ARTIKELDIGITAL.COM

Scheinker pada tahun 1936. Kasus familial dikaitkan dengan pewarisan autosomal dominan. Gejala-gejala tertentu umum terjadi pada GSS seperti ataksia...

Hiperkolesterolemia familia merupakan dislipidemia monogenik yang diturunkan secara autosomal dominan. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen reseptor LDL, apolipoprotein...

bahwa, berdasarkan penanda informatif keturunan (AIM), keturunan genetik autosomal di Kuba adalah 72% Eropa, 20% Afrika, dan 8% Pribumi. Sekitar 35% dari...

"Ancestry of the Iban Is Predominantly Southeast Asian: Genetic Evidence from Autosomal, Mitochondrial, and Y Chromosomes". PLOS ONE. 6 (1): e16338. doi:10.1371/journal...

anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. Enam sampai sepuluh...

berperan pada urtikaria dan angiodema, walaupun jarang menunjukkan penurunan autosomal dominan. Diantaranya ialah angineurotik edema herediter, familial cold...

syndrome with multiple lentigines, NSML) adalah penyakit multisistem dominan autosomal yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada gen protein tyrosine phosphatase...

mendistribusikan melanin secara normal. Setidaknya terdapat tujuh jenis mutasi autosomal resesif yang dapat menyebabkan albinisme. Kondisi ini juga dapat muncul...

Yanomami; 9% sisanya terdiri dari suku-suku asli lainnya. Menurut studi DNA autosomal yang dilakukan pada tahun 2008 oleh Universitas Brasilia, komposisi penduduk...

kromosom 17. Penyakit ini dapat bersifat dominan autosomal, terkait pada kromosom X atau resesif autosomal. Penyakit ini tergolong neuropati motorik dan...

baru pada tahun 2024 yang menggunakan polimorfisme nukleotida tunggal autosomal pada skala genom memperkirakan waktu yang lebih muda, yaitu 41,6 JTL....

kejang, fotosensitif (melepuh saat kena matahari) Penyebab Umumnya genetik autosomal dominan Metode diagnostik Peningkatan porphobilinogen (PBG) pada tes urin...

jarang terjadi dan disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensi penyakit ini di Indonesia tidak diketahui, tetapi...

intellectual developmental disorder, CHDFIDD), adalah penyakit genetik dominan autosomal yang sangat langka yang ditandai dengan penyakit jantung bawaan, kelainan...

haus dan lapar, serta badan terasa lemas. Terdapat dua sindrom dominan autosomal (kromosom 10) yang utama. Tumor berasal dari dua atau lebih jaringan endokrin...

Phenylketonuria, PKUcode: en is deprecated ) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase...

bulan April 2012, untuk pengobatan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal. Tolvaptan tersedia sebagai obat generik. Tolvaptan diindikasikan untuk...

Sindrom Crouzon merupakan penyakit autosomal dominan dengan gejala yang bervariasi yang disebabkan oleh mutasi gen pertumbuhan FGFR2 (Fibroblast Growth...

2015, menggunakan chip SNP untuk menghasilkan laporan keleluhuran secara autosomal, kromosom-Y, dan DNA mitokondria. Di tahun 2019, konsumen total dari keempat...

cokelat sepia pucat. Morf putih dan emas merupakan hasil dari sifat resesif autosomal, masing-masing dengan lokus putih dan lokus pita lebar. Variasi putih...

Kebanyakan kasus aneuploidi dalam autosom menyebabkan keguguran, dan kromosom autosomal tambahan yang paling umum di antara kelahiran hidup adalah 21, 18 dan...

bentuk diabetes herediter yang disebabkan oleh mutasi pada gen dominan autosomal yang mengganggu produksi insulin Diabetes melitus neonatus, yaitu suatu...

pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan...

Defisiensi fumarase atau aciduria fumarik adalah penyakit metabolis resesif autosomal yang dipicu oleh kekurangan enzim fumarat hidratase, yang dapat diketahui...

