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苗勒管发育不全

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苗勒管发育不全
类型發育不全[*]、子宫畸形、syndrome with 46,XX disorder of sex development[*]、syndrome with disorder of sex development of gynecological interest[*]、partial bilateral aplasia of the mullerian ducts[*]、vaginal aplasia[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LB44.Y
ICD-10Q51.0, Q52.0
ICD-9-CM626.0
OMIM158330
DiseasesDB8390
Orphanet247768、​3109
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苗勒管发育不全（英語：Müllerian agenesis），又稱MRKH症候群（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），取名于奥格斯特·佛列斯·杰斯佛·卡尔·苗勒（英语：August Franz Joseph Karl Mayer）、卡尔·冯·罗基坦斯基、赫尔曼·卡斯特（英语：Hermann Kuster）和G.A.豪泽（英语：G. A. Hauser）這四位醫學家，是一类由苗勒管发育过程中变异而出现的先天性畸形，它导致子宫丧失、阴道上部发育不全。在15%原发性病因闭经病症是苗勒管发育不全引发，包括子宫、宫颈和/或阴道缺失[1]。

体征和症状

苗勒管发育不全的患者激素正常，这意味着他们将有第二性徵，包括乳房发育和肾上腺功能初现（阴毛）。染色体位置为46,XX。卵巢完整、排卵通常发生。通常情况下，阴道缩短，性交在某些情况下是困难和痛苦的。由妇科超声检查中，能够观察到一个完整的或部分缺失的宫颈、子宫和阴道。

如果没有子宫，患者将无法怀孕。但是，他们可以通过体外受精（IVF）和代孕实现生殖目的。对于子宫移植的治疗尚处于起步阶段[2]。

苗勒管发育不全患者在青春期时，月经周期并未能启动（原发性闭经）。此外，一些症状往往通过其他条件的手术能够在早期发现，比如疝。

分类

病因

图为苗勒管发育不全患者，表现出阴道发育不全

基因WNT4（英语：WNT4）已经清楚地解释了这种体征的典型版本。基因变异导致亮氨酸取代了此前位于12位氨基酸的脯氨酸残基[3]。它锐减了核级量的β蛋白（英语：β catenin）。此外，它消除了类固醇合成酶3β-11-羟基类固醇脱氢酶（3β-hydroxysteriod dehydrogenase）和17α羟化酶（17α-hydroxylase）的抑制。因此，在缺乏WNT4基因蛋白，苗勒管只能呈现变形或者消失。女性的生殖器官，如宫颈、输卵管、卵巢和阴道组织，均受此影响[4]。

一项报道称此疾患与17号染色体（17q12）的缺失突变有关。LHX1（英语：LHX1）基因位于该区域，并可能是此类并增的原因之一[5]。

患病率

患病率预估为每12000名女性XX染色体中有一例变异症状[6]。 希腊王后阿玛利亚在去世后被发现有此症状，她未能给丈夫奥托一世增添子嗣，导致政权被推翻[7]。

治疗

人造一个功能性阴道已经被多种治疗方法所证实，然而对于子宫缺乏的情况，手术仍然无法实现怀孕。标准的方法是通过使用阴道扩张器和/或手术移植人造阴道，实现插入式性交。在麦恩道氏过程（麦恩道氏再造阴道之整型术）中[8]，皮肤移植被运用于人工阴道成型。在手术后，仍要防止阴道血管狭窄。维奇耶堤氏阴道成形术已经实现病人可以具备正常功能的阴道[9][10]。在维奇耶堤氏手术过程中，通过腹腔镜手术进入腹部和肚脐，安置一个称为“橄榄树”的小型塑膠装置，呈螺纹状对应阴道区域，并以螺旋状嵌入阴道皮肤。这些螺纹连接一个牵引装置。手术时间约45分钟，牵引装置保持日常牵引，使得“橄榄拉”能够向内延伸阴道约1厘米/天，创造了一个约7厘米深度的阴道[11]。另一种方法，是通过结肠腹腔镜手术，结合自体干细胞移植（英语：autotransplant）技术，切除一个乙状结肠；报告称其可以被移植为一个良好的功能性阴道[12]。

在一些苗勒管发育不全病例中，子宫移植（英语：Uterine transplant）也被采用，但是手术仍然处于试验阶段[13]。因为卵巢存在，患者可以通过体外受精以及胚胎移植（英语：embryo transfer）到一个妊娠载体。一些患者会选择领养[14][15]。在2014年10月，一位36岁的瑞典妇女成为移植子宫并成功生育健康孩子的首位患者。她天生没有子宫，但有正常功能的卵巢。她和孩子父亲通过体外受精，产生11个胚胎，然后冷冻。哥德堡大学的医生通过子宫移植，供体是一个61岁的朋友。在移植一年后，这些冷冻胚胎中的一个开始发育。在31周母亲出现子痫前期症状后，小男孩早产出身。

前沿研究有一些实验室培育结构，其不受非阴道组织的并发症影响，仍然通过人体自身的细胞作为源语资源[16][17]。最近的工程型阴道技术可以使用患者自身细胞，生产出完成结构的功能性阴道，实现月经和性高潮[18][17]。

MRKH患者

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参考

  1. ^ Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea. [19 November 2015]. （原始内容存档于2021-04-19）. 
  2. ^ Woman 'to receive mother's womb'. MSN News. 13 June 2011 [13 June 2011]. （原始内容存档于2014-04-13）. 
  3. ^ 3.0 3.1 Sultan, Charles; Biason-Lauber, Anna; Philibert, Pascal. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. Gynecological Endocrinology. 2009-01, 25 (1): 8–11 [2022-04-05]. ISSN 0951-3590. PMID 19165657. doi:10.1080/09513590802288291. （原始内容存档于2022-04-04） （英语）. 
  4. ^ WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction. Genetics Home Reference. [2012-08-18]. （原始内容存档于2014-06-14）. 
  5. ^ Ledig, S.; Brucker, S.; Barresi, G.; Schomburg, J.; Rall, K.; Wieacker, P. Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Human Reproduction. 2012-09-01, 27 (9): 2872–2875. ISSN 0268-1161. doi:10.1093/humrep/des206 （英语）. 
  6. ^ Pittock, Siobhán T.; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Lteif, Aida. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics Part A. 2005-06-15, 135A (3): 314–316 [2022-04-05]. ISSN 1552-4825. PMID 15887261. doi:10.1002/ajmg.a.30721. （原始内容存档于2022-04-05） （英语）. 
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  10. ^ Fedele, L.; Bianchi, S.; Tozzi, L.; Borruto, F.; Vignali, M. A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome. Fertility and Sterility. 1996-11, 66 (5): 854–857 [2022-04-05]. ISSN 0015-0282. PMID 8893702. doi:10.1016/s0015-0282(16)58653-1. （原始内容存档于2022-04-05）. 
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外部阅读

书籍

其他

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