CFC1

CFC1
معرفات
أسماء بديلة	CFC1, cripto, FRL-1, cryptic family 1, AV265756, b2b970Clo, cryptic, B, DTGA2, HTX2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605194 HomoloGene: 50007 GeneCards: 55997
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nodal binding; • وظيفة جزيئة; • signaling receptor binding; • activin receptor binding;
مكونات خلوية	• الفراغ خارج الخلية; • anchored component of membrane; • غشاء خلوي; • غشاء; • مكون خلوي; • cell surface;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • determination of left/right symmetry; • تكون المعيدة; • nodal signaling pathway; • نماء القلب; • نقل شاردة الكالسيوم; • BMP signaling pathway; • ‏GO:1903374 تطور بنية تشريحية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	P0CG37
	n/a
	‏NM_001270420، ‏NM_001270421، ‏NM_032545 XM_011511486، ‏NM_001270420، ‏NM_001270421، ‏NM_032545
	‏XM_039084069 NM_001109304، ‏XM_039084069
	‏NP_001257350، ‏NP_115934، ‏XP_011509788 NP_001257349، ‏NP_001257350، ‏NP_115934، ‏XP_011509788
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CFC1‏ (Cripto, FRL-1, cryptic family 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CFC1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Cripto, FRL-1, cryptic family 1". مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-19.

قراءة متعمقة

Goldmuntz E، Bamford R، Karkera JD، dela Cruz J، Roessler E، Muenke M (2002). "CFC1 mutations in patients with transposition of the great arteries and double-outlet right ventricle". Am. J. Hum. Genet. ج. 70 ع. 3: 776–80. DOI:10.1086/339079. PMC:384955. PMID:11799476.
Ozcelik C، Bit-Avragim N، Panek A، Gaio U، Geier C، Lange PE، Dietz R، Posch MG، Perrot A، Stiller B (2006). "Mutations in the EGF-CFC gene cryptic are an infrequent cause of congenital heart disease". Pediatr Cardiol. ج. 27 ع. 6: 695–8. DOI:10.1007/s00246-006-1082-0. PMID:17072672.
Selamet Tierney ES، Marans Z، Rutkin MB، Chung WK (2007). "Variants of the CFC1 gene in patients with laterality defects associated with congenital cardiac disease". Cardiol Young. ج. 17 ع. 3: 268–74. DOI:10.1017/S1047951107000455. PMID:17445335.
Davit-Spraul A، Baussan C، Hermeziu B، Bernard O، Jacquemin E (2008). "CFC1 gene involvement in biliary atresia with polysplenia syndrome". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. ج. 46 ع. 1: 111–2. DOI:10.1097/01.mpg.0000304465.60788.f4. PMID:18162845.
Watanabe K، Nagaoka T، Strizzi L، Mancino M، Gonzales M، Bianco C، Salomon DS (2008). "Characterization of the glycosylphosphatidylinositol-anchor signal sequence of human Cryptic with a hydrophilic extension". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1778 ع. 12: 2671–81. DOI:10.1016/j.bbamem.2008.09.011. PMC:3385650. PMID:18930707.
Wang B، Wang J، Liu S، Han X، Xie X، Tao Y، Yan J، Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. ج. 146 ع. 1: 86–8. DOI:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID:19853937.
Wang B، Wang J، Liu S، Han X، Xie X، Tao Y، Yan J، Ma X (2011). "CFC1 mutations in Chinese children with congenital heart disease". Int. J. Cardiol. ج. 146 ع. 1: 86–8. DOI:10.1016/j.ijcard.2009.07.034. PMID:19853937.
Jugessur A، Shi M، Gjessing HK، Lie RT، Wilcox AJ، Weinberg CR، Christensen K، Boyles AL، Daack-Hirsch S، Nguyen TT، Christiansen L، Lidral AC، Murray JC (2010). "Maternal genes and facial clefts in offspring: a comprehensive search for genetic associations in two population-based cleft studies from Scandinavia". PLoS ONE. ج. 5 ع. 7: e11493. DOI:10.1371/journal.pone.0011493. PMC:2901336. PMID:20634891.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Cao R، Long F، Wang L، Xu Y، Guo Y، Li F، Chen S، Sun K، Xu R (2015). "Duplication and deletion of CFC1 associated with heterotaxy syndrome". DNA Cell Biol. ج. 34 ع. 2: 101–6. DOI:10.1089/dna.2014.2616. PMC:4308825. PMID:25423076.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Cripto, FRL-1, cryptic family 1". مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-19.

[1]