Sindrom GLUT1-D (bahasa Inggris: autosomal dominant GLUT1 deficiency syndrome, GLUT1 deficiency syndrome, De Vivo disease, Blood-brain barrier glucose...

pada penderita infark lakunar, deep intracerebral hemorrhages, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts, cerebral amyloid angiopathy...

ringan Null COL1A1 allele Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [1] autosomal dominan, 60% de novo 1 dari 30.000 kasus II parah dan biasanya mengakibatkan...

Griffin DK, Schmid M (2003). "Comparative chromosome painting of chicken autosomal paints 1-9 in nine different bird species". Cytogenetics and Genome Research...

insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan...

sendiri: penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD). Gen abnormal ini terdapat di semua...

vaskular). Hiperhidrosis palmoplantar bahkan dapat diwariskan secara autosomal dominan. Untuk mendiagnosa hiperhidrosis, dokter kulit biasanya memberikan...

DNA autosomal oleh Gakuhari dkk. (2019) menunjukkan persentase 9,8% keturunan Jōmon dalam darah orang Jepang modern. Studi lain tentang DNA autosomal oleh...

Conservation Genetics of Przewalski's Horse Inferred from Sex Chromosomal and Autosomal Sequences". Molecular Biology and Evolution. 26 (1): 199–208. doi:10.1093/molbev/msn239...

5 kasus untuk setiap juta populasi. FOP disebabkan oleh alel dominan autosomal pada kromosom 2q23-24. Alel ini memiliki ekspresivitas bervariasi, tetapi...

distribution of human genetic diversity: a comparison of mitochondrial, autosomal, and Y-chromosome data". American Journal of Human Genetics. 66 (3): 979–88...

seperti Haplogroup U8a DNA mitokondria paleolitikum, dan analisis genetik autosomal (seluruh genom, bukan hanya Y-DNA) telah menunjukkan bahwa mayoritas leluhur...

Sindrom Netherton adalah bentuk resesif autosomal parah dari ichthyosis terkait dengan mutasi pada gen SPINK5. Nama penyakit diambil dari Earl W. Netherton...

Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik autosomal resesif yang dapat mengakibatkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Gejala-gejala...

(Jan 1, 1994). "VACTERL with hydrocephalus: a further case with probable autosomal recessive inheritance". American Journal of Medical Genetics. 49 (1):...

VII (kolagen VII). DEB-menyebabkan mutasi dapat berupa autosomal dominan atau resesif autosomal. Lain genetik OMIM Nama Locus Gene 609.638 epidermolisis...

dalam klasifikasi tipe VI. Penyakit ini diwariskan melalui pola: Pola autosomal resesif. Sebagian besar penyakit penyimpanan glikogen diwariskan dengan...

Loeys-Dietz bahasa Inggris: Loeys-Dietz syndrome, Aneurysm syndromes, autosomal dominant aortic-aneurysm syndrome, LDScode: en is deprecated ) adalah...

berbeda dari genom dan menggunakan jenis penelitian genealogi berbeda: Autosomal, Mitokondria, dan Y. Secara umum, tes genealogi DNA tak memberikan informasi...

Ouguerram K, Devillers M, et al. (June 2003). "Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia". Nature Genetics. 34 (2): 154–156. doi:10...

(2006) 243-245; et al. (2006). "Preliminary population study at fifteen autosomal and twelve Y-chromosome short tandem repeat loci in the representative...

Autosomal dominant condition characterised by hemifacial incomplete developmentTemplat:SHORTDESC:Autosomal dominant condition characterised by hemifacial...

Ropiquet, A.; Nguyen, T. T.; Couloux, A. (2013). "Combining multiple autosomal introns for studying shallow phylogeny and taxonomy of Laurasiatherian...

Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg. Fibrillin...

atau penyakit penyimpanan glikogen tipe V adalah kelainan bawaan resesif autosomal yang disebabkan oleh ketidakmampuan menguraikan glikogen dalam sel-sel...

seperti leher, muka, ketiak, dan selangkangan. Cutis laxa autosomal dominan (ADCL) Cutis laxa autosomal dominan disebabkan oleh satu kelainan varian atau mutasi...

