|
Zakrzepowa plamica małopłytkowa Zakrzepowa plamica małopłytkowa (zespół Moschcowitza, ang. thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) – choroba hematologiczna spowodowana powstawaniem licznych czopów zakrzepłej krwi w małych naczyniach krwionośnych całego ciała[1]. Z tego też powodu zaliczana jest do grupy chorób zwanych mikroangiopatiami zakrzepowymi[2]. Jej następstwem jest małopłytkowa skaza krwotoczna wynikająca ze zużycia płytek, anemia hemolityczna prowadzącą do niedokrwienia narządów, w ciężkich przypadkach prowadząca do niewydolności nerek, serca i uszkodzenia mózgu[3]. Objawami mogą być duże siniaki, gorączka, osłabienie, duszność, splątanie i bóle głowy[1][4]. Choroba może nawracać[4]. W około połowie przypadków udaje się zdiagnozować przyczynę choroby, podczas gdy przyczyna reszty pozostaje nieznana[4]. Do znanych czynników etiologicznych należą infekcje bakteryjne, niektóre leki, choroby autoimmunologiczne takie jak np. toczeń oraz ciąża[4]. W mechanizmie leżącym u podłoża plamicy biorą zazwyczaj udział przeciwciała hamujące enzym ADAMTS13[1]. Jego niedobór uniemożliwia efektywne rozkładanie dużych oligomerów czynnika von Willebranda (vWF) do mniejszych cząsteczek[1]. Rzadziej zakrzepowa plamica małopłytkowa dziedziczona jest od rodziców chorej osoby. Zwana jest ona wtedy zespołem Upshawa-Schulmana, a jej objawy są obecne już od urodzenia[5]. Diagnoza na ogół stawiana jest na podstawie objawów i badania krwi[1]. Może być ona dodatkowo poparta badaniem aktywności enzymu ADAMTS13, lub skierowanych przeciw niemu przeciwciał[1]. Dzięki plazmaferezom ryzyko śmierci w wyniku choroby zmalało z 90% do mniej niż 20%[3]. Leki immunosupresyjne takie jak glukokortykoidy i rituximab także są stosowane[4]. Przetaczanie płytek krwi na ogół jest niezalecane[6]. Choroba została opisana przez Eliego Moschcovitza w 1924 roku[4]. Mechanizm leżący u podstawy choroby został opisany w latach 80. i 90. XX w.[4] EpidemiologiaEpizody TTP występują u około 1 osoby na 100 000[4], czyli u 4–6 mln ludzi rocznie[7]. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni[4] (3:2) w wieku 30–40 lat. Około 10% przypadków zaczyna się w dzieciństwie[4]. Zwiększoną częstość występowania obserwuje się w ciąży i okresie poporodowym. PatogenezaZa objawy TTP odpowiedzialne są zakrzepy z płytek krwi i nieznacznej ilości włóknika powstające w naczyniach włosowatych i drobnych tętniczkach wszystkich narządów. Do tworzenia skrzepów dochodzi na skutek uszkodzenia śródbłonka oraz niedoboru mieloproteinazy ADAMTS-13, która rozkłada „niezwykle wielkie multimery czynnika von Willebranda” (ULvWF – ultra large von Willebrand factor multimers) wiążące się z antygenami powierzchniowymi trombocytów powodując ich agregację. Wrodzony niedobór ADAMTS-13 mogący dziedziczyć się autosomalnie recesywnie (zespół Upshawa-Schulmana) jest charakterystyczny dla formy przewlekłej TTP z powtarzającymi się epizodami. Za ostre postacie choroby jest odpowiedzialne pojawiające się przeciwciało anty-ADAMTS-13 (wykrywa się je u 59–100% chorych z nabytym niedoborem ADAMTS-13). ObjawyChoroba przeważnie rozpoczyna się nagle. Najczęstsze objawy to:
LeczenieLeczenie zakrzepowej plamicy małopłytkowej polega obecnie na:
Pomimo leczenia śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych TTP jest wysoka i wynosi około 20%. Przed wprowadzeniem terapii śmiertelność sięgała 90%. Ryzyko kolejnego epizodu TTP wynosi 30%. Do nawrotu najczęściej dochodzi w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu. HistoriaZakrzepowa plamica małopłytkowa została opisana po raz pierwszy w 1924 roku przez nowojorskiego lekarza Eliego Moschcowitza u jego 16-letniej pacjentki[8]. Moschcowitz nieprawidłowo przyczyny choroby upatrywał w działaniu toksyn. Przypisy
Bibliografia
|
