MELAS症候群

MELAS症候群（Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）
MELAS症候群（Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes）
	MELAS症候群病人的腦部電腦斷層影像，可見基底核鈣化、小腦萎縮，病人還有乳酸升高的現象。
类型	线粒体脑肌病、neurometabolic disease[]、syndromic genetic deafness[]、mitochondrial disease with eye involvement[]、mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[]、mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[]、syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy[]、mitochondrial disease with epilepsy[]、mitochondrial disease with peripheral neuropathy[]、mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]
分类和外部资源
醫學專科	神經學
ICD-9-CM	277.87
OMIM	540000
DiseasesDB	8254
eMedicine	946864
Orphanet	550
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粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群^[1]( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，于 1984 年提出。 ^[2]这些粒線體疾病是完全从母系遗传的粒線體基因缺陷導致。 ^[3]

病徵和症状

MELAS症候群可影响身体许多系统，尤其是神經與肌肉系統。大多數病人在兒童期就發病。病童的早期精神運動發展一般是正常的，但在 2 至 10 岁之间出现症状。雖然較少見，但如於嬰兒期發病，其可能表現包括发育迟缓、生长迟缓和进行性耳聋。年龄较大的儿童通常表现为反复发作的偏头痛般的头痛、厌食、呕吐和癫痫发作。患有 MELAS 的儿童也常較矮小。 ^[4]

大多数病人體內的乳酸堆積，造成乳酸性酸中毒。血液酸性增加導致呕吐、腹痛、疲劳、肌肉无力、排便控制困難、呼吸困难。較少見的情況下，MELAS症候群患者可能出现不自主的肌肉痉挛（肌阵挛）、肌肉协调不良（共劑失调）、听力损失、心脏和肾脏问题、糖尿病、癫痫和荷尔蒙失衡。

鉴别诊断

某些病人的表现与Kearns-Sayre 症候群相似。 ^[5] ^[4]

MERRF（Myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers ）的症狀與MELAS症候群類似，都有癫痫发作、心智恶化，而且切片檢查會發現肌肉有不整齊的紅纖維。 MERRF 患者也可能有听力损失、因视神经萎缩導致的视力障碍，以及和身材矮小。或許可以從 MERRF 的特征性肌阵挛发作缩小诊断范围，但仍应考虑以基因检测鑑別診斷这两种情况。 ^[4]

Leigh 症候群病人也可能表现进行性神经功能恶化、癫痫发作和呕吐，主要发生在幼儿。 ^[4]

遗传学

MELAS症候群主要由粒線體 DNA中的基因突变引起，但也可能由細胞核 DNA 突变引起。

NADH脱氢酶

MELAS 症候群患者發生改變的一些基因（ MT-ND1 、 MT-ND5）乃編碼 NADH 脱氢酶（也称为复合物 I）的一部分蛋白質；NADH脫氫酶乃是將氧氣與單糖转化为能量的重要步驟元件。 ^[7]

转運 RNA

其他基因（ MT-TH 、 MT-TL1和MT-TV ）编码專屬粒線體的轉運 RNA（ tRNA ）。

超过 80% 的 MELAS 病例是由MT-TL1突变引起的。這會削弱粒線體制造蛋白质、使用氧气和产生能量的能力。目前尚未确定粒線體 DNA 的变化如何导致 MELAS 的特定病徵與症状。

遺傳性

本症經粒線體遺傳；粒線體 DNA 中的基因將會遺傳給子代。子代的粒線體是來自於卵細胞而非精細胞，因此本症是經由母系遺傳的。粒線體疾病可能出现在一个家庭的每一代人中，可以影响男性和女性，但罹患粒線體疾病的父亲不会将該粒線體的遺傳特徵传给孩子。大多數患有 MELAS 症候群的病人是从母亲得到一個有問題的粒線體基因。較少見的是導因於粒線體基因的新突变，发生在没有 MELAS 家族史的族群中。