先天性橫膈疝氣

先天性橫膈疝氣
先天性橫膈疝氣
类型	diaphragm disease[]、橫隔膜疝氣[]、先天性障碍、rare genetic developmental defect during embryogenesis[]、rare genetic respiratory disease[]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	LB00.0
ICD-10	Q79.0
ICD-9-CM	756.6
OMIM	142340
DiseasesDB	32489
MedlinePlus	001135
eMedicine	ped/2603
Orphanet	2140
	[编辑此条目的维基数据]

先天性橫膈疝氣（congenital diaphragmatic hernia）或先天性膈疝^[1]，是由于先天性膈肌发育缺损，腹腔脏器或内容物经缺损处进入胸腔而形成的疝。

在胚胎时期，膈肌发育不良或闭合不全可导致单侧或双侧膈肌缺陷，这些缺损可在食管裂孔、食管周围、胸骨后外侧或后侧发生，造成食管裂孔疝、胸腹裂孔疝，和胸骨后疝等等。先天性膈疝會限制肺部生長而具致命性。這種疾病相當少見，約2,000-5,000名新生兒中會出現一位，死亡率約40%-69%。

類型

先天性橫膈疝氣發生於胚胎發育時期的第6周，主要有幾種類型：

先天性橫膈疝氣會伴隨下列缺陷：

醫生可以根據胎兒的狀況，在胎兒出生前發現疾病。診斷方法則是超音波或是聽診。有時可以產前干預（fetal intervention）的方式治療，是否成功則依嚴重性而定^[2]。

嬰兒出生後便伴隨橫膈膜疝氣，並因為肺高壓症以及肺臟發育不全而導致循環系統的衰竭。第一個症狀是血液在肺部中的流動因肺部缺陷而受到約束。肺臟發育不全或是肺容積（lung volume）縮小，與腹腔的器官出現在胸腔中有直接關係。

在新生兒科醫學（neonatal medicine）的發展下，生存機會已逐漸提高。生存的機會與利用超音波測量而得的肺容積與頭圍比例有關。這種比例稱為肺頭圍比（lung-to-head ratio、LHR）。

^ 先天性膈疝. 术语在线. 全国科学技术名词审定委员会. （简体中文）
^ Deadly hernia corrected in womb - Surgeons have developed an operation to repair a potentially fatal abnormality in babies before they are born.. BBC news. 2004-07-26. - report of new operation, pioneered at London's King's College Hospital which reduced death rates in the most at risk by 50%