Search Results: KCNQ1

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KCNQ1
Rabu, 2026-04-15 05:39:04

KCNQ1 est un gène situé sur le chromosome 11 humain. Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNQ1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Fibrillation...

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Calmoduline
Jumat, 2026-05-22 08:46:33

fait partie de plusieurs canaux ioniques modulés par le calcium, dont le KCNQ1, canal potassique dont la dysfonction provoque certains troubles du rythme...

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Syndrome du QT long
Kamis, 2026-04-09 02:13:34

été décrites sur une dizaine de gènes, l'essentiel concernant LQT1 (ou KCNQ1), LQT2 (ou KCNH2) et LQT3 (ou SCN5A), chacun de ces derniers codant un canal...

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Syndrome de Romano-Ward
Selasa, 2026-04-21 06:54:43

cardiaques soit potassique soit sodique Canaux potassiques Mutation du gène KCNQ1 situé au niveau du locus p15.5 du chromosome 11 Mutation du gène KCNE1 situé...

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Syndrome du QT court
Kamis, 2025-04-03 20:41:21

et qui constitue la mutation la plus fréquente responsable du syndrome), KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2 (codant un canal calcique) et CACNA2D1. Il est fait...

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Chromosome 11 humain
Kamis, 2026-04-16 09:41:04

Chaînes γ Hémopexine Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400 p15.5 KCNQ1 Syndrome de Costello Dominante 218040 HRAS Sirtuine 3 Transaldolase...

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Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Selasa, 2026-03-31 05:44:52

MIM 220400 Transmission Récessive Chromosome 11p15.5-21q22.1-q22.2 Gène KCNQ1-KCNE1 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo Possible...

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