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Ipertelorismo

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Ipertelorismo
Un esempio di ipertelorismo agli occhi
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM376.41 e 756.0
ICD-10Q75.2
OMIM145400
MeSHD006972

Per ipertelorismo in campo medico, si intende una distanza fra due parti simmetriche del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; le parti del corpo più colpite sono occhi e mammelle. Spesso l'ipertelorismo oculare (interpupillare) viene chiamato genericamente "ipertelorismo", per sineddoche.

Manifestazioni

  • ipertelorismo interpupillare, per cui gli occhi appaiono molto distanziati. Si manifesta in soggetti con anomalie cromosomiche, difetto tipico di tante sindromi. Le più comuni deformazioni associate riguardano quelle cranio-facciali.[1]
  • ipertelorismo mammellare, di carattere più raro, in alcune sindromi si mostra una distanza anomala fra le due mammelle.

Sindromi correlate

L'ipertelorismo è parte integrante del quadro semeiologico di alcune sindromi:

Terapia

La ricostruzione cranico-facciale e la chirurgia senologica, ovvero un intervento chirurgico ricostruttivo, è attualmente l'unico sistema che può correggere l'anomalia.[2]

Note

  1. ^ Gil-da-Silva-Lopes VL, Maciel-Guerra AT., A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up., in Arq Neuropsiquiatr., vol. 65, giugno 2007.
  2. ^ Agrawal A, Rao KS, Krishnamoorthy B, Shetty RB, Anand M, Jain H., Single stage craniofacial reconstruction for fronto-nasal encephalocele and hypertelorism in an adult, in Singapore Med J., vol. 48, 2007, pp. 215-219.

Bibliografia

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