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Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%).

Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale a una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese)^[1]. Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni a carico di geni oncosoppressori e proto-oncogèni. Ciò porta allo sviluppo di tumori in vari distretti, non esclusivamente al colon, ma anche ovaio, testicolo, cute, ecc.

Ci sono due tipi di sindrome:

• sindrome di Lynch I: caratterizzata dall'insorgenza di un tumore al colon soprattutto destro^[2] (a differenza della FAP in cui sono soprattutto a sinistra);
• sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di tumori nello stomaco, nell'apparato urinario, nei dotti biliari.

• Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
• Gianni Bonadonna, Gioacchino Robustelli Della Cuna, Pinuccia Valgussa, Medicina oncologica (8ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2814-2.

• Poliposi adenomatosa familiare
• Poliposi
• Sindrome di Gardner

• (EN) hereditary nonpolyposis colon cancer, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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