Manfred (2010). "Inferring Continental Ancestry of Argentineans from Autosomal, Y-Chromosomal and Mitochondrial DNA". Annals of Human Genetics. 74 (1):...

genetic legacy of the extant population of Argentina as predicted by autosomal and X-chromosomal DIPs". Molecular Genetics and Genomics. 296 (3): 581–590...

voltage-gated potassium channel-encoding gene KCNA1 is linked to human autosomal dominant hypomagnesemia". J. Clin. Invest. 119 (4): 936–42. doi:10.1172/JCI36948...

to genetic analysis. New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1. "Autosomal DNA - ISOGG Wiki". www.isogg.org. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal...

George H.; Badminton, Michael N. (2009-07). "Diagnostic strategies for autosomal dominant acute porphyrias: retrospective analysis of 467 unrelated patients...

population history of Nicaragua by means of mtDNA, Y-chromosome STRs, and autosomal STR markers". American Journal of Physical Anthropology. 143 (4): 591–600...

genetik yang bekerja sama dalam kasus epistasis dan kemungkinan besar autosomal, tidak jelas apakah frekuensi 1:1 dari kedua morf tersebut dalam banyak...

tahun 1970. Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya...

nateglinida, dan repaglinida. Fibrosis sistik adalah kelainan genetika autosomal resesif dari protein CTFR yang mengurangi transpor ion klorida dan natrium...

tanggal 2022-01-06. Janzen, Tim; et al. "Family Tree DNA Learning Center". Autosomal DNA testing comparison chart. Gene by Gene. 23andMe’s New Formula: Patient...

sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang...

(Inggris) "A novel missense mutation in SLC5A2 encoding SGLT2 underlies autosomal-recessive renal glucosuria and aminoaciduria". Pediatric Nephrology Unit...

singkatan dari jenis khusus flensa vakum Fibrosis kistik, penyakit resesif autosomal multisistem yang diturunkan Faktor kapasitas, rasio output energi listrik...

Grützner F, et al. (2007). "Sex determination in platypus and echidna: autosomal location of SOX3 confirms the absence of SRY from monotremes". Chromosome...

haplogrup DNA Y-kromosom manusia dan haplogroup DNA mitokondria. Penanda autosomal "atDNA" juga digunakan, tetapi berbeda dari mtDNA atau Y-DNA karena mereka...

bersamaan dengan bahasa-bahasa Indo-Eropa; mereka juga menemukan komponen autosomal yang ada pada orang-orang Eropa modern tetapi tidak ada pada orang-orang...

hemiplegik familial, tipe migrain dengan aura, yang diwarisi secara dominan autosomal. Gangguan-gangguan tersebut berkaitan dengan varian kode gen untuk protein...

II, Pekanbaru, Riau, Indonesia Fenilketonuria, sebuah kelainan genetik autosomal resesif ditandai dengan kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase PKU...

al-Maghtheh M, Gregory C, Inglehearn C; et al. (1993). "Rhodopsin mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa". Hum. Mutat. 2 (4): 249–55. doi:10.1002/humu...

yang mirip dengan Slavia Barat. Menurut kromosom Y, mDNA, dan penanda autosomal CCR5de132, lungkang gen orang Slavia Timur (orang Rusia, orang Ukraina...

diabetes insipidus nefrogenik, yang dapat berupa dominan atau resesif autosomal. Mutasi pada reseptor vasopresin menyebabkan fenotipe terpaut-X serupa...

genetik ini. Kondisi pewarisan sifat genetik yang demikian disebut resesif autosomal. Jika anak hanya mewarisi satu mutasi gen, yaitu hanya dari salah satu...

sistem transportasi yang mengatur penyerapan dan ekskresi. Mutasi resesif autosomal pada protein transpor tembaga dapat menonaktifkan sistem ini, menyebabkan...

sekitar k. 900 SM hingga 800 SM. Dia membawa haplogroup ibu K1a4. dan DNA autosomalnya adalah silsilah campuran dari 72.9% manusia Zaman Tembaga (EEF + WHG)...

"Ocular hypotelorism, submucosal cleft palate, and hypospadias: A new autosomal dominant syndrome". American Journal of Medical Genetics. 31 (4): 863–870...

derajat yang lebih ringan. Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal tidak lengkap. Pengaruh faktor pertumbuhan ini pertama kali dikenali pada...

