Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

Медицинская генетика

Медицинская генетика
Генетик работает с родословной

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды[1].

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека[1].

Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования[2].

Основные разделы медико-генетической помощи

  • профилактика повреждения генов
    • общественная (социальная)
    • индивидуальная
  • диагностика повреждения генов
    • прямая
    • косвенная
  • лечение последствий повреждения генов
    • генотерапия
      • терапия генов
      • терапия генами
    • коррекция продукта гена
  • коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном

Медико-генетические консультации

  • Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Методы медицинской генетики

См. также

Примечания

  1. 1 2 Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  2. Rabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics Архивная копия от 22 июня 2017 на Wayback MachineJournal of human genetics59(1), 5-15.

Read other articles:

Artikel ini sudah memiliki daftar referensi, bacaan terkait, atau pranala luar, tetapi sumbernya belum jelas karena belum menyertakan kutipan pada kalimat. Mohon tingkatkan kualitas artikel ini dengan memasukkan rujukan yang lebih mendetail bila perlu. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Letak Jammu di India Jammu merupakan sebuah kota di India. Kota ini letaknya di bagian utara. Tepatnya di Jammu dan Kashmir. Pada tahun 2001, kota ini memiliki jumlah penduduk seb…

Torana BuddhaTorana Hindu Torana, juga disebut sebagai vandanamalika,[1] adalah gerbang pelengkung datar berbentuk seperti gawang berhias yang berdiri sendiri dan berfungsi sebagai sarana upacara. Gerbang jenis ini lazim ditemukan dalam arsitektur Hindu, Buddha dan Jain di Anakbenua India, Asia Tenggara dan sebagian Asia Timur.[2] Dipercaya bahwa gerbang torana India menjadi inspirasi bagi gerbang paifang Tiongkok, gerbang torii Jepang,[3][4][5] dan gerban…

2020 United States House of Representatives elections in Oregon ← 2018 November 3, 2020 2022 → All 5 Oregon seats to the United States House of Representatives   Majority party Minority party   Party Democratic Republican Last election 4 1 Seats won 4 1 Seat change Popular vote 1,285,339 966,786 Percentage 55.69% 41.89% Swing 1.76% 3.87% Democratic   50–60%   60–70%   70–80% Republican   50–60% &#…

1871–1872 novel by George Eliot For other uses, see Middlemarch (disambiguation). Middlemarch, A Study of Provincial Life Title page of the first edition, 1871–1872AuthorGeorge Eliot (Mary Ann Evans)Working titleMiss BrookeCountryUnited KingdomLanguageEnglishGenreNovelSet inEnglish Midlands and briefly Rome, September 1829 – May 1832Published1871–1872PublisherWilliam Blackwood and SonsMedia typePrintDewey Decimal823.8Preceded byFelix Holt, the Radical Followed…

Group of mountains in Nunavut, Canada Map of the Devon Island region, including the Treuter Mountains The Treuter Mountains (75°42′N 82°30′W / 75.700°N 82.500°W / 75.700; -82.500 (Treuter Mountains)), formerly known as the Truter Mountains and the Trenter Mountains, are a small mountain range on eastern Devon Island, Nunavut, Canada. The Treuter Mountains are part of the Devon Ice Cap which forms part of the Arctic Cordillera mountain range. See also List …

Andrea Boscoli (Firenze, 1560 circa – 1607) è stato un pittore italiano. Autoritratto di Andrea Boscoli nell'affresco Convivio degli dei a Villa di Corliano (Pisa) Indice 1 Biografia 2 Valutazione 3 Alcune opere 4 Note 5 Bibliografia 6 Altri progetti 7 Collegamenti esterni Biografia Allievo di Santi di Tito intorno al 1575, secondo Filippo Baldinucci: «diventò molto pratico imitatore della maniera del maestro talmente che forse qualche opera di questo sarebbe stata cambiata con quelle di lu…

Ini adalah nama Batak Mandailing, marganya adalah Lubis. Mochtar LubisLahir(1922-03-07)7 Maret 1922Padang, Hindia BelandaMeninggal2 Juli 2004(2004-07-02) (umur 82)Jakarta, IndonesiaWarga negaraIndonesiaPenghargaanRamon Magsaysay Award (1958, bersama dengan Robert Dick), World Association of Newspapers' Golden Pen of Freedom Award, (1967) Wikisumber memiliki naskah asli yang berkaitan dengan artikel ini: Mochtar Lubis Mochtar Lubis (7 Maret 1922 – 2 Juli 2004) adalah seorang …

Martial art from Korea This article is about the martial art. For the film, see Hapkido (film). This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Hapkido – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2012) (Learn how and when to remove this message) HapkidoAlso known asHapkido, Hap Ki Do, Hapki…

1979–1983 socialist government of Grenada This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: People's Revolutionary Government Grenada – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2024) (Learn how and when to remove this message) Grenada1979–1983 Flag Coat of arms Motto: Ever conscious of God…

† Палеопропитеки Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:СинапсидыКласс:Мл…

Pour les articles homonymes, voir Place de la Nation. 11e, 12e arrtsPlace de la Nation Vue de la statue du Triomphe de la République de Dalou, dans le jardin de Marianne, au centre de la place de la Nation. Situation Arrondissements 11e12e Quartiers Sainte-MargueritePicpus Début Rue du Faubourg-Saint-Antoine Fin Avenue du Trône Morphologie Diamètre 252,313 m Historique Création Déjà présente sur le plan de Delagrive (1728) Dénomination 2 juillet 1880 Ancien nom Place du Trône…

