|
Síndrome de Peutz–Jeghers
A síndrome de Peutz-Jeghers' (SPJ), também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal(SPHI) é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomosos no aparelho digestivo e manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca.[1] CausaÉ uma doença genética rara, autossômica dominante, provavelmente por uma mutação do gene STK11 (LKB1) no Cromossoma 19 (humano), um gene que suprime o aparecimento de câncer. Por isso, o risco de desenvolver cânceres internos é muitas vezes maior nesses pacientes.[2] Sinais e sintomas Na infância aparecem os primeiros sintomas, que aumentam com a idade e incluem[3]:
O aumento nos índices de estrógeno ou testosterona podem estar associados a:
EpidemiologiaA síndrome de Peutz–Jeghers tem uma incidência de aproximadamente 1 em cada 25000 a 300 000 nascimentos.[4] Pacientes com Peutz-Jeghers tem 15 vezes maior risco de desenvolver câncer de intestino ou câncer de cólon que a população em geral.[5] O risco também é maior para o desenvolvimento de outros tipos de câncer como de mama, pâncreas, estômago e ovário. A idade do diagnóstico de câncer é geralmente entre os 32 e 53 anos (em média aos 43 anos). Aproximadamente metade dos pacientes desenvolve câncer antes dos 60 anos.[6] TratamentoA cirurgia está de ressecação e extração de pólipos está indicada principalmente nos casos de obstrução, sangramento ou intussuscepção do tubo digestivo. Tentativas de ressecações extensas por todo o tubo digestivo não controlam a doença e pioram o estado nutricional dos pacientes.[7] Referências
|
||||||||||||||||||||||||||
