Syndrome CACH

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Liste des maladies génétiques à gène identifié
syndrome CACH
Référence MIM	603896
Transmission	récessive
Chromosome	1p34.1-2p23.3 2p23.3-12-14q24
Gène	EIF2B
Empreinte parentale	non
Mutation	délétion et ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques	70
Incidence	une des plus fréquentes des leucodystrophies^[1]
Maladie génétiquement liée	aucune
Diagnostic prénatal	possible
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Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.

Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.

Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.

Notes et références

↑ (en) Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J, « Defining and categorizing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach » Radiology 1999;213:121-33

Liens externes

Page spécifique sur Orphanet
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 603896[1]
(en) Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, « Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter » In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2]

v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

v · m Chromosome 2 humain
Gènes	ABCB11 AGXT COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CYP27A1 DES ERCC3 MSH2 SCN9A SFXN5 SLC1A4 SLC3A1 SLC4A3 SLC4A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC4A10 SLC8A1 SLC9A2 SLC9A4 SLC11A1 SLC16A14 SLC19A3 SLC20A1 SLC23A3 SLC25A12 SLC30A3 SLC30A6 SLC35F5 SLC35F6 SLC39A10 SLC40A1 SLC67A2 SP110
Protéines	Cyclophiline J Desmine Dipeptidyle-peptidase 4 EPAS1 Glutaminase IGFBP-2 Isomérase de ribose-5-phosphate MYCN Nébuline NFE2L2 Proopiomélanocortine Protéine-kinase 1 associée à l'AP-2 Pyrophosphorylase d'UDP-glucose REG3G Succinyl-coenzyme A-synthétase Thyroperoxydase Ubiquitine Xanthinurie
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie méthacrylique Amélogenèse imparfaite Ataxie paroxystique héréditaire Cancer colorectal héréditaire sans polypose Cholestase intrahépatique progressive familiale Complexe de Carney Déficit en protéine C Dysferlinopathie Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Érythromelalgie primaire familiale GroEL Hyperoxalurie type 1 Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine Ichtyose congénitale forme récessive Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience Microcéphalie primaire autosomique récessive Myopathie avec surcharge en desmine Myopathie distale de Udd Myopathie à némaline Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce Paraplégie spastique familiale type 4 Phosphopentose-épimérase Sclérose latérale amyotrophique juvénile Sclérose latérale primitive Sitostérolémie Syndrome d'Alström Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique type vasculaire Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome CACH Syndrome de Gilbert Syndrome de Joubert Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome de Mowat-Wilson Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Wolcott-Rallison Xanthomatose cérébrotendineuse Xeroderma pigmentosum

v · m

Chromosome 12 humain

Gènes

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