土库曼斯坦总统土库曼斯坦国徽土库曼斯坦总统旗現任谢尔达尔·别尔德穆哈梅多夫自2022年3月19日官邸阿什哈巴德总统府(Oguzkhan Presidential Palace)機關所在地阿什哈巴德任命者直接选举任期7年,可连选连任首任萨帕尔穆拉特·尼亚佐夫设立1991年10月27日 土库曼斯坦土库曼斯坦政府与政治 国家政府 土库曼斯坦宪法 国旗 国徽 国歌 立法機關(英语:National Council of Turkmenistan) 土…

Ocyrhoe memberi tahu ayahnya, Chiron, tentang nasib Aesculapius. Ocyrhoe yang berubah menjadi kuda Ocyrhoe (/oʊˈsɪroʊiː/; Ancient Greek: Ὠκυρόη) atau Ocyrrhoe (Ὠκυρρόη) mengacu pada setidaknya lima karakter dalam mitologi Yunani. Karakter tersebut ialah: Ocyrhoe, putri Chiron dan Chariclo. Dia berubah menjadi kuda karena dia memberi tahu ayahnya terkait nasib Aesculapius yang sebenarnya. Ocyrhoe mengungkapkan bahwa dia akan meninggalkan keabadiannya untuk terhindar dari rasa …

هذه المقالة بحاجة لصندوق معلومات. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة صندوق معلومات مخصص إليها. جزء من سلسلة مقالات سياسة الاتحاد الأوروبيالاتحاد الأوروبي الدول الأعضاء (27) إسبانيا إستونيا إيطاليا ألمانيا أيرلندا البرتغال بلجيكا بلغاريا بولندا جمهورية التشيك الدنمارك …

Radio station in Tucson, ArizonaKCUBTucson, ArizonaFrequency1290 kHzBrandingWildcats Sports Radio 1290ProgrammingFormatSportsAffiliationsInfinity Sports NetworkArizona WildcatsOwnershipOwnerCumulus Media(Radio License Holding CBC, LLC)Sister stationsKHYT, KIIM-FM, KSZR, KTUCHistoryFirst air dateAugust 1929 (as KVOA)Former call signsKVOA (1929–1958)Technical informationFacility ID56051ClassBPower1,000 wattsLinksWebcastListen liveWebsitewildcatsradio1290.com KCUB (1290 kHz) is a commercial AM ra…

Bagian dari seri PolitikBentuk dasar dari pemerintahan Struktur kekuatan Konfederasi Federasi Hegemoni Kerajaan Negara kesatuan Sumber kekuatan Demokrasi Langsung Perwakilan Semi lainnya Kerajaan Mutlak Konstitusi Oligarki Aristokrasi Junta militer Kleptokrasi Plutokrasi Stratokrasi Timokrasi Otokrasi Otoritarianisme Despotisme Diktatur (Kediktatoran) Totalitarianisme Republik Parlementer Presidensial Semi presidensial Lainnya Anarki Anokrasi Khilafah Kritarsi Meritokrasi Oklokrasi Partikra…

Social process or ideology Part of a series onJews and Judaism Etymology Who is a Jew? Religion God in Judaism (names) Principles of faith Mitzvot (613) Halakha Shabbat Holidays Prayer Tzedakah Land of Israel Brit Bar and bat mitzvah Marriage Bereavement Baal teshuva Philosophy Ethics Kabbalah Customs Rites Synagogue Rabbi Texts Tanakh Torah Nevi'im Ketuvim Talmud Mishnah Gemara Rabbinic Midrash Tosefta Targum Beit Yosef Mishneh Torah Tur Shulchan Aruch Zohar History General …

Imamat 22Kemah Suci, Biblical illustrations, Sweet Media, 1984KitabKitab ImamatKategoriTauratBagian Alkitab KristenPerjanjian LamaUrutan dalamKitab Kristen3← pasal 21 pasal 23 → Imamat 22 (disingkat Im 22) adalah bagian dari Kitab Imamat yaitu kitab ke-3 dalam Alkitab Ibrani dan Perjanjian Lama di Alkitab Kristen. Termasuk dalam kumpulan kitab Taurat yang disusun oleh Musa.[1][2] Teks Naskah sumber utama: Masoretik, Taurat Samaria, Septuaginta dan Naskah Laut Mati. Pa…

Mythological humanoids with a single leg Illustration from the Nuremberg Chronicle, 1493 Sciapod protecting himself from the sun by the shade of his foot. In margin of Heures à l'usage des Antonins, 15th century. Attributed to the Maître du Prince de Piémont. A stone image of a monopod (bottom), from the Cathédrale Saint-Étienne de Sens Monopods (also called sciapods, skiapods, skiapodes) were mythological dwarf-like creatures with a single, large foot extending from a leg centred in the mi…

Bolivian newspaper Los TiemposLos Tiempos building in Cochabamba.TypeDaily newspaperFormatBerlinerFounder(s)Demetrio CanelasFounded16 September 1943 (1943-09-16)LanguageSpanishHeadquartersCochabamba, BoliviaCirculationNationalWebsitewww.lostiempos.com Los Tiempos (Spanish: The Times) is a newspaper published in Cochabamba, Bolivia.[1] By 2013, its circulation reached 45,000 copies.[2] Since October 2017, the newspaper is published in Berliner. Prior to this, the ne…

Kembali kehalaman sebelumnya