Chromosom 14 (Mensch)

Chromosom 14 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Das Chromosom 14 ist ein akrozentrisches Chromosom, das heißt, es hat ein endständiges Zentromer.

Das Chromosom 14 besteht aus 106 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 14 enthält etwa 3 bis 3,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 14 befinden sich zwischen 700 und 1300 Gene.^[1] Bisher sind 662 davon bekannt.^[2]

Das Chromosom 14 enthält unter anderem folgende Gene:

• PSEN1: Präsenilin 1
• Neuroglobin
• PKB: Proteinkinase B
• HIF: Hypoxie-induzierter Faktor
• SRP 54: Signal Recognition Particle 54 kDa

Mit den auf dem Chromosom 14 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:^[3]

• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Alzheimer-Krankheit Typ 3
• Burkitt-Lymphom
• Follikuläres Lymphom
• Machado-Joseph-Krankheit
• Morbus Hers
• Morbus Krabbe
• Multiples Myelom
• Niemann-Pick-Krankheit
• Segawa-Syndrom
• Senile Plaques
• Trisomie 14
• Walker-Warburg-Syndrom
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie^[4]

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 14 (Memento vom 4. Februar 2012 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008.
2. ↑ ensembl.org, Chromosome 14, abgerufen am 18. März 2008.
3. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 14. Stand: 29. Februar 2008.
4. ↑ B. Mohammadi, J. Bufler u. a.: Okulopharyngeale Muskeldystrophie – Genetische Diagnostik einer Familie in Deutschland. In: Der Nervenarzt. Band 71, Nr. 12, 2000, S. 1003–1006.

• R. Heilig u. a.: The DNA sequence and analysis of human chromosome 14. In: Nature. Band 421, Nr. 6923, 2003, S. 601–607. PMID 12508121
• D. Kamnasaran D, D. W. Cox: Current status of human chromosome 14. In: J Med Genet. Band 39, 2002, S. 81–90. PMID 11836355
• E. G. Lemire, S. Cardwell: Unusual phenotype in partial trisomy 14. In: Am J Med Genet. Band 87, 1999, S. 294–296. PMID 10588832
• C. D. van Karnebeek u. a.: Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome. In: Am J Med Genet. Band 110, 2002, S. 65–72. PMID 12116274
• F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 14. In: Genet Test. Band 3, Nr. 4, 1999, S. 379–391. PMID 10627948

• Ensembl – Chromosom 14 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 14 (englisch)
• Die Genkarte des Chromosoms 14 (englisch)
• Die Genkarte des Chromosoms 14 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)