAVILENFS	VATEESAEPL
SEDDFEMFYE	VWEKFDPDAT	QFMEFEKLSQ	FAAALEPPLN	LPQPNKLQLI
AMDLPMVSGD	RIHCLDILFA	FTKRVLGESG	EMDALRIQME	ERFMASNPSK
VSYQPITTTL	KRKQEEVSAV	IIQRAYRRHL	LKRTVKQASF	TYNKNKIKGG
ANLLIKEDMI	IDRINENSIT	EKTDLTMSTA	ACPPSYDRVT	KPIVEKHEQE
GKDEKAKGK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Lu C.-M., Han J., Rado T.A., Brown G.B. (1992). Differential expression of two sodium channel subtypes in human brain. FEBS Lett. 303: 53—58. PMID 1317301 doi:10.1016/0014-5793(92)80476-W
Wang C., Wang C., Hoch E.G., Pitt G.S. (2011). Identification of novel interaction sites that determine specificity between fibroblast growth factor homologous factors and voltage-gated sodium channels. J. Biol. Chem. 286: 24253—24263. PMID 21566136 doi:10.1074/jbc.M111.245803
Ohmori I., Ouchida M., Ohtsuka Y., Oka E., Shimizu K. (2002). Significant correlation of the SCN1A mutations and severe myoclonic epilepsy in infancy. Biochem. Biophys. Res. Commun. 295: 17—23. PMID 12083760 doi:10.1016/S0006-291X(02)00617-4
Spampanato J., Escayg A., Meisler M.H., Goldin A.L. (2003). Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2 mutation W1204R alters voltage-dependent gating of Na(v)1.1 sodium channels. Neuroscience. 116: 37—48. PMID 12535936 doi:10.1016/S0306-4522(02)00698-X
Ceulemans B.P.G.M., Claes L.R.F., Lagae L.G. (2004). Clinical correlations of mutations in the SCN1A gene: from febrile seizures to severe myoclonic epilepsy in infancy. Pediatr. Neurol. 30: 236—243. PMID 15087100 doi:10.1016/j.pediatrneurol.2003.10.012
Stefanaki E., Aggelakou V., Orfanou M., Kokori E., Boutoufianakis S. (2006). Epilepsy with a de novo missense mutation in the sodium channel a1 subunit: a case report. Acta Paediatr. 95: 1703—1706. PMID 17129991 doi:10.1080/08035250600778628