1番染色体 (ヒト)

1番染色体 (ヒト)
	ギムザ染色後のヒト1番染色体のペア。; 一本は母から、一本は父から。
	ヒト男性の核型における1番染色体のペア
概要
塩基長	2億4895万6422 塩基対
遺伝子数	2,968
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	メタセントリック; (123.4 Mbp)
全ての遺伝子のリスト
CCDS（英語版）	Gene list
HGNC（英語版）	Gene list
UniProt（英語版）	Gene list
NCBI	Gene list
マップ・ビューア
Ensembl（英語版）	Chromosome 1
Entrez（英語版）	Chromosome 1
NCBI	Chromosome 1
UCSC（英語版）	Chromosome 1
全DNA配列
RefSeq（英語版）	NC_000001 (FASTA)
GenBank	CM000663 (FASTA)
	テンプレートを表示

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個^[1]（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数

ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕

短腕（p）上の遺伝子（の一部）

ACADM（英語版）: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
AHCTF1（英語版）: encoding protein ELYS
AMPD2（英語版）: encoding enzyme AMP deaminase 2
AZIN2（英語版）: encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
C1orf103: encoding protein Ligand-dependent nuclear receptor-interacting factor 1（英語版）（LRIF1）
COL11A1（英語版）: collagen, type XI, alpha 1
CPT2（英語版）: carnitine palmitoyltransferase II^[4]
DBT（英語版）: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
DIRAS3（英語版）: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
ESPN（英語版）: espin（autosomal recessive deafness 36）
GALE: UDP-galactose-4-epimerase
GJB3（英語版）: gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
KCNQ4（英語版）: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
KIF1B（英語版）: kinesin family member 1B
MFN2（英語版）: mitofusin 2
MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
MUTYH（英語版）: mutY homolog（E. coli）
NGF（英語版）: Nerve Growth Factor
PARK7（英語版）: Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
PINK1（英語版）: PTEN induced putative kinase 1
PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
TACSTD2（英語版）: tumour-associated calcium signal transducer 2
TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
TSHB（英語版）: thyroid stimulating hormone, beta
UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for porphyria cutanea tarda（英語版））

長腕

長腕（q）上の遺伝子（の一部）

ASPM（英語版）: a brain size determinant
ARID4B（英語版）: encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
CRP: C-reactive protein
C1orf21（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
C1orf49（英語版）: encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
F5（英語版）: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
FMO3（英語版）: flavin containing monooxygenase 3
GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
GLC1A（英語版）: gene for glaucoma
HFE2（英語版）: hemochromatosis type 2 (juvenile)
HPC1: gene for prostate cancer
IRF6（英語版）: gene for connective tissue formation
LMNA: lamin A/C
MPZ（英語版）: myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
PPOX: protoporphyrinogen oxidase
PSEN2（英語版）: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
SDHB（英語版）: succinate dehydrogenase complex subunit B
TNNT2: cardiac troponin T2
USH2A（英語版）: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病

以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

1q21.1 deletion syndrome（英語版）
1q21.1 duplication syndrome（英語版）
アルツハイマー病
Alzheimer disease, type 4
乳癌
Brooke Greenberg（英語版） Disease (Syndrome X)
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency（英語版）
シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
collagenopathy, types II and XI（英語版）
congenital hypothyroidism（英語版）
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
Factor V Leiden thrombophilia（英語版）
家族性大腸腺腫症
ガラクトース血症
ゴーシェ病
Gaucher disease type 1
Gaucher disease type 2
Gaucher disease type 3
Gaucher-like disease
Gelatinous drop-like corneal dystrophy（英語版）
緑内障
難聴, autosomal recessive deafness 36
Hemochromatosis（英語版）
Hemochromatosis, type 2
Hepatoerythropoietic porphyria（英語版）
Homocystinuria
Hutchinson Gilford progeria syndrome
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency（英語版）
Hypertrophic cardiomyopathy（英語版）, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
maple syrup urine disease
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency（英語版）
Microcephaly（英語版）
Muckle-Wells Syndrome（英語版）
Nonsyndromic deafness（英語版）
Nonsyndromic deafness, autosomal dominant（英語版）
Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
Oligodendroglioma（英語版）
パーキンソン病
褐色細胞腫
ポルフィリン症
porphyria cutanea tarda（英語版）
popliteal pterygium syndrome（英語版）
前立腺癌
Stickler syndrome（英語版）
Stickler syndrome, COL11A1
TAR syndrome（英語版）
トリメチルアミン尿症
アッシャー症候群
Usher syndrome type II
Van der Woude syndrome（英語版）
Variegate porphyria（英語版）

