Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

شذوذ بيترز

Anterior segment mesenchymal dysgenesis
معلومات عامة
الاختصاص
من أنواع
الأسباب
الارتباط الجيني

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتحول القالب

شذوذ بيترز هو اضطراب خلقي نادر يتميز بعتامة القرنية المركزية[4] يمكن أن يسبب تشوهات مرتبطة في نمو الجسد مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وقصر القامة والأذنين غير الطبيعية والإعاقة الذهنية. العلاج الطبي الوحيد حاليا لشذوذ بيترز هو زراعة القرنية، ولكن هناك فرص كبيرة لفشل العملية. يعاني عدد كبير من مرضى شذوذ بيترز من الجلوكوما والساد وأمراض عينية أخرى.

أنواعه

شذوذ بيترز المعروف أيضًا باسم التصاقات القزحية القرنية أو التصاقات القرنية القرنية، وهو اضطراب خلقي نادر في الجزء الأمامي من العين. سمي على اسم طبيب عيون ألماني يدعى ألفريد بيترز.[5] يتميز بعتامة القرنية المركزية ذات الحجم المتغير مع وجود عيب مماثل في السدى الخلفي غشاء دسميه[6] والبطانة وبدرجات متفاوتة من الضباب قد تترافق مع عتامة مركزية. في حالة شذوذ بيترز ، عادة ما تنشأ التصاقات القزحية القرنية من الترقوة وتلتصق بهامش عتامة القرنية.[7]

يمكن أن يظهر هذا الالتصاق القزحي القرني على شكل خيوط رفيعة أو أشرطة سميكة أو صفائح مقوسة. في عام 1974 ، تاونسند وآخرون.

سابقاً

صنف شذوذ بيترز سابقاً إلى ثلاثة أنواع:[8]

  1. النوع الأول يشمل القرنية وحدها ويظهر في شكل عتامة مركزية للقرنية.
  2. النوع الثاني يقدم لمسة كورنيو عدسية وعتامة القرنية.
  3. النوع الثالث لديه عتامة مركزية للقرنية مع خلل تكوين الأديم المتوسط.

في الوقت الحاضر

في الوقت الحاضر يتم تصنيف شذوذ بيترز إلى نوعين:[9][10][11]

  1. النوع الأول (شذوذ بيترز الأول) لديه التصاق قزحي القرني مع عتامة القرنية. النوع الأول يشمل في الغالب عين واحدة. تختلف كثافة عتامة القرنية من خفيفة إلى شديدة مع وجود قرنية محيطية واضحة. في بعض الأحيان قد تكون الوذمة القرنية المحيطية أو التصلب موجودًا أيضًا. النوع الأول لديه عدد أقل من التشوهات العينية والجسدية مقارنة بالنوع الثاني.[12]
  2. النوع الثاني (شذوذ بيترز بلس) اقتراح هذا المصطلح لأول مرة بواسطة فانسشونديلد ايت ال في عام 1984. ويصنف شذوذ بيترز بلس إذا ظهر مع تشوهات جسمانية مثل الشفة المشقوقة / الحنك ، قصر القامة ، الأذنين غير الطبيعية ، والإعاقة الذهنية ، ويترافق عادة مع متلازمة كراوس كيفلين.[13][14]

الأسباب

PAX6

يقع على الكروموسوم 11p13 ويشفر بروتين حمض أميني 422. ويساعد في تطوير أنسجة العين والجهاز العصبي المركزي. والطفرات في جين PAX6 تسبب تشوهات بصرية متعددة.[15] [16] [17][18][19][20]

FOXC1

يقع في الكروموسوم 6p25. والطفرات في جين FOXC1 تؤدي إلى عيوب في العين والقلب والسمع.[21]

PITX2

يقع على كروموسوم 4q25. والطفرات والحذف في جين PITX2 تسبب عيوب في العين والقلب والسمع.[22][23][24][25][26]

CYP1B1

يقع على كروموسوم 2p22.2. وحوالي 20٪ من حالات شذوذ بيترز ناتجة عن طفرة CYP1B1.