Treacher Collins syndrome is inherited in an autosomal-dominant pattern....

pengikatan kuat ankirin terhadap molekul yang termutasi. SAO diturunkan secara autosomal dominan. Individu yang positif SAO bergenotipe heterozigot dan sampai...

oleh Tofanellu dan lainnya telah ditemukan bahwa delapan dari lokasi autosomal pada DNA dalam sel darah dari 179 darah pendonor dari Korsika yang dibandingkan...

Ada dua jenis, yakni neuropati optik herediter Leber dan atrofi optik autosomal dominan. Neuropati Leber disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondrial...

oleh Kayser et al. (2008) menemukan bahwa hanya 21% proporsi kolam gen autosomal Māori-Polinesia yang berasal dari Melanesia; sisanya, sebesar 79%, berasal...

proses hemopoesis. Gangguan gen globin umumnya diturunkan sebagai sifat autosomal resesif. "Hemoglobinopathies". Brigham and Women's Hospital. 17 April...

van den Heuvel LP, Assink K, Willemsen M, Monnens L (December 2002). "Autosomal recessive renal glucosuria attributable to a mutation in the sodium glucose...

oleh dewan tetua. Beberapa juga ditemukan di bagian utara Kenya. DNA autosomal orang Konso telah dianalisis dalam studi komprehensif oleh Tishkoff et...

baru-baru ini. Model ini juga sangat didukung oleh seluruh bukti dari DNA autosomal. Namun demikian, bukti adanya percampuran purba pada manusia modern, baik...

orang selama hidup Maltby dan Meyer. Namun, pada tahun 2014, tes DNA autosomal melalui Ancestry.com terhadap dua putri Meyer, hasil menunjukkan hubungan...

kemudian hari, yang mengakibatkan kebutaan. PRCD adalah sifat resesif autosomal dan anjing dapat menjadi pembawa gen yang terpengaruh tanpa mengembangkan...

pendek. Panjang QTc berhubungan dengan variasi gen NOS1AP. Sindrom resesif autosomal Jervell dan Lange-Nielsen ditandai dengan interval QTc yang memanjang...

berdasarkan gen yang mengalami gangguan yaitu: STGD1 merupakan bentuk resesif autosomal yang disebabkan adanya mutasi gen ABCA4 (dulu disebut sebagai ABCR). Mutasi...

merupakan salah satu temuan khas pada penyakit Wilson, yaitu kelainan resesif autosomal yang mengganggu transport dan ekskresi tembaga di dalam tubuh. Pada penyakit...

mengakibatkan pankreatitis. Salah satu konsekuensi dari penyakit resesif autosomal fibrosis sistik adalah kekurangan pengangkutan tripsin dan enzim pencernaan...

tua ke anak namun ini bersifat resesif autosomal artinya gen bersifat resesif dan terjadi pada kromosom autosomal tubuh. Ini disebabkan kekurangan maupun...

Metemoglobinemia adalah sebuah kondisi peningkatan methemoglobin dalam darah. Gejala yang dapat terjadi termasuk sakit kepala, pusing, sesak napas, mual...

PMID 33905512. Mawan, Aornpriya; Prakhun, Nonglak; Muisuk, Kanha; et al. (2021). "Autosomal Microsatellite Investigation Reveals Multiple Genetic Components of the...

Doucette, L.; et al. (2011). "A novel, non-stop mutation in FOXE3 causes an autosomal dominant form of variable anterior segment dysgenesis including Peters...

jawab atas defisiensi laktase kongenital diturunkan dalam pola pewarisan autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orang tua harus memiliki salinan gen yang...

pada kromosom autosom sehinggga disebut juga salah satu penyakit resesif autosomal. Jadi, anak akan memiliki 1 kesempatan untuk menerima alel mukolipidosis...

genetically well differentiated community, as deduced from uniparental and autosomal markers, perhaps to a higher degree than their neighbours, the Basques"...

kondrodisplasia CBX2; M33 Chromobox protein homolog 2; Kelas drosofila polikombi Autosomal 46,XY, male-to-female sex reversal (fenotip perempuan) CHD7...

Iwashima M, Parslow TG, Weiss A (June 1994). "ZAP-70 deficiency in an autosomal recessive form of severe combined immunodeficiency". Science. 264 (5165):...