染色体バンド

ヒト1番染色体のイデオグラム

解像度850バンドにおけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム。この図におけるバンド長さは、塩基対の数に比例する長さで描かれている（左の表の塩基対開始/停止）。こうしたタイプのイデオグラムは一般にゲノム・ブラウザーで使用される（例えばEnsembl（英語版）, UCSCゲノムブラウザー（英語版）など）。

三つの異なる解像度におけるヒト1番染色体のGバンド・イデオグラム（400^[5]、550^[6]、850^[3]）。この図におけるバンド長さは、標準化団体から出版されている書籍 ISCN (2013)^[7]内の図に基づいて描かれている（左の表のISCN開始/停止）。このタイプのイデオグラムは、有糸分裂の過程で、顕微鏡を通して実際に観測される相対的バンド長を表している^[8]。

ヒト1番染色体の解像度850bphsにおける Gバンド^[9]
染色体	腕^[10]	バンド^[11]	ISCN 開始^[12]	ISCN 停止^[12]	塩基対開始	塩基対停止	染色^[13]	濃度
1	p	36.33	0	100	1	2,300,000	G陰性
1	p	36.32	100	244	2,300,001	5,300,000	G陽性	25
1	p	36.31	244	344	5,300,001	7,100,000	G陰性
1	p	36.23	344	459	7,100,001	9,100,000	G陽性	25
1	p	36.22	459	660	9,100,001	12,500,000	G陰性
1	p	36.21	660	861	12,500,001	15,900,000	G陽性	50
1	p	36.13	861	1206	15,900,001	20,100,000	G陰性
1	p	36.12	1206	1321	20,100,001	23,600,000	G陽性	25
1	p	36.11	1321	1521	23,600,001	27,600,000	G陰性
1	p	35.3	1521	1651	27,600,001	29,900,000	G陽性	25
1	p	35.2	1651	1780	29,900,001	32,300,000	G陰性
1	p	35.1	1780	1895	32,300,001	34,300,000	G陽性	25
1	p	34.3	1895	2210	34,300,001	39,600,000	G陰性
1	p	34.2	2210	2411	39,600,001	43,700,000	G陽性	25
1	p	34.1	2411	2770	43,700,001	46,300,000	G陰性
1	p	33	2770	2986	46,300,001	50,200,000	G陽性	75
1	p	32.3	2986	3273	50,200,001	55,600,000	G陰性
1	p	32.2	3273	3416	55,600,001	58,500,000	G陽性	50
1	p	32.1	3416	3732	58,500,001	60,800,000	G陰性
1	p	31.3	3732	3976	60,800,001	68,500,000	G陽性	50
1	p	31.2	3976	4206	68,500,001	69,300,000	G陰性
1	p	31.1	4206	4852	69,300,001	84,400,000	G陽性	100
1	p	22.3	4852	5210	84,400,001	87,900,000	G陰性
1	p	22.2	5210	5440	87,900,001	91,500,000	G陽性	75
1	p	22.1	5440	5741	91,500,001	94,300,000	G陰性
1	p	21.3	5741	5957	94,300,001	99,300,000	G陽性	75
1	p	21.2	5957	6029	99,300,001	101,800,000	G陰性
1	p	21.1	6029	6244	101,800,001	106,700,000	G陽性	100
1	p	13.3	6244	6459	106,700,001	111,200,000	G陰性
1	p	13.2	6459	6660	111,200,001	115,500,000	G陽性	50
1	p	13.1	6660	6861	115,500,001	117,200,000	G陰性
1	p	12	6861	7048	117,200,001	120,400,000	G陽性	50
1	p	11.2	7048	7119	120,400,001	121,700,000	G陰性
1	p	11.1	7119	7335	121,700,001	123,400,000	セントロメア
1	q	11	7335	7579	123,400,001	125,100,000	セントロメア
1	q	12	7579	8483	125,100,001	143,200,000	変異領域
1	q	21.1	8483	8756	143,200,001	147,500,000	G陰性
1	q	21.2	8756	8957	147,500,001	150,600,000	G陽性	50
1	q	21.3	8957	9244	150,600,001	155,100,000	G陰性
1	q	22	9244	9459	155,100,001	156,600,000	G陽性	50
1	q	23.1	9459	9832	156,600,001	159,100,000	G陰性
1	q	23.2	9832	10048	159,100,001	160,500,000	G陽性	50
1	q	23.3	10048	10349	160,500,001	165,500,000	G陰性
1	q	24.1	10349	10507	165,500,001	167,200,000	G陽性	50
1	q	24.2	10507	10679	167,200,001	170,900,000	G陰性
1	q	24.3	10679	10894	170,900,001	173,000,000	G陽性	75
1	q	25.1	10894	11009	173,000,001	176,100,000	G陰性
1	q	25.2	11009	11196	176,100,001	180,300,000	G陽性	50
1	q	25.3	11196	11598	180,300,001	185,800,000	G陰性
1	q	31.1	11598	11827	185,800,001	190,800,000	G陽性	100
1	q	31.2	11827	11942	190,800,001	193,800,000	G陰性
1	q	31.3	11942	12172	193,800,001	198,700,000	G陽性	100
1	q	32.1	12172	12617	198,700,001	207,100,000	G陰性
1	q	32.2	12617	12803	207,100,001	211,300,000	G陽性	25
1	q	32.3	12803	13033	211,300,001	214,400,000	G陰性
1	q	41	13033	13320	214,400,001	223,900,000	G陽性	100
1	q	42.11	13320	13406	223,900,001	224,400,000	G陰性
1	q	42.12	13406	13607	224,400,001	226,800,000	G陽性	25
1	q	42.13	13607	13966	226,800,001	230,500,000	G陰性
1	q	42.2	13966	14153	230,500,001	234,600,000	G陽性	50
1	q	42.3	14153	14397	234,600,001	236,400,000	G陰性
1	q	43	14397	14756	236,400,001	243,500,000	G陽性	75
1	q	44	14756	15100	243,500,001	248,956,422	G陰性