TFAP2A

يقع في الكروموسوم 6p24.3. والطفرات في هذا الجين يسبب متلازمة الفروع القلبية الوجهية.[27]

COL6A3

يقع في الكروموسوم 2q37.3. والطفرات في هذا الجين يؤدي إلى الاحتفاظ بالبروتين الطافر في الشبكة الإندوبلازمية وتغيير الخلية للإجهاد التأكسدي.[28]

CHD2

يقع في الكروموسوم 15q26.1. ريشفر بروتين N-cadherin المسؤول عن التصاق الخلايا. ويتورط في تطوير ساق العدسة وبطانة القرنية المستقبلية.[29]

DOP1B

يقع في الكروموسوم 21q22. ويساعد في تفاعل البروتين والبروتين.[30]

B3GLCT

يقع على 13q12.3. ويحث على نقل الجلوكوز إلى الفوكوز المرتبط بـ O على تكرار الثرومبوسبوندين من النوع 1. تحور هذا الجين يسبب متلازمة بيترز بلس .[31]

جينات أخرى

تتسبب جينات أخرى في شذوذ بيترز تشمل PITX3 و FOXE3 و FLNA و HCCS و NDP و SLC4A11 و COL4A1.

المراجع

  1. ^ مذكور في: أنطولوجية المرض. الوصول: 15 مايو 2019. مُعرِّف أنطولوجيا الأمراض: DOID:0060605. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. تاريخ النشر: 27 مايو 2016.
  2. ^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: O75364. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  3. ^ Wallace Alward (1 Jun 1998). "A novel homeobox gene PITX3 is mutated in families with autosomal-dominant cataracts and ASMD". Nature Genetics (بالإنجليزية) (2): 167–170. DOI:10.1038/527.
  4. ^ "Salik I, Gupta A, Tara A, Zaidman G, Barst S. Peters anomaly: A 5-year experience. Paediatr Anaesth. 2020 May;30(5):577-583". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  5. ^ "M S, V D, Punj J, Pandey R. Peters' anomaly - anaesthetic management. Indian J Anaesth. 2009 Aug;53(4):501-3". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  6. ^ "Alkatan HM, Al Dhaheri H, Al Harby M. Terminology of Peters' anomaly variants: Summary of histopathological findings in 6 corneas and detailed clinicopathological correlation in 2 cases. Saudi J Ophthalmol. 2019 Jul-Sep;33(3):277-282". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-02.
  7. ^ "Yang LL, Lambert SR. Peters' anomaly. A synopsis of surgical management and visual outcome. Ophthalmol Clin North Am. 2001 Sep;14(3):467-77". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-02.
  8. ^ "Almarzouki HS, Tayyib AA, Khayat HA, Alsulami RE, Alzahrani SM, Alkahtani AS, Alghifees LS. Peters Anomaly in Twins: A Case Report of a Rare Incident with Novel Comorbidities. Case Rep Ophthalmol. 2016 Sep-Dec;7(3):186-192". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  9. ^ "Kenyon KR. Mesenchymal dysgenesis in Peter's anomaly, sclerocornea and congenital endothelial dystrophy. Exp Eye Res. 1975 Aug;21(2):125-42". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  10. ^ "Sault RW, Sheridan J. Peters' anomaly. Ophthalmol Eye Dis. 2013;5:1-3". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  11. ^ "Zaidman GW, Flanagan JK, Furey CC. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. Am J Ophthalmol. 2007 Jul;144(1):104-108". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  12. ^ "Bhandari R, Ferri S, Whittaker B, Liu M, Lazzaro DR. Peters anomaly: review of the literature. Cornea. 2011 Aug;30(8):939-44". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  13. ^ "van Schooneveld MJ, Delleman JW, Beemer FA, Bleeker-Wagemakers EM. Peters'-plus: a new syndrome. Ophthalmic Paediatr Genet. 1984 Dec;4(3):141-5". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  14. ^ "Thompson EM, Winter RM, Baraitser M. Kivlin syndrome and Peters'-Plus syndrome: are they the same disorder? Clin Dysmorphol. 1993 Oct;2(4):301-16". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  15. ^ "Ton CC, Hirvonen H, Miwa H, Weil MM, Monaghan P, Jordan T, van Heyningen V, Hastie ND, Meijers-Heijboer H, Drechsler M. Positional cloning and characterization of a paired box- and homeobox-containing gene from the aniridia region. Cell. 1991 Dec 20;67(6): 1059-74". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  16. ^ "Glaser T, Walton DS, Maas RL. Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene. Nat Genet. 1992 Nov;2(3):232-9". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-02.
