GNAS

GNAS
Identifiants
AliasGNAS
IDs externesOMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS
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Le GNAS (pour Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide, ou polypeptide se fixant sur la guanine avec effet de stimulation alpha), est une sous-unité constitutive de la Protéine G hétérotrimérique. Son gène est GNAS situé sur le chromosome 20 humain

En médecine

Une mutation de son gène entraînant une inactivation de la protéine est responsable de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright[5]. D'autres variants empêche l'interaction de cette protéine avec le MC4R, un récepteur à la mélanocortine, entraînant une obésité[6].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000087460 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027523 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Levine MA, Downs RW Jr, Moses AM et al. Resistance to multiple hormones in patients with pseudohypoparathyroidism: association with deficient activity of guanine nucleotide regulatory protein, Am J Med, 1983;74:545-556
  6. ↑ de Oliveira EM, Keogh JM, Talbot F et al. Obesity-associated GNAS mutations and the melanocortin pathway, N Engl J Med, 2021;385:1581-1592

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