参考文献

^ ^a ^b “Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。
^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2
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^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
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^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.
^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
^ "p": 短腕; "q": 長腕.
^ For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.
^ ^a ^b これらの値（ISCN開始/停止）は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。任意単位。
^ gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク^{[要曖昧さ回避]}.

外部リンク

ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科

[National_Center_for_Biotechnology_Information_2017-1] “Human Genome Assembly GRCh38.p10 - Genome Reference Consortium” (英語). National Center for Biotechnology Information (2017年1月6日). 2017年3月4日閲覧。

[StrachanRead2010-2] Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2

[850bphs-3] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

[4] CPT-II：カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII。カルニチンを参照

[400bphs-5] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.

[550bphs-6] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.

[Nomenclature2013-7] International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7

[SethakulvichaiManitpornsut2012-8] Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.

[9] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

[10] "p": 短腕; "q": 長腕.

[11] For cytogenetic banding nomenclature, see article locus.

[ISCN-12] これらの値（ISCN開始/停止）は、標準化団体から出版されている書籍「An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)」中のバンド図に基づく。任意単位。

[13] gpos: G陽性バンド。G分染法により濃く染まる領域。一般にAT対が多く、遺伝子密度は低い; gneg: G陰性バンド。G分染法であまり染まらない領域。一般にCG対が多く、遺伝子密度は高い; acen セントロメア. var: 変異領域; stalk: ストーク^{[要曖昧さ回避]}.

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