  17. ^ "Davis LK, Meyer KJ, Rudd DS, Librant AL, Epping EA, Sheffield VC, Wassink TH. Pax6 3' deletion results in aniridia, autism and mental retardation. Hum Genet. 2008 May;123(4):371-8". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  18. ^ "Villarroel CE, Villanueva-Mendoza C, Orozco L, Alcántara-Ortigoza MA, Jiménez DF, Ordaz JC, González-del Angel A. Molecular analysis of the PAX6 gene in Mexican patients with congenital aniridia: report of four novel mutations. Mol Vis. 2008 Sep 08;14:1650-8". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  19. ^ "Mihelec M, St Heaps L, Flaherty M, Billson F, Rudduck C, Tam PP, Grigg JR, Peters GB, Jamieson RV. Chromosomal rearrangements and novel genes in disorders of eye development, cataract and glaucoma. Twin Res Hum Genet. 2008 Aug;11(4):412-21". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  20. ^ "Churchill AJ, Yeung A. A compound heterozygous change found in Peters' anomaly. Mol Vis. 2005 Jan 21;11:66-70". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  21. ^ "Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Ritch R, Koop B, Kuo WL, Collins C, Marshall J, Gould DB, Pearce W, Carlsson P, Enerbäck S, Morissette J, Bhattacharya S, Hogan B, Raymond V, Walter MA. Mutations of the forkhead/winged-helix gene, FKHL7, in patients with Axenfeld-Rieger anomaly. Am J Hum Genet. 1998 Nov;63(5):1316-28". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  22. ^ "Mears AJ, Jordan T, Mirzayans F, Dubois S, Kume T, Parlee M, Semina EV, Reiter R, Leysens NJ, Alward WL, Small KW, Datson NA, Siegel-Bartelt J, Bierke-Nelson D, Bitoun P, Zabel BU, Carey JC, Murray JC. Cloning and characterization of a novel bicoid-related homeobox transcription factor gene, RIEG, involved in Rieger syndrome. Nat Genet. 1996 Dec;14(4):392-9". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  23. ^ "D'haene B, Meire F, Claerhout I, Kroes HY, Plomp A, Arens YH, de Ravel T, Casteels I, De Jaegere S, Hooghe S, Wuyts W, van den Ende J, Roulez F, Veenstra-Knol HE, Oldenburg RA, Giltay J, Verheij JB, de Faber JT, Menten B, De Paepe A, Kestelyn P, Leroy BP, De Baere E. Expanding the spectrum of FOXC1 and PITX2 mutations and copy number changes in patients with anterior segment malformations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jan 21;52(1):324-33". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-02.
  24. ^ "Strungaru MH, Dinu I, Walter MA. Genotype-phenotype correlations in Axenfeld-Rieger malformation and glaucoma patients with FOXC1 and PITX2 mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Jan;48(1):228-37". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  25. ^ "Tümer Z, Bach-Holm D. Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. Eur J Hum Genet. 2009 Dec;17(12):1527-39". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  26. ^ "Hjalt TA, Semina EV. Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome. Expert Rev Mol Med. 2005 Nov 08;7(25):1-17". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  27. ^ "Bassett EA, Williams T, Zacharias AL, Gage PJ, Fuhrmann S, West-Mays JA. AP-2alpha knockout mice exhibit optic cup patterning defects and failure of optic stalk morphogenesis. Hum Mol Genet. 2010 May 01;19(9):1791-804". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-19.
  28. ^ "Lamandé SR, Sigalas E, Pan TC, Chu ML, Dziadek M, Timpl R, Bateman JF. The role of the alpha3(VI) chain in collagen VI assembly. Expression of an alpha3(VI) chain lacking N-terminal modules N10-N7 restores collagen VI assembly, secretion, and matrix deposition in an alpha3(VI)-deficient cell line. J Biol Chem. 1998 Mar 27;273(13):7423-30". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
  29. ^ "Reis LM, Houssin NS, Zamora C, Abdul-Rahman O, Kalish JM, Zackai EH, Plageman TF, Semina EV. Novel variants in CDH2 are associated with a new syndrome including Peters anomaly. Clin Genet. 2020 Mar;97(3):502-508". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
  30. ^ "Darbari E, Zare-Abdollahi D, Alavi A, Rezaei Kanavi M, Feizi S, Hosseini SB, Baradaran-Rafii A, Ahmadieh H, Issazadeh-Navikas S, Elahi E. A mutation in DOP1B identified as a probable cause for autosomal recessive Peters anomaly in a consanguineous family. Mol Vis. 2020;26:757-765". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
  31. ^ "Zhang A, Venkat A, Taujale R, Mull JL, Ito A, Kannan N, Haltiwanger RS. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843". National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 2023-10-20.
Kembali kehalaman sebelumnya